在灯光的照耀下,一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人,事实上,他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然,但有些许的心疼,他,到底是怎么了?
他精神萎靡,表情痛苦,说实话,还能活多久,医生心里也是未知数。
但是在谈话的时候,却是下了病危通知书的。
一个男人和一个女人哭着问医生,就没有别的办法了吗?
医生并没有给他们准确的答复,只是说,我们会尽力的。
12岁之前,平安无事,12岁以后,病入膏肓,究竟是什么疾病,如此凶险?
医生说,很不幸,12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性,很多家长对这种疾病,都会感到陌生,医学上,肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内蓄积,虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期,但随着体内铜含量的逐渐增加,5-12岁之后儿童就会发病。
因为肝脏是进行铜代谢的主要器官,所以一旦大量的铜蓄积,就会直接损害肝脏,轻者会出现慢性活动性肝炎,重者则有可能出现肝硬化,急性或亚急性肝炎,甚至是爆发型肝炎。
也有一些患者出现神经系统的症状,比如程度不等的锥体外系症状,如腱反射亢进,肌张力改变,精细动作困难,肢体震颤,面无表情,构音及书写困难等等。
因为属于基因突变所致疾病,所以到目前为止,尚没有一种特效的治疗方法,为了对抗铜沉积,患者往往需要终身服药。
遗憾的是,因为发现不及时,送到医院的时候,小毛已经出现了严重的爆发型肝炎,医生将其收进重症监护室,给予及全力抢救,但遗憾的是,抢救了十天,用了将近十万,小毛的病情却越来越差,甚至出现了腹腔积液,消化道出血等不良并发症。
最终,小毛的父母含泪签字放弃抢救,12岁,生命就此枯萎,怎能不让人扼腕叹息。
千万不要忽视肝豆状核变性,越早发现治疗效果越好,一般判断有无此病,最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白,正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L,如果低于200mg/L,则要警惕此病。
肝豆状核变性的孩子,在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环,呈环状,因此也被称为K-F环,这是此病的典型表现,更不能忽视。
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(1)铜代谢相关的生化检查:①血清铜蓝蛋白降低:正常为200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是诊断的强烈证据。②尿铜增加:24h尿铜排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝铜量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)。
(2)血尿常规:该病患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
(3)肝肾功能:患者可有不同程度的肝功能改变,如血清总蛋白降低、球蛋白增高,晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩,可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时,可表现氨基酸尿症,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)脑影像学检查:CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高,表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号,或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号,还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
(5)基因诊断:该病具有高度的遗传异质性,致病基因突变位点和突变方式复杂,故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例,或对症状前期患者、基因携带者筛选时,可考虑基因检测。
肝豆状核变性临床表现复杂,应注意和小舞蹈病、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌张力障碍、原发性震荡、帕金森病和精神病等鉴别;此外,还应与急、慢性肝炎和肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎及甲状腺功能亢进等鉴别。
肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,该病的发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90,在中国较多见。好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。由于也是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。
正常人每日自肠道摄取少量的铜,铜在血中先与白蛋白疏松结合,在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合,铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体,剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。但是患该病的人,血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内,造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时,铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感,大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状;铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失;铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环,与此同时,肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。
早泄,作为男性性功能障碍的一种常见类型, 不仅影响性生活质量,还可能对男性的心理健康造成负面影响。除了寻求专业医疗建议外, 合理的运动和生活方式也能在改善早泄症状方面发挥积极作用。以下是一些建议早泄患者尝试的运动方式:
1.深呼吸与冥想练习:通过深呼吸和冥想来放松身心,减轻压力和焦虑。这些练习有助于调节呼吸频率,进而促进身体和心理的平静,提高自我控制能力。
2.有氧运动:如慢跑、游泳等有氧运动,能够促进血液循环和新陈代谢,增强身体素质,同时有助于缓解压力。但请注意,运动强度不宜过大,以免增加身体的负担。
3.提肛运动:又称凯格尔运动。这种运动能够锻炼盆底肌肉群,增强括约肌功能,对于提升性功能有一定的帮助。具体做法包括收缩肛门并坚持数秒,然后放松,如此反复进行。
4.避免剧烈运动:虽然适当的运动对早泄有益,但剧烈运动可能导致身体过度疲劳, 反而加剧早泄症状。因此,建议选择适合
自己体能水平的运动方式,并控制运动强度和时间。 除了运动之外,早泄患者还应注意保持良好的生活习惯,包括充足的睡眠、均衡的饮食以及避免过度自慰等不良行为。同时,积极配合医生的治疗建议,以期早日康复。
控制手淫的方式通常有很多,具体如下:
听劝,有狐臭这三件事千万别做
一、去势治疗。主要包括手术去势和药物去势两大类,疗效相似。去势治疗是晚期前列腺癌的标准治疗方式。
1、手术去势主要是双侧睾丸切除或实质剥脱术。在有骨转移脊髓压迫等症状的前列腺癌患者中,仍作为首选。同时因为手术简单,价格较低等特点,仍广泛应用于晚期前列腺癌的治疗。
2、药物去势。主要有黄体生成素释放激素类似物和黄体生成素释放激素拮抗剂两类。
黄体生成素释放激素类似物通过影响下丘脑——垂体——性腺轴的活动而达到抑制睾酮分泌的目的。在首次应用后,血清促黄体素可暂时升高,睾丸分泌睾酮也增加,但很快黄体素耗竭,血液中的促黄体素降至极低水平,导致睾丸分泌睾酮降至去势水平。而黄体生成素释放激素拮抗剂首次治疗不会影响睾酮的升高。
3、雌激素去势。主要是通过反馈下调黄体生成素释放激素和血清促黄体素的分泌。成人使睾丸分泌睾酮下降,同时也可直接抑制睾丸的间质细胞功能以及对前列腺细胞的直接毒性,最常用的是己烯雌酚。由于会引起心脑血管等方面的不良反应,目前较少用于一线内分泌治疗,常用于二线内分泌治疗。
前列腺癌的内分泌治疗理论基础是前列腺的雄激素依赖性。
前列腺癌细胞在雄激素去除的情况下,将发生细胞凋亡。但并非所有的癌细胞全部凋亡,仍然有雄激素非依赖性细胞存活下来,所以内分泌治疗并不是根治性的治疗手段。
内分泌治疗的主要目的是,降低体内雄激素的浓度,抑制肾上腺来源雄激素的合成,抑制睾酮转化为双氢睾酮或阻断雄激素与其受体的结合,从而抑制或控制前列腺癌细胞的生长。
晚期前列腺癌内分泌治疗的目的是缓解症状,提高患者的生活质量,与放疗或手术联合治疗后,可提高局部晚期前列腺癌患者的生存期。
内分泌治疗的适应症包括:1,晚期前列腺癌包括淋巴结转移以及远处转移。2,术后或放疗后复发转移的前列腺癌。3,前列腺癌患者手术或放疗的新辅助或辅助内分泌治疗。
一线内分泌治疗的方法有:去势治疗,联合雄激素阻断和单独抗雄激素药物治疗。
前列腺炎是男性常见的泌尿系统疾病,主要分为急性前列腺炎和慢性前列腺炎。以下是一些前列腺炎的常见症状:
前列腺炎与早泄之间的关系是医学界研究的一个话题。根据搜索结果,慢性前列腺炎可能会导致早泄,但这并不是绝对的。以下是一些可能的解释和观点:
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