孤独症,高功能孤独症,阿斯伯格综合征之间是什么关系?
孤独症,又称自闭症,与阿斯伯格综合征同属于孤独症谱系障碍,临床核心症状表现有很多相似之处。
其中,智商大于等于 70 分的孤独症,称之为高功能孤独症。
孤独症和阿斯伯格综合征均为婴幼儿期起病,呈长期慢性病程,严重影响患者的社会功能,给个人和家庭带来重大的痛苦。
孤独症、高功能孤独症、阿斯伯格综合征都有哪些临床表现?
孤独症
核心临床表现为社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复的行为模式。约 70%的孤独症患者伴有智力低下。
社会交往障碍
- 社交意愿:孤独症婴幼儿表现出没有期待被抱起的姿势或者抱起时身体僵直、往后打挺,与人眼神交流少,对于大人的引逗不感兴趣、缺乏反应。
- 随着年龄增长,他们对与同伴玩耍不感兴趣,别人喊他常常不理睬,更喜欢一个人独处,像是“活在自己的世界里”。
- 部分症状较轻的患者,存在社交意愿,有些患者随着年龄成长,也会出现社交意愿,但均有社交方法的缺陷。
交流障碍
- 语言交流:孤独症儿童言语发育常迟缓,表现为说话晚、言语表达能力差、很晚才分清人称代词“你、我、他”,严重的患者甚至终身无语言。
- 言语形式及言语内容也有缺陷。患者表现出模仿言语——重复别人说的话,或者重复言语,即一句话反复说。有时患者会反复问同一个问题,尽管已经知道答案或者家长已经反复作答,依然反复询问。有的患者有自言自语现象,所说的内容为动画片所看的内容或者别人说的话(如:幼儿园老师说的话)。对于别人的问话,患者常常答非所问,或者突然冒出与谈话主题无关的言语。有时孤独症患者会使用书面化的言语与别人交流,讲话引经据典或者成语堆砌或“学究样”的语言。
- 在语音、语调、语速、节奏等方面也常存在问题,如用相同节奏、不变的音量与人交流。
- 患者不会用言语表达自己的意愿或者内心感受,与别人交流时少主动性的言语,发起及维持谈话存在困难,与人交流时互动性差。
非语言交流
- 孤独症患者不会用表情、动作及姿势辅助交流,常不会用手指,不会用点头、摇头以及各种手势等表达自己的想法。
- 与人交往时面部表情缺少变化,经常给人以“不苟言笑”、“古板”的感觉。
兴趣狭窄及刻板重复的行为模式
- 兴趣狭窄:孤独症患者常表现出兴趣范围狭窄,对于感兴趣的事物特别痴迷,甚至成为这个领域的“专家”。
- 对于正常儿童感兴趣的事物,孤独症儿童常不感兴趣,但是对于一些单调或者有某种特征的事物却表现出痴迷,例如:天气预报、旋转的物体等。
- 穷尽极致地收集感兴趣事物的各种相关知识,例如:喜欢蛇,会搜集关于蛇的种类、习性、分布、毒性等相关的知识。
- 刻板重复的行为模式:他们经常表现得固执、拒绝改变,例如:出门去某处只走固定的路线、物品放置在固定的地方、极端挑食,对于环境的变化,如:家具位置的变换,会特别敏感,难以接受。上学后对于新环境的适应困难。在他们的书画等作品中,也可见刻板的特点,如:所画的动物都似一个模子里刻出来的一样,写字大小及笔画粗细都一样,画画也是画相同的物品或者相近的题材。
- 孤独症患者还表现出对于无生命物品的特殊依恋,如:手中总是要握着一支笔或者攥着东西,长时间只枕一个枕头,换了别的枕头就无法入睡等。
- 有些人还会表现出奇怪的动作,例如:垫着脚走路、反复玩手、反复拍手、凝视某处、反复转圈等。
高功能孤独症
高功能孤独症是指孤独症中智力大于等于 70 的孩子,因为症状相对轻,部分患者某些方面的能力相对好,甚至超常,很多时候他们的上述症状会被忽视,因此耽误了早期就诊和干预。
阿斯伯格综合征
相比于孤独症,阿斯伯格综合征没有言语发育障碍,也没有智力障碍,主要表现为社会交往障碍和局限的兴趣及刻板重复的行为模式。
