原发性闭经可能是由于遗传、先天性腺发育缺陷、生殖道畸形等原因导致的，具体原因应及时就医，查明病因。
1.遗传因素：原发性闭经可能是由于遗传因素造成的，有些女性可能天生就容易发生原发性闭经。
2.先天性腺发育缺陷：下脑丘分泌激素、垂体分泌促性腺激素不足、低促性腺激素性腺功能减退等原因都会导致原发性闭经。
3.生殖道畸形：原发性闭经的患者中，约30％伴有生殖道异常，如阴道横隔、无孔处女膜造成的生殖道闭锁，甚至极少数患者可能同时拥有男性和女性两套生殖器官。
除了以上部分原因，还有内分泌失调、慢性消耗性疾病等也可能导致原发性闭经。如果发现有原发性闭经的症状，应及时就医，以便确诊和治疗。
从小没见过例假，怀孕路该怎么走？
近期的新闻事件#已婚女子意外扭伤被查出是“男性”#，这个新闻当中当事人很不幸，从这个事件中我们总结一些经验教训，萍萍患的是一种罕见的先天性遗传病——先天性肾上腺皮质增多症，又称肾上腺生殖器综合征，这是一种常染色体隐性遗传病，有家族聚集倾向，也可以是基因突变引起。主要由于肾上腺皮质激素合成的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。该病有很多类型，萍萍是其中比较罕见的一种，17α—羟化酶缺乏症。
大家从这里看到她患的是罕见病里面的罕见类型，我敢打赌，绝大多数医生对这个病都不了解，包括我之前。因此在25岁才由一个偶然的机会发现，延误了治疗和最佳的心理干预期。那么这个病真的不能早期发现吗？答案是否定的，其实有很多常识性症状提示应该及早就医，但是都被忽略了。下面我们就看看从这个病例里面我们应该掌握哪些常识。
1、月经初潮
女孩儿第一次月经称为月经初潮，一般在12-16岁，当然早两年或者晚两年也可以是正常，但是最好到医院做一次排查。一般温暖地区，城市，营养状况比较好的女孩儿，可能会提前，但是早于10岁还是应该就医。
有些女性的初潮发生在十八岁，但如果在十六岁时尚未有初潮，就应该请医生进行排查。引起初潮延迟的原因最常见的是营养不良或者过剩，服用药物、精神压力等，这些大多是生理性的，预后比较好。其次就要排除阴道闭锁，子宫，卵巢，肾上腺，垂体等部位肿瘤或者炎症，甲状腺功能减退等影响内分泌的问题。最后就是新闻里面提到的遗传性疾病，类型非常多，也很复杂，我们只要知道月经推迟去就医就对了，初步检查让观察，也要定期复查，以免延误病情。
2、第二性征
男女都有的就是出现阴毛和腋毛，男生特有的有喉结突出，声音变粗，长胡须等，比较好辨认的就是胡须。女生特有的有声音变细，骨盆增大，乳房发育，月经初潮等，比较好辨认的是乳房。一旦在青春期第二性征不明显也要及时就医，虽然多数也是生理性因素引起，但是也要早期排除器质性疾病。需要说明的多数不长阴毛和腋毛的人是因为局部受体缺陷，对激素不敏感导致的，并不影响结婚生育，前提是要去确诊。
3、高血压
患者血压高达200/125，这个血压升高应该有一段时间了，她在之前的入学，入职体检理应有所发现，自己没有重视，当然这个只是我的推断。血压，血糖，血脂俗称三高，实际上在年轻人当中并不少见，而年轻人对此的重视程度，远远不及老年人。高血压属于慢性病，可能在很长的一段时间内高达200的血压都可能没有症状，但是对身体损害却在悄悄发生。她如果能早一点把高血压问题重视起来，可能会更早地发现病因。
4、疲劳乏力
