小儿醛固酮过多症是怎么回事？在临床小儿内分泌就诊中，有很多家长焦虑的会有问到。那么今天我们就来讲一下，小儿醛固酮过多是怎么回事？
首先，小儿醛固酮过多，是先天的病变，一般是由于肾上腺皮质病变所导致的醛固酮分泌增加，严重时可造成钠的潴留，同时出现血容量的增加与血浆肾素活性的降低，伴有高血压的发生和低肾素血症，以及低钾血症等等！当肾上腺皮质病变时，多表现为肾上腺皮质的增生或者是肾上腺肿瘤，儿童最为常见，一般多为双侧性，但也有一部分为单侧。肿瘤的病变一般多为单侧，尤其是左侧最为多见！
其次，家长在就诊时，应该去小儿内分泌科，小儿内科或者小儿外科以及肿瘤科进行相关的检查治疗，临床上，小儿醛固酮分泌过多症的病因多是由肾上腺皮质肿瘤，肾上腺皮质癌变或者是原发性肾上腺皮质增生等肾上腺疾病而所导致。
最后，对于小儿醛固酮过多症的临床表现，多表现为高血压，低血钾！重症肌无力以及周期性的麻痹，出现尿频量多，口渴多饮，夜尿多，心律失常等等。部分严重患者会出现难治性高血压，出现心血管病变，或者是脑中风，严重低血钾的患者，如果治疗不及时，会出现恶性心律失常导致呼吸困难以及心脏骤停，心房颤动等等。
综上所述，小儿醛固酮过多症，是一类比较严重的内分泌系统疾病，一经发现应该积极进行治疗，避免耽误病情而导致生命危险，家长一定要定期的观察孩子的状态，切记！切记！
醛固酮增多症在临床上是非常常见的一类内分泌系统疾病，醛固酮的增多会引起身体出现很多病理的改变，对于这类疾病很多患者表示很陌生，并不是很了解此种疾病对身体带来的危害，今天我们就来为大家解读一下醛固酮增多症具体有什么样的症状表现？
第一，醛固酮增多症可以分为原发性醛固酮增多症以及继发性醛固酮增多症，对于这个类疾病最主要的临床表现，是“高血压和低血钾”的症状，出现高血压和低血钾会引起身体一些不良的反应和症状，比如高血压的患者会出现头痛，头晕，恶心，呕吐，眩晕，脚踩棉花感。低血钾的患者会出现全身乏力，周身麻痹，手足抽搐，突然身体不能移动，突然的身体没有力气，严重者会导致休克甚至死亡等。
第二，肾脏也会出现一些相关的临床症状，其中包括多尿，尤其是夜尿频多伴有口干，口渴，饮水量增加，常常会并发尿路感染，尿蛋白显著增加，也有一部分人群会发生肾功能衰竭，另外，心脏也会出现一些临床表现，其中包括阵发性室上性心动过速，严重者会发生室颤。
第三，当醛固酮增多症的患者出现以上症状不要惊慌与恐惧，首先应该去医院进行相关的检查，其中包括血压的测量、血钾的检测、醛固酮系统的检测以及肾素血管紧张素的检测等进行初步的筛查。很多患者认识不到高血压的发生往往是因为醛固酮增多而导致的，这也是继发性高血压的一种，一旦高血压非常顽固而口服药效果不佳以及出现低血钾的症状，一定要考虑醛固酮增多症。
醛固酮增多症在临床上是一类非常常见的内分泌系统疾病，对于醛固酮增多症的发生会对人体产生很多危害， 具体的危害大致有以下几个方面，今天就来仔细分析一下。
1. 高血压
- 醛固酮增多症会出现高血压这种疾病，高血压的发生是醛固酮增多症最典型的表现之一。
- 长期的血压偏高会导致心脑血管病变的发生，包括脑出血或者脑梗死。
- 高血压时间长了可能对肾脏也会出现损害，严重者会危及生命甚至导致死亡。
2. 低血钾
- 低血钾的发生也是醛固酮增多症最主要的危害之一。
- 低钾血症会诱发心脏病变，离子紊乱，周身麻痹以及其他一些严重的病变。
- 严重的低钾血症会导致死亡。
醛固酮增多症也可能是因为肿瘤而导致的，如果不得到积极及时的治疗，可能也会导致危及生命甚至死亡，对人体有严重的危害。
总结，通过对醛固酮增多症危害的了解，当发现醛固酮增多时，应该明确病因，然后选择对症治疗的方式，其中包括降低血压和补充血钾等，对于原因不明的特发性醛固酮增多症，也应该采取积极对症治疗的方式，螺内酯就是治疗醛固酮增多症较好的一类药物，在临床上应用比较广泛！
醛固酮增多症作为临床内分泌系统最为常见的一类疾病之一，在临床上会对人体带来很多的危害，发生醛固酮增多症的原因也有很多，如腺瘤引起的或者是增生所引起的，除了手术治疗之外，也可以用口服药进行治疗，今天我们要讲的内容就是醛固酮增多症应该吃什么药？
醛固酮拮抗剂
临床上最常用的就是保钾利尿剂螺内酯，这种药物应用于原发性醛固酮增多症效果比较明显，服用后醛固酮增高的数值可以明显的下降，出现的高血压、低血钾的症状也是会得到明显的改善，在临床上是应用最为广泛的一个用药。
激素类药物
除了醛固酮拮抗剂之外，对于个别严重的醛固酮增多症或者是应用其他药物效果不佳以及效果不敏感的患者，也可以应用激素类药物进行治疗，如甲泼尼松龙、泼尼松、氢化可的松等药物，对于醛固酮增多都是有明显的降低作用并能取得较好的疗效。
手术治疗
对于一些因为肿瘤而引起的醛固酮增多症，往往口服药的治疗效果是不佳的，无论是激素还是醛固酮拮抗剂，都不能起到较好的治疗效果，这时选择手术治疗是最有效的方法，将肿瘤摘除后醛固酮增多的情况会得到缓解，最终使机体高血压、低血钾的情况得到缓解，形成一个良性的循环，辅助可以口服一些中药来进行治疗，如选择莪术，醋三棱，五灵脂等药物能够消除肿瘤从而降低醛固酮。
