上次怀疑马凡氏综合症的患者，后续诊断结果出来啦。
母亲个子高，生了3个孩子，全都有容易猝死的遗传病！医生发警告
什么是癫痫？
癫痫俗称“羊癫疯”，是一种大脑的慢性疾病，表现形式是反复的痫性发作，即大脑中的神经细胞之间的平衡被打乱，神经元突然异常放电，当这种过度的同步化放电在大脑中传播时，癫痫发作就产生了。
疑似癫痫发作
•全身或两侧肌肉强烈持续收缩
•肌肉突发快速短暂的收缩
•愣神
非癫痫发作
•短暂性脑缺血发作
•晕厥
•偏头痛
•癔病
癫痫常见吗？
目前，全球的癫痫患者数量在5000万左右，我国患病率约4‰～7‰。发展中国家发病率高于发达国家，而且这个数据还在上升。
癫痫会传染？会遗传？
癫痫不是传染病，不会传染，但是部分癫痫是有遗传因素，可能会遗传，临床统计患癫痫的父母及兄弟姐妹患癫痫的风险比普通人要高，但比率很低。
癫痫是精神病吗？
癫痫不是精神病，即使出现精神症状，通常也与癫痫发作有关。非癫痫发作期出现的精神症状考虑共病的精神疾病。需要进一步查明原因。
癫痫的易患人群？
任何年龄段的人都可能患癫痫，成人在60岁以后，因患中风、脑肿瘤、老年痴呆等引起大脑结构性、代谢性变化，所以比普通人更容易得癫痫，成年人中最容易引起癫痫的一般是脑外伤。此外酗酒过度，熬夜过度可能诱发癫痫发作。
癫痫发病前会有预兆吗？
会有，通常癫痫发病前可能出现相应先兆症状。癫痫发作前的数秒钟内，患者可能会表现出错觉、幻觉、局部肌肉痉挛或其他特殊感觉等。
注意事项
*如果癫痫患者发病前数日或数小时内感觉到全身不适，容易发怒，心情不好，爱抱怨等情况，需及时告诉家属，稳定自己的情绪，避免一切诱发因素。
*如果家属发现患者有以上情况，需注意观察是否会有先兆症状出现，出现发作时不要惊慌，记录下相关的发作细节（或使用手机录制发作时的视频），就诊时提供给医生帮助诊断和后续治疗。
癫痫发作的常见症状？
僵硬与抽搐症状
•一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体节律性抽动，可由手指至上肢扩展到对侧。
•抽搐前可出现身体僵硬现象，抽搐逐渐加重，可持续数十秒。
自动症
•口咽自动症：吸吮、伸舌、舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、清喉、流涎等。
•言语自动症：简单言语的重复，自言自语等。
•手部自动症：机械地无意识地重复某种简单动作，如双手摸索、抚摸衣扣、掏摸口袋、撕纸、移动物品等。
感觉异常
•四肢和躯干会感觉到有麻木感、电击感、疼痛、运动或想要运动等感觉。
•腹部不适、头部疼痛、饥饿、油腻、压迫等感觉。
•眼前有斑点、暗点、闪光或闪烁等感觉。
意识障碍
•无任何症状的突然发生意识丧失，不能回答别人问话。
•抽搐后出现昏睡状态，不易唤醒。
癫痫有何危害？
影响身体健康
易导致咬伤窒息车祸等意外发生，危害身体健康，甚至威胁生命。
影响认知
导致患者记忆、智能低下，对事物的辨别能力差，出现多种认知功能障碍。
影响精神心理状态
癫痫发作的痛苦和社会的误解和歧视严重打击患者心理健康，容易产生自暴自弃，孤僻叛逆，抑郁焦虑等不良情绪。
对其他方面的影响
癫痫频繁发作，限制患者的日常生活和社交，给家人带来不小的麻烦，严重影响患者的学习、工作和生活质量。
如何正确面对癫痫发作？
