抚州市东乡区人民医院苯丙酮尿症推荐专家

东乡区人民医院成立于1949年5月，是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健为一体的二级甲等综合性医院。医院专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治，拥有一支专业化的医疗团队，配备了先进的检测和治疗设备。医院设有专门针对苯丙酮尿症的临床科室，能够开展全面的诊断和治疗方案，包括基因检测、饮食指导、药物治疗等。此外，医院还与上海市第十人民医院等知名医院建立协作关系，为患者提供更全面的诊疗服务。东乡区人民医院秉承“厚德、精医、笃行、致新”的院训，致力于为患者提供高质量的医疗服务，守护患者健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。