醛固酮增多症在临床上是内分泌系统常见的一种疾病，随着社会的进步，饮食结构的改变以及人们生活水平的提高和生活，学习、工作、压力的增大导致亚健康人群越来越多，而醛固酮增多症的患者患病率也在逐年的上升，很多患者对于醛固酮增多症这种疾病很不了解，这种疾病药物治疗有效吗？可能是广大群众最关心的问题，今天就来为大家讲一讲醛固酮增多症药物治疗是否有效？
第一
醛固酮增多症在临床上会有一些内分泌相关的临床表现，最典型的症状就是高血压伴有低血钾的发生以及较为严重的患者会出现手足抽搐，周期性麻痹以及心力衰竭等情况的发生，这时应用药物对症治疗是非常有效的，往往选择降低血压的药物配合升高血钾的药物同时应用，对于心脏系统其他的症状以及周期性麻痹，可选择改善心脏供血以及改善循环循环的一些药物， 都是有较好的治疗效果。
第二
醛固酮增多症在临床上最常用的一种药物就是醛固酮拮抗剂的应用，这种药物能够有效的降低血压和保住血钾，也是常用的保钾利尿剂，称之为安体舒通（螺内酯），在临床上口服进行治疗醛固酮增多症效果较为明显。
第三
对于较为严重的醛固酮增多症，口服药物治疗无效的患者，还是应该尽早的选择手术的方式进行治疗，比如切除病变的组织以及切除肿瘤病变的一些相关组织从而起到降低醛固酮水平的作用，使机体各项功能恢复到正常。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
近期，徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》，为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。
该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系，指导医疗机构组建多学科诊疗团队，由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督，院内其他部门明确职责，协同配合参与，从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。”
关于细胞治疗，你也许有很多问题，我们整理了5个常见问题，一起了解。
1.什么是CAR-T药品？
CAR-T药品也称细胞疗法，是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞，然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体（CAR）。改造后，经过体外扩增，再回输回体内，这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。
CAR-T疗法会影响我们的免疫系统，可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征（CRS）。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时，就会发生这种情况。对于某些患者来说，CRS可能感觉像是流感症状，也可能会像低血压，也可能出现高烧和呼吸困难等。
2.FDA批准了哪些CAR-T药？
目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种，大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。
3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗？
很多癌症一发现就是晚期，癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此，许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长，我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。
为了应对未来这种情况，可以更早地储存健康的免疫细胞，储存免疫细胞的过程类似于抽血，先会抽150-200ml的血，然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后，再将细胞放在液氮瓶中长期储存，可以保存较长时间直到需要使用，且免疫细胞活力不会发生变化。
4.冻存免疫细胞可以冻存多久？
理论上，可以一直冻存。细胞达到冻存温度（如-196°C），细胞的新陈代谢就会失去活性，当细胞解冻时，再次恢复活性。
5.冻存后的免疫细胞有什么用？我的家人能用我冻存的免疫细胞？
可以恢复免疫力，以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。
但家人并不能使用你冻存的免疫细胞，这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应，因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。
参考来源：
1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.