正是癫痫疾病的存在，认识其危害性，但不要过分担忧，害怕以积极的心态面对癫痫。
癫痫发作频率越高、持续时间越长、病史越长、癫痫的危害就越严重，临床表现越复杂，危害越大。因此癫痫患者应积极治疗，尽早治疗，从而改善生活质量，避免并发症发生。
当癫痫突然发作时，家属可采取以下措施
移开患者身旁的硬物，协助患者侧卧，以利于口涎的流出，解开其上衣领扣，保持患者呼吸道通畅。
不要捆绑或压制患者抽搐部位，不要强行往患者嘴里塞东西。
发作后昏睡不醒时，尽可能减少搬动，让患者适当休息
密切观察患者的病情，详细记录患者病情发作时的情况（如手机录制发作视频）。
癫痫患者能治好吗？
癫痫需要治疗，哪怕只有一次发作，也需要就医。通过检查，查找原因并判断是否需要进行相应的治疗
癫痫只要早发现，早诊断，规范治疗，多数预后良好。
首次就医前需要准备什么？
第一次就诊很重要，患者或家属提供给医生越多越准确的相关信息，对下一步诊断和治疗帮助越大，患者受益也越。
首先，尽可能提供准确全面的癫痫发作信息，最好有发作时的视频在就医时提供给医生。如果患者本人无法回忆发作情况，发作的目击者应陪同就诊，或至少患者及家属在就医前应向目击者了解发作时的表现。
其次，患者或陪同就医者在就诊前应了解既往情况，包括：
以前有无脑外伤或脑炎史？
家族中有无癫痫或其他疾病患者？
有过服药史，服毒史吗？
有无药物过敏史吗？
注意：为了避免遗忘，可以将这方面的信息在就诊前记录下来，这些信息对于癫痫分型，下一步选择合适治疗方式有重要价值。
医院就医流程
出现发作症状——仔细观察发作形势，尽可能收集发作时的影像资料——神经科或者癫痫专科就诊——主要症状及相关发病时情况的详细描述——进一步相关的影像学及脑电图检查，必要时的实验室化验——确诊癫痫后的治疗——定期随诊，观察用药反应，癫痫发作控制情况，药物调整。
癫痫治疗方法
一、药物治疗
抗癫痫药物治疗是癫痫治疗的首选疗法，但很多患者对癫痫的药物治疗认识存在误区，总是担心药物有毒副作用，损伤肝肾，经常发作时才吃药，不发作时就擅自停药。
事实上，如果不按照医嘱服用抗癫痫药，最终只能是病情加重。
二、外科治疗
癫痫外科治疗是一种有创性治疗手段，必须经过严格的评估，一般用于药物难以控制的癫痫。
三、神经功能调控
目前有一些神经功能调控的方式用于控制癫痫发作，比如DBS、迷走神经刺激术等。
四、生酮饮食
生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，一般用于药物难以控制的癫痫。
癫痫是否需要长期治疗？
癫痫需要长期、规律、足疗程治疗。
同其他慢性疾病一样，癫痫需要长期治疗。
如未按医嘱足疗程治疗，尤其是突然停药，容易导致癫痫复发。
服用抗癫痫药物治疗患者必须长期、不间断定、时定、量服用。
按医嘱治疗的患者可以很好的控制癫痫，发作日常生活与普通人相似。
平时生活中注意事项有哪些？
积极配合治疗，定时定量服药。
忌烟、酒、辛辣食物，禁止喝兴奋性饮料，如咖啡，茶可乐等，养成良好的饮食习惯，不能暴饮暴食。
不要过于疲劳，睡眠要充足，预防感冒，避免情绪波动。
适当体力和脑力活动对健康有利，不能从事带有危险性的工作和活动。
保持乐观情绪，树立战胜疾病的信心。
女性患者注意以下问题
一般癫痫不影响生育，建议进行遗传基因检查。