这个其实是一个非特异性症状，不能说明具体问题，但是长期存在，说明身体可能有潜在的问题，需要重视，萍萍是因为低钾引起，如果是急性血钾降低到2.28mmol/l，是可以引起瘫痪和严重心律失常的，她因为是慢性，仅仅有长期乏力表现。所以出现这种非特异性乏力、纳差、消瘦等症状也要去医院做相关检查。
5、近亲结婚
新闻报道说推测萍萍可能是因为近亲结婚引起的遗传病，实际情况并不清楚，按说也可以因为基因突变引起。近亲结婚的危害，现代人已经耳熟能详了，实际上人类基因有很多缺陷，可以导致疾病，隐性遗传病，需要两个等位基因同时携带致病基因才会发病，大大降低了发病率，但是近亲因为携带的致病基因类似，所以容易发病。当然也有一部分是因为基因突变引起的。
6、小结
医学问题往往很复杂，作为普通群众很难深入了解，虽然现在有这么多关于疾病的科普文章。但是一些常识性的知识，我们还是应该掌握，知道出了某些症状应该去医院就对了，把解决问题的任务交给医生，但是如果都不知道去医院，及早发现问题就是一句空话。而且我一直在文章里面呼吁大家要重视体检，重视保险，就是希望所有的疾病尽可能做到早发现，早治疗。
一般情况下，育龄期女性月经该每月如期而至，假如月经迟迟不来，一定是受到了影响，如女性月经长时间不来，即为闭经。月经不来有哪些原因呢？
月经不来有很多种原因，有生理性的，也有病理性的。生理性闭经多发生在青春期前月经尚未来潮、妊娠期、哺乳期及绝经后闭经。病理性闭经的原因很多，分为先天性闭经和后天性闭经。
如一个小女生到16岁，第二性征发育完全，而月经迟迟不来潮，即为原发性闭经，发生原发性闭经的原因多为生长系统结构异常，如生殖器官的缺失、生殖道结构异常等都是发生生理性闭经的常见因素。
继发性闭经是指原本月经周期正常的女性连续3个周期未见月经来潮，闭经患者的周期性消失与多种因素有关，主要包括生理因素、病理因素、心理因素和药物作用等几方面。下丘脑-垂体-性腺这三个环节构成了一个相互联系、有序的信息管理系统，这个系统控制这月经来潮，如其中任一环节出现问题，都会影响月经来潮，严重者可导致闭经。即使是以上环节没有出现问题，而子宫出现异常，如多次人流导致子宫内膜损伤、宫腔粘连、宫颈管粘连等也会导致闭经。由于下丘脑受神经系统的支配，人一旦受到精神紧张等因素时，下丘脑关系紊乱，继而引发卵巢功能异常，进而影响月经。此外，长期服药、过度减肥、消耗性疾病及内分泌系统疾病，均有可能引起闭经。
2.卵巢功能检查
- 基础体温测定。
- 阴道脱落细胞学检查。
- 宫颈粘液结晶检查。
- 激素测定：血甾体激素测定：包括雌二醇、孕酮及睾酮测定。对雌激素试验阳性者，为确定原发病因在卵巢、垂体或下丘脑，需作血 FSH、LH、PRL 放射免疫测定。
3.垂体功能检查
催乳激素及垂体促性腺激素测定，PRL 正常值为 0～20μg/L，PRL>25μg/L 时称高催乳激素血症。PRL 升高者，测定 TSH，TSH 升高者，为甲状腺功能减退；若 TSH 正常，而 PRL 大于 100μg/L 时应行头颅 MRI 或 CT 检查，以排除垂体肿瘤。PRL 正常者，则应测定垂体促性腺激素。月经周期中 FSH 正常值为 5～20U/L，LH 为 5～25U/L.若 FSH>40U/L，提示卵巢功能衰竭；若 LH>25U/L 或 LH/FSH 比例为 2～3 时，应高度怀疑为多囊卵巢；若 FSH、LH 均＜5U/L，提示垂体功能减退 病变可能在垂体或下丘脑。