2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.
3.What Is CAR T-Cell Therapy?
4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.
5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.
7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.
8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.
9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.
10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.
当地时间11月7日，强生宣布FDA批准VARIPULSE平台用于治疗药物难治性阵发性心房颤动。房颤，是一种常见的心脏问题，在美国，每四个成年人中就有一个可能会遇到这个病。全球范围内，受影响的人数更是高达5000万[1]。
很多患者可能并不知道自己有房颤，通常是在出现了一些并发症之后才被发现。房颤是一种心脏的电信号出现了问题，导致心跳不规律。当药物不能解决这个问题时，就需要导管消融手术。手术可以帮助心脏恢复正常的电信号，从而改善心跳不规律的状况。本次新技术获批基于临床试验，研究结果发表于《循环》杂志上[2]。
在美国的30个不同的医院里，有291名患者参加了这个试验。所有患者在手术中顺利，手术做完后，患者的病情得到了改善。通过这个设备，在98%患者手术中，医生都能准确地找到出问题的静脉。手术中，每条静脉被处理了73-96次，有85%患者达到了手术的最佳效果。手术中出现的不良事件很少，只有2.9%。且有25%手术是在没有使用X光透视的情况下完成的。
总的来说，这个试验显示了这种手术方法的有效性和安全性，而且通过使用先进的技术，手术可以更精确，对患者的影响更小。
VARIPULS平台包括三个主要部分：
VARIPULS导管 ：医生会通过它向心脏发送特殊的电信号，这些电信号可以帮助纠正心脏的不规则跳动。
TRUPULS发生器 ：用来产生那些特殊的电信号的设备，这些信号通过VARIPULSE导管传递到心脏。
CARTO 3标测系统和VARIPULSE软件 ：这是一个高级的导航系统，帮助医生准确地找到心脏中需要治疗的区域，并且VARIPULSE软件可以控制整个治疗过程。
这个新技术已经在美国、欧洲、日本和加拿大得到了官方的批准，已经成功地帮助了全球超过1000名患者。
参考文献：
1.Johnson & Johnson MedTech Receives FDA Approval for the VARIPULSE™ Pulsed Field Ablation Platform for the Treatment of Atrial Fibrillation.
2.Reddy VY, Calkins H, Mansour M, Wazni O, Di Biase L, Bahu M, Newton D, Liu CF, Sauer WH, Goyal S, Iyer V, Nair D, Athill C, Hussein A, Whalen P, Melby D, Natale A; AdmIRE Trial Investigators. Pulsed Field Ablation to Treat Paroxysmal Atrial Fibrillation: Safety and Effectiveness in the AdmIRE Pivotal Trial. Circulation. 2024 Oct 8;150(15):1174-1186. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.070333. Epub 2024 Sep 11. PMID: 39258362; PMCID: PMC11458102.
