绍兴市柯桥区妇幼保健院（绍兴市柯桥区妇女儿童医院）是一家政府办非营利性的公益二类事业单位，用编控制数750，经费财政差额拨款,主要承担妇女儿童医疗、预防保健、康复服务和临床教育、科研、计划生育技术指导等服务。妇保院位于柯岩大道，总用地面积11.77万平方米（约176.58亩），建筑面积约64200平方米，总投资6.3亿元，分两期实施，按三级甲等妇女儿童专科医院标准建设，规划床位700张，于2014年12月开始新建，2017年12月17日投入使用。聘请中国工程院院士、国家传染病重点学科带头人李兰娟院士为名誉院长。2015年7月与杭州树兰医院管理有限公司开展为期五年的医疗合作关系，合作期内通过三级医院评审及国际认证标准。与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心合作成立上海儿童医学中心绍兴柯桥定点合作医院，成为浙江大学医学院附属妇产科医院协作医院，绍兴市妇幼保健院医联体建设单位，并与香港中文大学、香港仁安医院、香港妇产科学院等国际一流大学医学中心、医疗机构的优势学科及著名专家建立了友好合作关系，在医疗人才培养、特色学科建设、医院经营及管理等方面建立了具有深度和广度的国际合作。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。