1.子宫功能检查
- 子宫内膜活检或诊断性刮宫。
- 子宫输卵管碘油造影。
- 药物撤退试验：用于评估体内雌激素水平以确定闭经程度。
- 孕激素试验：出现撤药性出血（阳性反应），提示子宫内膜已受一定水平的雌激素影响，为Ⅰ度闭经。若无撤药性出血（阴性反应），应进一步行雌、孕激素序贯试验。
雌、孕激素序贯试验：适用于孕激素试验阴性的闭经患者。
- 出现撤药性出血者为阳性，提示子宫内膜功能正常，可排除子宫性闭经，引起闭经的原因是患者体内雌激素水平低落，为Ⅰ度闭经，应进一步寻找原因。
- 无撤药性出血者为阴性，应重复一次试验，若仍无出血，提示子宫内膜有缺陷或被破坏，可诊断为子宫性闭经。
（2）垂体性闭经：腺垂体器质性病变或功能失调可影响促性腺的分泌。包括垂体梗死、垂体肿瘤、空蝶鞍综合征、先天垂体 Gn 缺乏症。
（3）卵巢性闭经：卵巢分泌的性激素水平低下，子宫内膜不发生周期性变化而导致闭经。包括卵巢早衰、先天性性腺发育不全、酶缺陷型、卵巢抵抗综合征、卵巢功能性肿瘤、多囊卵巢综合征。
（4）子宫性闭经：子宫内膜受破坏对卵巢激素不能产生正常的反应闭经。包括 Asherman 综合征、刮宫损伤子宫内膜导致宫腔黏连、各种感染、宫颈锥切术所致宫颈黏连、狭窄、手术切除子宫或放疗破坏子宫内膜。
（5）下生殖道发育异常性闭经：包括子宫颈闭锁、阴道闭锁及处女膜闭锁等。
（6）其他内分泌功能异常：比如雄激素增高的疾病、肾上腺皮质功能亢进、甲状腺功能减退或亢进。
（一）体格检查
包括智力、身高、体质量、第二性征发育情况、有无发育畸形，有无甲状腺肿大，有无乳房溢乳，皮肤色泽及毛发分布。对原发性闭经、性征幼稚者还应检查嗅觉有无缺失。
（二）妇科检查
内、外生殖器发育情况及有无畸形；已婚妇女可通过检查阴道及宫颈黏液了解体内雌激素的水平。
（三）实验室辅助性检查
有性生活史的妇女出现闭经，必须首先排除妊娠。
1.评估雌激素水平以确定闭经程度
（1）孕激素试验 孕激素撤退后有出血者，说明体内有一定水平的内源性雌激素影响；停药后无撤退性出血者，则可能存在两种情况：①内源性雌激素水平低下；②子宫病变所致闭经。
（2）雌-孕激素试验 服用雌激素如戊酸雌二醇或17β-雌二醇或结合雌激素，20～30天后再加用孕激素；停药后如有撤退性出血者可排除子宫性闭经；停药后无撤退性出血者可确定子宫性闭经。但如病史及妇科检查已明确为子宫性闭经及下生殖道发育异常性闭经，此步骤可省略。
2.激素水平测定
建议停用雌、孕激素类药物至少两周后行FSH、LH、PRL、促甲状腺激素（TSH）等激素水平测定，以协助诊断。
（1）PRL及TSH的测定 血PRL>1.1nmol/L（25mg/L）诊断为高PRL血症；PRL、TSH水平同时升高提示甲状腺功能减退引起的闭经。
（2）FSH、LH的测定 FSH>40U/L（相隔1个月，两次以上测定），提示卵巢功能衰竭；FSH>20U/L，提示卵巢功能减退；LH<5U/L或者正常范围提示病变环节在下丘脑或者垂体。
（3）其他激素的测定 肥胖或临床上存在多毛、痤疮等高雄激素血症体征时尚需测定胰岛素、雄激素（睾酮、硫酸脱氢表雄酮）、孕酮和17羟孕酮，以确定是否存在胰岛素抵抗、高雄激素血症或先天性2l羟化酶缺陷等疾病。
3.染色体检查
高Gn性闭经及性分化异常者应进行染色体检查。
