崇仁期颐医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

崇仁期颐医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王祥
true 王祥 主治医师
一级医院 崇仁期颐医院
好评率:99% 接诊量:1.6万 平均响应:-
糖尿病及其急慢性并发症的诊治,糖尿病管理自我管理技巧。甲状腺、肾上腺相关疾病的诊治。
患友问诊

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-11 00:15:54
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