仁寿县人民医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

仁寿县人民医院始建于1941年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的国家三级综合医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的诊疗上具有显著优势，设有专门的遗传代谢病科，配备有先进的检测设备和专业的医疗团队。医院致力于学科建设，已成功将肾病学科、呼吸与危重症医学科、内分泌科等学科打造成为全国专科30强，并连续多年入选“中国县级医院竞争力100强”。仁寿县人民医院始终坚持以病人为中心，不断提高医疗质量，保障医疗安全，为患者提供全方位的医疗服务，包括支链氨基酸代谢紊乱在内的各类遗传代谢病。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。