社交障碍
- 他们中的大多数是有人际交往愿望的,但缺乏人际交往技巧,不懂得如何和别人打交道,从而容易受同龄人排斥。他们与人交谈时通常以自我为中心,会喋喋不休向对方讲述自己感兴趣的话题内容,但过程中无法识别对方的表情和感受,无法判断对方是否对话题感兴趣,无法与同龄人实现话题的互动和分享,更缺乏进一步的情感交流。他们常常会敏锐地发现问题,并且以“过分诚实”的方式表达出来,不会根据当时的社交场景,以委婉的方式表达自己的意思,常常使别人感觉难堪,例如:他们会当众指出同学胖,让同学去减肥。
兴趣狭窄及刻板重复的行为模式
- 很多孩子对科学非常着迷,甚至痴迷,如,自幼喜欢汽车发动机,收集相关的模型和杂志,对于各种发动机的性能如数家珍,喜欢拆解玩具。行为较刻板,如每天先做什么,再做什么,不能变化,思考问题直来直去,不能灵活变通,有些孩子喜欢重复问问题,总有打破砂锅问到底的劲头。
如何治疗?
研究和临床实践证实教育训练、行为矫正可以改善患者的社会交往行为、言语交流和非言语交流、日常生活技能和适应行为,药物可以改善患者的情绪症状、冲动行为及共患病。
早发现,早干预
年龄越小,神经发育的可塑性越强,疗效与干预的开始时间密切相关,临床上经常见到家长因为不能接受疾病很晚带孩子来看或者看了以后没有去训练,错过孩子的最佳干预时期,让人扼腕叹息,所以只要发现婴幼儿存在可疑的孤独症或阿斯伯格综合征症状,要立即开始就诊和干预。
选择科学有效的干预
因此类疾病病因和病理机制尚不清晰,目前没有任何特效药物可以治愈孤独症或阿斯伯格综合征,家长们切勿因求治心切而盲听盲从,造成不必要的财产损失。建议各位家长关注治疗方法的研究进展,积极和专业医师沟通,选择科学合理的治疗干预方法。
个体化治疗干预
孤独症和阿斯伯格综合征为长期慢性疾病,每个患者发育水平不同,病情严重程度不同,情绪行为症状表现及程度不同,共患病不同,因此,对于每一个患者,都应根据具体情况,予以患者所需的个体化的长期系统干预。
如何早期识别孤独症和阿斯伯格综合征?
孤独症
起病于 3 岁之前,大约 2/3 的患儿在出生后逐渐表现出异常。
另外约 1/3 的儿童,早期有 1~2 年的正常发育期,之后才退化出现孤独症症状。
大部分家长在患儿两岁前会发现其异常。
言语发育迟缓常是家长带患儿就诊的主要原因,但也有很多家长受“贵人语迟”观念的影响,延误了早期就诊和干预。
我国卫计委于 2013 年颁发了《儿童心理保健技术规范》,其中明确列举了不同年龄儿童中提示孤独症的预警征,详见下表。
若孩子有以下征象,建议家长带其积极至正规医院就诊,确定是否存在孤独症的问题。
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高功能孤独症或阿斯伯格综合征
早期容易漏诊,从而延误治疗,漏诊原因主要有:
- 智力发育水平正常,故而在社交技能要求较低的幼年阶段,社交缺陷也未造成明显的社会功能损害。
- 部分患者存在某些能力的超常,掩盖了其存在的社交缺陷,使得其社交困难不易被家长和老师察觉。
- 家长和老师对该病的临床表现认识不足,将儿童的社交困难看成是性格内向,从而造成了较多的漏诊。
- 到学龄期,因环境对儿童社会交往能力的要求日益增高,患者有限的社会交往能力越来越难以应对日常的社会交往,患者的社会交往困难日益凸显出来。尤其到青春期后表现更加显著。
- 很多孩子表现孤僻离群,我行我素,不理解和考虑别人的感受,人际关系差,经常和同学发生冲突,行为较同龄孩子幼稚,显得过于单纯,不懂迂回……
- 老师和家长经常评价这些孩子:以自我为中心、不合群、行为幼稚、聪明古怪。
若孩子有以上特征,建议尽快就诊评估,以防错过孩子的有效干预时期。
能治好吗?