建议癫痫发作控制后再怀孕，怀孕期间按医嘱继续服用抗癫痫药，补充足够的维生素，微量元素和叶酸，尽量避免服用其他药物。
未服用抗癫痫药物的患者可以哺乳，服用抗癫痫药物的患者建议咨询医生，也尽量母乳喂养婴儿。
记录每日服药情况与癫痫发作情况
规律、持续稳定的服药对患者的病情管理非常重要。
建议加速每日记录患者服用的药物情况，如是否服药，服药的时间以及癫痫发作时，患者的一些表现。建议按如下表格记录信息，方便门诊提供医生，评估病情与药物疗效。
希望癫痫患者及家属充分了解癫痫信息，尽早就诊，及时治疗，早日康复。
“阳痿、早泄”一定要补肾吗？
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以下是一些可能影响男生备孕的药物：
一、激素类药物
1. 雄激素：如丙酸睾酮等，长期或大量使用可能抑制下丘脑-垂体-睾丸轴，影响精子生成。
2. 糖皮质激素：如泼尼松、地塞米松等，可能影响精子质量和数量，还可能导致性功能障碍。
二、抗肿瘤药物
1. 烷化剂：如环磷酰胺等，可直接损害生精细胞，导致少精、无精甚至睾丸萎缩。
2. 抗代谢药：如甲氨蝶呤等，对生殖细胞有一定毒性，影响精子生成。
三、抗生素类药物
1. 四环素类：如四环素、多西环素等，长期使用可能导致精子活力下降。
2. 呋喃妥因：可能引起精子畸形。
四、精神类药物
1. 抗抑郁药：如丙咪嗪、舍曲林等，可能影响性功能和精子质量。
2. 镇静催眠药：如地西泮、氯硝西泮等，可能抑制性欲和性功能。
五、其他药物
1. 降压药：如利血平、胍乙啶等，可能导致性功能障碍和精子质量下降。
2. 抗癫痫药：如苯妥英钠、卡马西平等，可能影响性激素水平和精子生成。
在备孕期间，男性应尽量避免使用这些可能影响生育的药物。如果因疾病需要使用药物，应在医生的指导下选择对生育影响较小的药物，并在停药一段时间后再考虑备孕。
男生备育前需要做好以下准备：
一、生活习惯方面
1. 规律作息：保证充足的睡眠，每天尽量在同一时间上床睡觉和起床，避免熬夜。良好的睡眠有助于提高身体的免疫力和精子质量。
2. 适度运动：选择适合自己的运动方式，如跑步、游泳、健身等，每周进行至少三次运动，每次 30 分钟以上。适度运动可以增强体质，提高精子活力。
3. 戒烟限酒：吸烟和过量饮酒会对精子质量产生不良影响，降低受孕几率，还可能增加胎儿畸形的风险。备孕前至少提前三个月戒烟限酒。
4. 避免高温环境：避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等，因为高温会影响精子的生成和存活。
5. 避免接触有害物质：尽量远离有毒有害物质，如农药、化肥、油漆、重金属等，以及避免接触放射性物质。如果工作环境中存在这些有害物质，应采取相应的防护措施。
二、饮食方面
1. 均衡饮食：保证摄入各种营养物质，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、奶类等。
2. 补充营养素：可以适当补充一些对男性生育有益的营养素，如锌、硒、维生素 C、维生素 E 等。这些营养素可以提高精子质量和活力。
3. 控制体重：保持合理的体重，避免肥胖。肥胖会影响男性的内分泌功能，降低精子质量。
三、心理方面
1. 保持良好的心态：备孕期间可能会面临一些压力，如担心生育问题、工作压力等。要学会调整心态，保持乐观、积极的情绪，避免过度焦虑和紧张。
