首都医科大学附属北京同仁医院遗传性高铁血红蛋白血症推荐专家

首都医科大学附属北京同仁医院，始建于1886年，是一所集医疗、教学、科研、预防、国际交流为一体的国家级大型综合三甲医院。医院以眼科学、耳鼻咽喉科学为国家重点学科，在治疗高铁血红蛋白血症等血液疾病方面具有显著的专业优势。同仁医院设有全国防盲技术指导组和防聋治聋技术指导组组长单位，并拥有世界卫生组织防盲合作中心和世界卫生组织防聋合作中心。医院拥有一流的专家团队，凭借丰富的临床经验和先进的医疗技术，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。同仁医院始终秉承“精诚勤和”的院训，致力于为人民群众提供优质的医疗服务，努力打造国内一流、国际知名的学院型医院。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过4%时,称为高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。，全身，不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。