经过综合性教育和训练,辅以药物,孤独症和阿斯伯格综合征患者的预后可以有显著的改善,部分患者能获得独立生活、学习和工作的能力,但良好预后的前提是早期发现和长期系统干预。
孤独症或阿斯伯格综合征患者在常年有效的干预下,依然会带有自己的一些特质,但这并不意味着他们不能获得一般意义上常人的生活和工作。
他们所面临的困难一方面来自于他们可能与生俱来的特质,一方面来自于家庭、学校、社会对这些特质的不了解和不接纳。
国际孤独症研究会主席巴伦、科恩认为:正常发育人群其实也都或多或少有一些“孤独症特质”。抛除医学角度,或许,我们之间的界限没有那么清晰,认识这些特点是我们接纳和帮助对方的开始。
男性突然腰疼是一种常见的健康问题,其可能由多种原因引起,包括腰部肌肉劳损或扭伤、椎间盘突出、腰背肌筋膜炎、肾结石等。
1、腰部肌肉劳损或扭伤
长时间保持坐姿或站姿不正确,如弯腰工作、久坐不动等,会导致腰部肌肉紧张和劳损;在搬运重物或进行剧烈运动时,突然扭转腰部或过度用力,容易造成腰部肌肉扭伤。
建议立即停止活动,卧床休息,并用热毛巾或热水袋热敷疼痛部位,促进血液循环。若疼痛严重,可遵医嘱使用非甾体抗炎药。
2、椎间盘突出
随着年龄的增长,椎间盘逐渐失去水分和弹性,变得脆弱,容易发生突出,或者突然的外力作用,如弯腰搬重物或剧烈运动,可能导致椎间盘破裂或突出。
建议避免剧烈活动,尤其是弯腰和提重物,在医生指导下进行牵引、理疗等,以缓解神经根受压,配合使用非甾体抗炎药、营养神经药物等辅助治疗。
3、腰背肌筋膜炎
长期弯腰工作、久坐或剧烈运动,导致腰背部筋膜被不断牵拉,引发无菌性炎症,高温或潮湿环境也可能诱发腰背肌筋膜炎。
建议通过热敷和按摩促进血液循环,缓解疼痛,在医生指导下使用消炎止痛药。
4、肾结石
饮水不足可导致尿液浓缩,尿液中的矿物质和盐类易形成结石。某些代谢性疾病,如高尿酸血症、甲状旁腺功能亢进等,也可能导致肾结石的形成。
建议保持充足的饮水量,稀释尿液,减少结石形成的风险,在医生指导下使用排石药物,促进结石排出。对于较大的结石或引起严重梗阻的结石,需进行手术治疗。
除了上述常见原因外,男性突然腰疼还可能由脊柱关节炎、骨质疏松症、胆囊炎、膀胱感染等疾病导致。针对男性突然腰疼的问题,建议平时保持正确姿势,避免长时间弯腰或久坐不动。适当锻炼,加强腰部肌肉的锻炼,如游泳、瑜伽等,增强腰部稳定性。定期进行体检,及时发现并治疗潜在的腰部疾病。
距腓前韧带“最受伤”
苦瓜可以做为一道菜品,但是因为过于苦口,很多人难以接受,不妨试试切片晒干后泡水喝。苦瓜干泡水喝具有以下功效:
一、清热降火
1. 原理
- 苦瓜性苦、寒,归心、脾、肺经。苦瓜干保留了苦瓜的寒性特质,用其泡水喝能够清除体内的热邪。中医认为,人体在受到外感热邪或内生火热(如饮食辛辣、情志过激等因素导致)时,会出现发热、烦躁、口干、口苦等症状,苦瓜干泡水可通过其寒性来中和体内的热邪。
2. 适用情况
