宿迁市第一人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

宿迁市第一人民医院（南京医科大学附属宿迁第一人民医院、江苏省人民医院宿迁分院）是一所集医疗、教学、科研、公益于一体的综合性三级甲等公立医院，拥有330亩广阔院区，26.5万平方米的现代化建筑。自2016年运营以来，医院秉持“开放、包容、友好、敬业”的办院方针，以“德术并举、病人至上”为宗旨，先后荣获多项国家级、省市级荣誉。医院在代谢病治疗领域具有显著优势，特别是对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病，拥有丰富的临床经验和专业的治疗团队，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。