宁武县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

宁武县人民医院位于山西省宁武县滨河北大街408号，始建于1958年，是一所二级甲等综合性医院。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，专注于各类疾病的治疗，其中包括常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病——苯丙酮尿症。我院设有专门的遗传代谢病科，对苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断和治疗具有丰富的临床经验。医院致力于为患者提供全方位的医疗服务，让患者在家门口就能享受到优质的诊疗，为宁武县及周边地区的居民健康保驾护航。宁武县人民医院，您的健康守护者，与您共抗苯丙酮尿症，共创美好生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。