- 在炎热的夏季,人们容易出现暑热症状,如中暑引起的头晕、恶心、口渴、心烦等,饮用苦瓜干泡水能起到清热解暑的作用。另外,对于平时容易上火,表现为咽喉肿痛、目赤肿痛、牙龈肿痛等症状的人群,苦瓜干泡水也是一种辅助降火的饮品。
二、解毒排毒
1. 原理
- 苦瓜具有一定的解毒作用。现代研究发现,苦瓜中含有丰富的维生素C、苦瓜苷等成分。维生素C是一种抗氧化剂,能够促进机体的新陈代谢,帮助清除体内的自由基等有害物质;苦瓜苷则具有抗炎、抗氧化等多种生物活性,有助于减轻体内毒素对细胞的损伤,从而发挥解毒排毒的功效。
2. 适用情况
- 当身体摄入了一些轻微的毒素,如因食用了不新鲜或轻度污染的食物后,出现轻度的胃肠道不适、恶心等症状时,饮用苦瓜干泡水可能有助于缓解不适,促进身体的排毒。不过,如果是严重的食物中毒情况,则需要及时就医。
三、降血糖
1. 原理
- 苦瓜干中的苦瓜皂苷被认为是其降血糖的关键成分。苦瓜皂苷能够模拟胰岛素的作用,促进细胞对葡萄糖的摄取和利用,从而降低血糖水平。此外,苦瓜干泡水还可能通过调节体内的糖代谢相关酶的活性,如增强胰岛素敏感性,来达到控制血糖的目的。
2. 适用情况
- 对于糖尿病患者或者处于糖尿病前期(血糖高于正常范围但尚未达到糖尿病诊断标准)的人群,苦瓜干泡水可以作为一种辅助降糖的饮品。但不能替代正规的糖尿病治疗药物,患者在饮用苦瓜干泡水期间仍需密切关注血糖变化,并遵循医生的治疗方案。
四、降脂减肥
1. 原理
- 苦瓜干泡水有助于降低血脂主要是因为苦瓜中的成分能够影响脂肪代谢。一方面,苦瓜中的纤维素可以吸附肠道内的脂肪,减少脂肪的吸收;另一方面,苦瓜中的一些活性成分可能会调节肝脏内脂肪代谢相关酶的活性,促进脂肪的分解和代谢,从而降低血液中的血脂水平。在减肥方面,由于苦瓜干泡水可以降低血脂、减少脂肪吸收,同时其低热量的特性,有助于控制热量摄入,促进体重的减轻。
2. 适用情况
- 对于肥胖人群,尤其是伴有高血脂症的患者,苦瓜干泡水可以作为一种健康的辅助减肥降脂饮品。但减肥是一个综合的过程,还需要结合合理的饮食控制和适当的运动锻炼。
1. ️有早产史的孕妇
如果孕妈妈在之前的妊娠中曾有过早产的经历,宫颈长度检查尤其重要。早产史是宫颈功能不全的一个主要风险因素,因此医生可能会在孕中期(大约16-24周)建议定期进行宫颈长度检查。
2. ️曾经进行过宫颈锥切术的孕妇
过去接受过宫颈锥切术(如治疗宫颈上皮内瘤变)的女性,可能容易出现宫颈机能不全,这增加了早产的风险。
3. ️多胎妊娠的孕妇
双胞胎或多胞胎的孕妇,子宫承受的压力更大,宫颈可能更早地开始缩短。因此,多胎妊娠的孕妈妈通常需要更加密切地监测宫颈长度。
4. ️出现宫缩的孕妇
如果孕妈妈在怀孕中期出现了规律的宫缩,医生可能会建议进行宫颈长度检查,以排除早产的可能性。
5. ️有异常分泌物或宫颈变化的孕妇
如果在产检中发现宫颈有变化,或孕妈妈出现异常分泌物,医生可能会通过宫颈长度检查来评估是否存在早产风险。
6. ️首次孕期发现宫颈短的孕妇
即使是没有任何风险因素的孕妈妈,如果在常规超声检查中发现宫颈短于正常范围,我们也会建议进一步监测宫颈长度。