（四）其他辅助检查
1.超声检查
盆腔内有无占位性病变、子宫大小、子宫内膜厚度、卵巢大小、卵泡数目及有无卵巢肿瘤。
2.基础体温测定
了解卵巢排卵功能。
3.宫腔镜检查
排除宫腔粘连等。
4.MRI或CT检查
头痛、溢乳或高PRL血症患者应进行头颅和（或）蝶鞍的磁共振（MRI）或CT检查，以确定是否存在颅内肿瘤及空蝶鞍综合征等；有明显男性化体征者，还应进行卵巢和肾上腺超声或MRI检查，以排除肿瘤。
卵巢性闭经是由于卵巢本身原因引起的闭经。卵巢性闭经时Gn水平升高，分为先天性性腺发育不全、酶缺陷、卵巢抵抗综合征及后天各种原因引起的卵巢功能减退。
1.先天性性腺发育不全
患者性腺呈条索状，分为染色体异常和染色体正常两种类型。
（1）染色体异常型45，X0综合征，染色体核型为45，X0及其嵌合体，如45，X0/46，XX或45，X0/47，XXX，也有45，X0/46，XY的嵌合型。45，X0女性除性征幼稚外，常伴面部多痣、身材矮小、蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、肘外翻等临床特征，称为Turner（特纳）综合征。
（2）染色体正常型染色体核型为46，XX或46，XY，称XX型或XY型单纯性腺发育不全，可能与基因缺陷有关，患者为女性表型，性征幼稚。
2.酶缺陷
包括17α羟化酶或芳香酶缺乏。患者卵巢内有许多始基卵泡及窦前卵泡和极少数小窦腔卵泡，但由于上述酶缺陷，雌激素合成障碍，导致低雌激素血症及FSH反馈性升高；临床多表现为原发性闭经、性征幼稚。
3.卵巢抵抗综合征
患者卵巢对Gn不敏感，又称卵巢不敏感综合征。Gn受体突变可能是发病原因之一。卵巢内多数为始基卵泡及初级卵泡，无卵泡发育和排卵。内源性Gn特别是FSH水平升高，可有女性第二性征发育。
4.卵巢早衰
卵巢早衰（POF）指女性40岁以前由于卵巢功能减退引发的闭经，伴有雌激素缺乏症状。激素特征为高Gn水平，特别是FSH水平升高，FSH>40U/L，伴雌激素水平下降。与遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、医源性损伤或特发性原因有关。
闭经（amenorrhea）是多种疾病导致的女性体内病理生理变化的外在表现，是一种临床症状而并非某一疾病。按生殖轴病变和功能失调的部位分为下丘脑性闭经、垂体性闭经、卵巢性闭经、子宫性闭经以及下生殖道发育异常性闭经。WHO将闭经归纳为3种类型：I型：无内源性雌激素产生，卵泡刺激素（FSH）水平正常或低下，催乳素（PRL）水平正常，无下丘脑、垂体器质性病变的证据；Ⅱ型：有内源性雌激素产生、FSH及PRL水平正常；Ⅲ型：为FSH水平升高，提示卵巢功能衰竭｡
闭经还可分为原发性和继发性，生理性和病理性。原发性闭经指年龄>14岁，第二性征未发育；或者年龄>16岁，第二性征已发育，月经还未来潮。继发性闭经指正常月经周期建立后，月经停止6个月以上，或按自身原有月经周期停止3个周期以上｡生理性闭经是指妊娠期、哺乳期和绝经期后的无月经。病理性闭经是直接或间接由中枢神经-下丘脑-垂体-卵巢轴以及靶器官子宫的各个环节的功能性或器质性病变引起的闭经。
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