2. 与伴侣沟通：与伴侣充分沟通，共同面对备孕过程中的问题和挑战，增进彼此的感情和信任。
四、医疗方面
1. 体检：进行全面的身体检查，包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂、心电图、精液分析等。了解自己的身体状况，及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 疾病治疗：如果患有慢性疾病，如高血压、糖尿病、心脏病等，应在医生的指导下进行治疗，控制病情稳定后再备孕。
3. 预防接种：根据自身情况，咨询医生是否需要进行一些预防接种，如流感疫苗、乙肝疫苗等。
4. 避免使用药物：备孕期间尽量避免使用药物，特别是一些对生殖系统有影响的药物。如果必须使用药物，应在医生的指导下进行。
《狂犬病暴露预防处置专家共识》由中国疾病预防控制中心相关专家及特邀专家达成，主要内容如下：
1. 狂犬病概述
• 疾病介绍：由狂犬病病毒属病毒感染引起的动物源性传染病，病死率几乎100%，病毒主要通过破损皮肤或黏膜侵入人体，临床症状包括恐风、恐水、咽肌痉挛等。
• 全球流行情况：每年死亡约59000例，主要在亚洲和非洲，多个太平洋岛国、部分发达国家无狂犬病报告。我国为狂犬病流行国家，病例呈现农村地区多、男性多、儿童和老人多的“三多”特征，夏秋季高发。
• 宿主及传染源：储存宿主包括犬、猫、蝙蝠等，全球99%狂犬病由犬咬伤或抓伤引起，我国主要传染源是犬，其次是猫，部分野生动物也是重要宿主和传染源。人传人罕见，仅发生于器官移植。
2. 病原学与发病机理
• 病原学：病毒属单股负链病毒目弹状病毒科狂犬病病毒属，有16种，我国主要流行RABV，病毒基因编码5种结构蛋白，体外存活能力差。
• 发病机理：病毒具有高度嗜神经性，在伤口肌肉组织复制后侵入外周神经系统，沿轴突向中枢神经系统移行并增殖，再扩散到其他组织。潜伏期1 - 3个月，与病毒数量、毒力和侵入部位神经分布有关。
3. 临床表现与诊断
• 临床表现：分为狂躁型和麻痹型，自然病程包括潜伏期、前驱期、急性神经症状期、麻痹期和死亡。前驱期有不适、厌食等症状，急性神经症状期狂躁型有恐水等表现，麻痹型无兴奋期及恐水现象。
• 诊断标准：综合流行病学史、临床表现和实验室检查结果。病原学检测的荧光抗体实验是金标准，也可检测病毒核酸或进行病毒分离；特异性抗体检测可作为诊断依据之一。
4. 狂犬病暴露预防处置相关生物制品
• 狂犬病疫苗
• 我国上市疫苗：包括原代地鼠肾细胞疫苗、Vero细胞疫苗、人二倍体细胞疫苗和进口鸡胚细胞疫苗。
• 疫苗标准：规格、剂型多样，效价在有效期内≥2.5 IU/剂，冻干疫苗复溶后需及时使用。
• 适用性：上市前经过严格研究和试验，虽未专门评价联合使用，但实际应用显示联合使用效果可接受。
• 接种途径和部位：全球可采用肌内注射和皮内注射，我国目前批准肌内注射，2岁及以上在上臂三角肌，2岁以下在大腿外侧上1/3处。
• 免疫程序和剂量：暴露前和暴露后免疫程序多样，如暴露后可采用5剂肌内注射或4剂“2 - 1 - 1”程序等，皮内注射方案更节省疫苗。再暴露免疫程序根据上次免疫最后一剂完成时间确定。
• 特殊人群接种：孕妇和哺乳期妇女、HIV感染者接种安全有效，严重免疫功能缺陷者需特殊免疫程序。