在我的医学职业生涯中,遇到一位特殊的孕妇:在她怀孕30周时,宫口就开3公分,靠一根宫颈环扎线保胎至37+周才分娩。
10年前她才孕35周时,一次小小的腹泻后她开始见红,很快早产。
今年她再次怀孕,在我的全程门诊建卡。因她有早产史,我从16周开始为她定期检查宫颈长度。起初,情况还算稳定。22周时,宫颈长度为25毫米,形态正常,安琪坦保胎。到24周,宫颈长度略微增加到26毫米,于是我们暂时停药。
然而,到了26周时,她的宫颈长度突然缩短到13毫米,并出现了Y漏斗形,我们立即安排她入院行宫颈环扎术,并继续保胎治疗。
到了29+1周,超声检查给我们带来了一个不好的消息——她的宫颈长度已为0,内外口都已开,环扎线已位于宫颈外口的边缘。
我立刻收她入院,地塞米松帮助宝宝的肺部发育,硫酸镁保护胎儿的脑神经,阿托西班抑制宫缩。我们全力以赴,希望能多争取一点时间,让宝宝在妈妈的子宫内多待一会儿。
她和家人非常焦虑,她的家人依然记得那段照顾早产宝宝的艰难时光。而这次,她才怀孕30周。
作为她的医生,我深知这种焦虑。我尽可能多地与她和家人沟通,解释每一步治疗的意义,尽力缓解他们的担忧。
日子在一次次的保胎治疗中悄然流逝。每到夜晚,她就会经历宫缩,白天的情况相对较好。她的这根宫颈环扎线就像是守护宝宝的生命线,我们小心翼翼地保留着它。虽然环扎线不拆除,宫缩来临时有引发宫颈撕裂的风险,但我一再向她和家属解释这些风险,他们不仅理解,还给予了我无比的信任。
随着时间的推移,奇迹发生了。尽管宫颈一直处于扩张状态,外口的宽度却逐渐从35毫米缩小到了19毫米。更令人欣慰的是,孕妇感觉到宫缩的频率明显减少了。这一切的变化让她渐渐放下了心中的焦虑,心情也变得轻松了许多。
经过一个月的住院治疗,这位妈妈终于感受到了一丝松弛的幸福。她希望能够回家看看,我评估后觉得目前病情平稳,同意她出院。
她出院后,我每天都与她沟通。尽管远离医院,但我的心始终牵挂着她,希望随时为她提供最好的支持。在37周时入院拆除宫颈环扎线。
终于,在37+5周,她感受到与平时不同的宫缩痛。我立即提醒她去急诊,因为她的宫颈7周前就开了3公分。她立刻出发来到医院。一小时后,她顺利分娩,宝宝体重6斤多很健康。
从最初的保胎挑战,到最后的顺利分娩,在我们通过共同努力下迎来温暖的结局。
HUA是一种不伴有其他获得性疾病的尿酸代谢障碍所致的血尿酸水平增高或尿酸盐沉积为主的临床综合征,有1%发展为痛风,没有发作痛风的成为无症状HUA。
正常体内尿酸池为1200mg;每日产生750mg,排出800-1000mg,基本处于平衡状态。任何导致血尿酸生成过多及(或)排泄减少的因素可导致血尿酸水平升高。随着年龄的增长,男性、一级亲属中有高尿酸血症史、静坐、熬夜的生活方式、社会地位高的人群、存在心血管危险因素及肾功能不全、高血压患者易发HUA;
