首都儿科研究所是新中国第一家儿科医学研究所，前身是中国医学科学院儿科研究所，成立于1958年。1983年归属北京市卫生局，正式更名为首都儿科研究所，1986年附属儿童医院正式成立。附属儿童医院为三级甲等医院，属于公立非营利性医疗机构，是集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健为一体的儿科医学机构。是北京协和医学院联合申报儿科学博士、硕士学位授权点；国务院学位办批准的临床医学一级学科硕士学位授权点；北京大学医学部博士、硕士培养点。全所院现有职工1900余人。现有博士、硕士研究生导师66名，拥有高级职称专家259名。已培养博士、硕士研究生400余人。研究所设有11个基础研究室、1个儿童健康大数据中心和1个实验中心，儿童发育营养组学北京市重点实验室、儿童病毒病原学北京市重点实验室2个北京市重点实验室。拥有北京市儿童成人慢性病防治中心以及世界卫生组织儿童卫生合作中心、中国医学科学院儿童发育及疾病研究中心、中国儿童卫生保健疾病防治指导中心、国家CDC妇儿中心合作科技创新合作中心等4个科研合作中心。在六十余年的发展中，确立了以“儿童保健研究”“儿科疾病应用基础研究”“儿科感染性疾病的病原学研究”3个重点研究方向和有着明确科技创新特色的学科群。建立科技创新研究平台，整合优势科研资源，在基础研究、应用基础研究、临床研究、技术创新、成果转化等方面形成完整的发展体系。承担着国家、国际组织和国际间的多边合作以及科技部、国家卫健委、北京市卫健委、市科委等一系列关系到儿童保健、儿科常见病和罕见病等重大研究项目，课题具有前瞻性、科学性和指导性。一批优秀研究项目先后获奖，获得国家级奖项7个，省部级各类科技进步奖105项。附属儿童医院编制床位400张。设有26个临床科室，6个医技科室。2019年门诊量227万余人次，出院病人3.7万余人次，住院手术病人1.2万余人次。国家/北京市住院医师规范化培训基地。医院技术实力领先。拥有呼吸内科、重症医学科2个国家临床重点专科，国家卫计委卫生行业专项课题先天重大畸形治疗技术科技攻关牵头单位、中国出生缺陷救助“示范基地”、全科联盟联合诊疗中心成员单位、中国儿童糖尿病管理中心、中华医学会新生儿学组委员单位5个国家级平台，爱婴医院、北京市/朝阳区危重新生儿转会诊指定医院、儿科学科协同发展中心（东区）牵头单位、呼吸道疾病诊断治疗中心、北京市级危重新生儿救治中心、北京市新生儿学组组长单位6个北京市级平台。谷固醇血症又称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于谷固醇等植物固醇代谢障碍,血清谷固醇、豆固醇含量异常升高,引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变,如不能有效控制,青壮年时期死亡率很高，遗传因素，血液，药物治疗,饮食控制,肝移植，高脂血症,家族性高胆固醇血症,免疫性血小板减少性紫癜,脂肪肝，避免高热量、高脂肪食物的摄入,忌烟酒，血生化检查,基因检测,冠状动脉造影,脑部CT,下肢血管彩超,血清植物固醇谱分析，。