• 疫苗安全性：细胞培养疫苗安全性和耐受性良好，少数人有局部和全身不良反应，严重不良反应少见。
• 免疫后的持久性：免疫记忆几乎可维持终身。
• 狂犬病被动免疫制剂
• 种类：人源狂犬病免疫球蛋白（HRIG）和马源狂犬病F(ab')₂片段制剂（ERIG）。
• 使用条件：Ⅲ级暴露及部分Ⅱ级暴露病例应在第1剂疫苗免疫同时进行伤口浸润注射。
• 剂量：HRIG最大剂量为20 IU/kg，ERIG为40 IU/kg，可适当稀释用于多伤口病例。
• 使用时机：最好在首次暴露者疫苗接种后立刻使用，最迟不超过首剂疫苗接种后7 d。
• 皮试：HRIG无需皮试，ERIG使用前需皮试。
• 单克隆抗体：如SII RMAb已在印度获批上市，我国开发的产品进入三期临床试验，是被动免疫制剂发展方向。
5. PEP处置建议
• 伤口处置
• 冲洗：用肥皂水和流动清水交替冲洗约15 min，可使用专业设备和冲洗剂，避免水流垂直创面，污染严重或就诊延迟的病例可擦拭创面，最后用生理盐水冲洗。
• 消毒：用含碘制剂或其他消毒剂消毒。
• 清创与缝合：清创前探查伤口，避免遗漏损伤和异物，需注射被动免疫制剂且清创后缝合的伤口应松散缝合，动物致伤伤口应谨慎缝合，根据多种因素决定是否Ⅰ期缝合，高感染风险伤口应避免Ⅰ期缝合，可延期缝合。
• 抗菌素使用：不推荐常规使用，存在感染高危因素的病例可预防性使用，根据情况选择广谱抗菌素，得到药敏结果后调整。
• 破伤风预防：根据狂犬病暴露分级评估破伤风风险，按相应程序免疫接种。
• 疫苗接种：Ⅱ和Ⅲ级暴露者需接种，我国采用肌内注射，有5针免疫程序、“2 - 1 - 1”程序等，免疫功能低下者接受5针程序，正在进行计划免疫接种的儿童可同时接种其他疫苗，但优先接种狂犬病疫苗。
• 使用禁忌：狂犬病疫苗暴露后无禁忌，接种前应询问受种者情况，对成分过敏者更换疫苗。
• 接种延迟：应按时完成全程免疫，某一剂次延迟注射，后续剂次按原间隔顺延。
• 疫苗品牌更换：尽量使用同一品牌，无法实现时可更换不同品牌按原程序接种。
• 被动免疫制剂注射
• 应用人群：首次暴露的Ⅲ级暴露者等特定人群。
• 应用剂量：按体重计算，HRIG为20 IU/kg，ERIG为40 IU/kg。
• 应用方法：将被动免疫制剂浸润注射在伤口周围，如剂量不足可稀释，特殊部位按最大剂量使用，黏膜暴露者可滴/涂或浸润注射，建议和疫苗同一天使用，不得在同一部位注射，接种疫苗首剂7 d后不再使用。
• 再次暴露后的处置
• 伤口处理：任何一次暴露后均应及时规范处理。
• 疫苗接种：如再次暴露发生在免疫接种过程中，按原有程序完成，上次免疫最后1剂完成后3个月内再次暴露无需加强，3个月及以上需第0和3天各接种1剂。
• 被动免疫制剂：按程序完成至少2剂疫苗接种者，除特定情况外再次暴露无需使用。
• 人用狂犬病疫苗不良反应的临床处置
• 轻度不良反应：局部反应如红肿、疼痛等，全身性反应如发热、无力等，一般不需处理可自行缓解。
• 罕见不良反应：如中度以上发热反应、过敏性皮疹等，需相应处理。
• 极罕见不良反应：如过敏性休克、过敏性紫癜、血管神经性水肿等，需紧急处理或住院治疗。
6. PrEP处置建议
• 适用人群：持续、频繁暴露于狂犬病危险环境下的个体。