HUA除了药物治疗外,改善生活方式是重要的组成部分,是治疗的核心,包括健康饮食、戒烟、坚持运动和控制体重等;动物高嘌呤食物如肝肾等内脏、浓的肉汤、海鲜和肉类等要少吃;尿酸含量高的新鲜水果蔬菜,比如莴笋、菠菜、蘑菇、菜花等嘌呤,虽然嘌呤高,但与高尿酸血症与痛风没有明显相关性;而且含有丰富的维生素,能促进血液循环,还有利于尿酸排泄,可以放心食用;豆类中的嘌呤较难转化成尿酸,而且,豆制品中含有的大豆异黄酮等,有利于尿酸的排泄。限制酒精摄入,禁饮啤酒、黄酒和烈酒;建议每周进行中等强度的有氧运动,避免剧烈运动以免诱发痛风发作。积极治疗与血尿酸升高相关的危险因素如高血脂症、高血压、高血糖、肥胖和吸烟,避免应用使血尿酸升高的药物:如利尿剂(尤其噻嗪类)、糖皮质激素等。对于需服用利尿剂且合并HUA的患者,避免应用噻嗪类利尿剂,同时碱化尿液、多饮水,保持每日尿量在2000ml以上。
️宫颈机能不全(Cervical Insufficiency)是指宫颈在没有明显宫缩的情况下逐渐缩短和扩张,导致妊娠中期或晚期的无痛性宫颈扩张和流产或早产。评估宫颈机能不全的准确性对预防早产和保障孕期健康至关重要。以下是评估宫颈机能不全的主要方法:
️1. 病史评估
(1)早产或中期流产史
有反复中期流产(14-24周)或早产(<37周)史的女性,特别是无明显宫缩或疼痛的情况下发生的流产或早产,是宫颈机能不全的高危人群。
(2)手术史
曾接受宫颈锥切术、子宫颈扩张术或多次宫腔镜手术等,可能增加宫颈机能不全的风险。
️2. 阴道宫颈长度测量
阴道超声是评估宫颈机能不全最常用的方法。正常情况下,妊娠中期(16-24周)宫颈长度应大于25毫米。如果宫颈长度短于25毫米,尤其是短于20毫米,则可能提示宫颈机能不全。
️3. 宫颈形态
除了长度,超声还可以评估宫颈的形态,如是否出现宫颈内口扩张、漏斗状形态。这些变化可能提示宫颈机能不全。
️4. 宫缩应激试验
在超声下通过轻度宫缩或按压宫底观察宫颈反应,如宫颈长度明显缩短或出现漏斗状改变,提示宫颈机能不全。
️5. 临床检查
在怀孕中期,如果没有明显宫缩的情况下,内诊发现宫颈扩张超过2厘米或宫颈内口扩张明显,可能提示宫颈机能不全。
️6. 盆腔检查
医生可能会通过盆腔检查,评估宫颈的弹性、柔软度及宫口的开合情况,辅助判断宫颈机能不全。
️7. 其他辅助检查
宫颈黏液检查
在一些情况下,医生可能会检查宫颈黏液的质地或量,以辅助评估宫颈是否正在发生提前变化。
️8. MRI或其他影像学检查
在某些复杂病例中,医生可能会建议使用磁共振成像(MRI)或其他更详细的影像学检查,评估宫颈及其周围结构的情况。
️9. 动态观察
宫颈长度和形态的变化可以在孕期多次检查中进行动态观察,尤其是有早产风险的孕妇。定期监测可以帮助及时发现潜在的宫颈机能不全,并采取必要的干预措施。
总结
宫颈机能不全的评估是一个综合性的过程,结合病史、影像学检查和临床体检结果。对于有早产或流产史的孕妇,早期评估和及时干预至关重要。
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