近期再生元制药公司和赛诺菲宣布[1]，欧盟委员会（EC）已批准度普利尤单抗用于治疗1岁及以上儿童的嗜酸性粒细胞性食管炎。
本次获批属于扩大适应证，新增1-11岁、体重≥15公斤儿童可用，以治疗常规药物治疗不好或者不适合常规药物治疗的儿童。
嗜酸性粒细胞性食管炎是什么疾病？
嗜酸性粒细胞性食管炎是一种与炎症相关的慢疾病，会导致患者的食管受损。目前这个病诊断比较困难，很容易误诊，因为这个病的症状和其他消化道疾病类似。
在对宝宝的影响上，这个病会严重影响儿童的进食能力，还可能导致孩子呕吐、腹痛、吞咽困难、食欲下降。因此得病后需要及时就医，降低并发症，防止疾病进一步恶化。
这个新药有什么效果？安全性如何？
新药获批基于EoE KIDS的Ⅲ期试验[2]。这是一项随机双盲对照试验，主要评估新药在1-11岁食管炎儿童患者中的疗效和安全性。试验分为AB两个部分：
在试验的A部分，共有102名1-11岁的儿童患有嗜酸性粒细胞性食管炎，这些儿童使用质子泵抑制剂治疗没有效果。患者被随机分组，分别采用高剂量（HE）或者低剂量（LE）的皮下度普利尤单抗方案，还有一些儿童被分入安慰剂组，整个过程持续16周。 文献截图在B部分，那些完成了A试验且符合条件的患者，继续使用原来的度普利尤单抗方案，或者原来是安慰剂组的患者转用高剂量或者低剂量的度普利尤单抗，这个过程再持续36周。
这次试验主要关注的重点是在第16周的时候患者的组织学缓解情况（判断标准是每个高倍视野中的嗜酸性粒细胞不超过6个）。
有效性
在A部分，高剂量组的37名患者里，有25名（占68%）出现了组织学缓解情况；低剂量组31名患者中，18名（58%）有组织学缓解；而对照组34名患者中，只有1名（3%）实现组织学缓解。
文献截图
高剂量方案和对照相比，缓解率差异达到65个百分点；低剂量方案和对照组相比，缓解率差异是55个百分点。
和对照组相比，高剂量的度普利尤单抗方案在组织学、内镜和转录组测量这些方面有显著的改善。所有使用度普利尤单抗治疗的患者，从开始到第52周在组织学、内镜和转录组测量方面的改善情况，和A部分使用度普利尤单抗治疗的患者从开始到第16周的改善情况大致相同。
安全性
安全性方面，度普利尤单抗组和对照组的不良事件发生率相似。大多数事件的严重程度为轻度或中度（详见下图）。 文献截图在A部分， 接受度普利尤单抗治疗的患者（不管是高剂量还是低剂量）中出现恶心、注射部位疼痛和头痛这些情况的比例，比对照组至少高10%。有3名接受度普利尤单抗治疗的患者出现了严重不良事件，在B部分总共6名患者出现了严重不良事件。
除了治疗食管炎，还有哪些应用？
国内主要用于哮喘、结节性瘙痒和特应性皮炎等治疗[3]。FDA批准适应证包括以下[4]：
特应性皮炎
度普利尤单抗适用于治疗6个月及以上的中重度特应性皮炎（AD）成人和儿童患者，这些患者的疾病用外用处方疗法不能充分控制，或者不适合使用这些疗法时。度普利尤单抗可与外用皮质类固醇一起使用，也可单独使用。
哮喘
度普利尤单抗适用于作为6岁及以上中重度哮喘且具有嗜酸性粒细胞表型或口服皮质类固醇依赖型哮喘的成人和儿童患者的附加维持治疗。
使用限制：度普利尤单抗不适用于缓解急性支气管痉挛或哮喘持续状态。
慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉
度普利尤单抗适用于作为12岁及以上未得到充分控制的慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）成人和儿童患者的附加维持治疗。
嗜酸性食管炎
度普利尤单抗适用于治疗1岁及以上、体重至少15kg的嗜酸性食管炎（EoE）成人和儿童患者。
结节性痒疹
度普利尤单抗适用于治疗结节性痒疹（PN）成人患者。
慢性阻塞性肺疾病
度普利尤单抗适用于作为未得到充分控制且具有嗜酸性粒细胞表型的慢性阻塞性肺疾病（COPD）成人患者的附加维持治疗。参考文献：
1.Dupixent® (dupilumab) Approved in the European Union as the First and Only Medicine for Young Children with Eosinophilic Esophagitis
2.Chehade M, Dellon ES, Spergel JM, Collins MH, Rothenberg ME, Pesek RD, Hirano I, Liu R, Laws E, Mortensen E, Martincova R, Shabbir A, McCann E, Kamal MA, Kosloski MP, Hamilton JD, Samuely C, Lim WK, Wipperman MF, Farrell A, Patel N, Yancopoulos GD, Glotfelty L, Maloney J. Dupilumab for Eosinophilic Esophagitis in Patients 1 to 11 Years of Age. N Engl J Med. 2024 Jun 27;390(24):2239-2251. doi: 10.1056/NEJMoa2312282. PMID: 38924731.
3.国家药品监督管理局药品审评中心
4.DUPIXENT- dupilumab injection, solution.Updated September 27, 2024
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