• 基础免疫：第0和7天分别肌内接种1剂，免疫功能低下者第0、7天和第21 - 28天分别接种1剂。
• 加强免疫：已接受全程基础免疫者一般无需加强，因职业原因持续暴露风险者需定期监测抗体水平，低于0.5 IU/ml时加强接种。
• 使用禁忌：对疫苗成分严重过敏者为禁忌症，妊娠等情况可酌情推迟。
7. 狂犬病暴露预防处置门诊
• 县级及以上地方卫生行政部门应合理布局，医师须经培训考核合格上岗。
• 门诊应具备伤口冲洗、冷链等设备和应急抢救药品，最好备有多种疫苗和免疫制剂。
• 应建立健全管理制度，承担监测工作。
男性梅毒的神经性表现主要有以下方面：
一、无症状神经梅毒
患者无明显神经系统症状，但脑脊液检查可发现异常，如淋巴细胞增多、蛋白含量升高、梅毒血清学试验阳性等。
二、有症状神经梅毒
1. 脑脊膜梅毒：
• 主要表现为头痛、恶心、呕吐、颈项强直等脑膜刺激征。部分患者可出现脑神经麻痹，如视力下降、复视、面瘫等。
• 梅毒性脑膜炎可急性或亚急性起病，病情进展较快，若不及时治疗，可导致严重后果。
2. 脑膜血管梅毒：
• 多在感染后数年出现，表现为偏瘫、失语、癫痫发作等脑血管意外症状。
• 可因脑血管狭窄或阻塞引起脑缺血，也可因血管破裂导致脑出血。
3. 脑实质梅毒：
• 麻痹性痴呆：表现为进行性记忆力减退、人格改变、判断力下降、情绪不稳等。晚期可出现痴呆、精神错乱、四肢瘫痪等严重症状。
• 脊髓痨：主要损害脊髓后索和后根，出现下肢闪电样疼痛、感觉异常、腱反射消失、共济失调等。严重者可出现排尿困难、尿潴留、阳痿等。
神经梅毒的诊断主要依靠脑脊液检查、血清学试验及影像学检查等。治疗上以青霉素为主，需大剂量、长疗程治疗，并根据病情给予对症支持治疗。神经梅毒的预后与病情严重程度、治疗时机等因素有关，早期诊断和及时治疗可改善预后。
一、梅毒的特点
1. 传染性：梅毒是一种由梅毒螺旋体引起的性传播疾病，也可通过母婴传播和血液传播。
2. 分期表现：
• 一期梅毒：主要症状为硬下疳，通常在感染后 2 至 4 周出现。硬下疳表现为生殖器部位的单个无痛性溃疡，边界清楚，周边稍隆起，直径 1 至 2 厘米。
• 二期梅毒：在硬下疳出现后 6 至 8 周，可出现全身症状，如皮疹、发热、头痛、骨关节酸痛等。皮疹形态多样，可表现为斑疹、丘疹、脓疱等。
• 三期梅毒：可累及全身多个器官和系统，如心血管系统、神经系统等，造成严重的损害。
3. 隐匿性：部分患者可能没有明显的症状，呈隐性感染状态，但仍具有传染性。
二、梅毒的治疗
1. 药物治疗：
• 青霉素：是治疗梅毒的首选药物。对于不同分期的梅毒，治疗方案有所不同。早期梅毒一般采用长效青霉素肌肉注射，如苄星青霉素。
• 对青霉素过敏者：可选用头孢曲松钠、多西环素等替代药物。
2. 治疗原则：
• 早期诊断、早期治疗。
• 足量、规范用药。严格按照医生的处方用药，确保治疗的有效性。
• 定期复查。治疗后需要定期进行血清学检查，以观察治疗效果和判断是否治愈。一般在治疗后第一年每 3 个月复查一次，第二年每 6 个月复查一次，第三年年末复查一次。
3. 注意事项：
• 治疗期间避免性行为，以免传染他人。同时，性伴侣也应进行检查和治疗。
• 保持良好的生活习惯，增强免疫力，有助于疾病的恢复。
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