忻州市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

忻州市中心医院，始建于1952年，坐落于忻州市学道东街34号，是一所享有盛誉的国有二级甲等医院。医院编制床位252张，设有32个职能科室，现有职工428人，其中包括40名高级职称和139名中级职称专家，以及60名在北京、天津、太原等知名医院进修的医务人员。忻州市中心医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富经验，能开展颅脑、普外、骨外、胸外等手术，尤其对心脑血管疾病、内分泌疾病，如高血压、高脂血症、糖尿病等有先进治疗手段。医院引进了包括三维功能螺旋CT、丹麦进口全数字化彩超等先进医疗设备，为患者提供精准诊断和治疗。医院与北京、上海、太原等地的知名医院专家紧密合作，共同为患者提供优质医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。