中国福利会国际和平妇幼保健院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

我院，作为一家集医疗、保健、教学和科研为一体的三级甲等妇产科专科医院，自1952年由宋庆龄先生创办以来，始终秉持“全心全意为妇女儿童服务”的宗旨，在妇幼保健领域持续创新。我院拥有强大的专家团队，包括中国科学院院士、973首席科学家等高层次人才，并邀请多名海外知名专家担任特聘专家。医院设有上海市胚胎源性疾病重点实验室，致力于服务国家战略需求，为人类胚胎源性疾病研究发挥引领作用。我院在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断与治疗方面具有丰富的经验和显著的专业实力，为患者提供高质量的医疗服务，助力健康中国建设。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。