旬阳县中医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

旬阳县中医院，安康市首批数字化二甲中医院，专注于神经系统疾病的诊疗，尤其擅长雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗。医院开放病床350张，拥有专业技术人员300人，年门诊量10余万人次。医院设有脑外科、神经内科等特色科室，配备菲利浦16排螺旋CT等先进设备，开展腹腔镜、宫腔镜等微创手术。医院在治疗雷特综合征等疾病方面积累了丰富经验，采用中西医结合疗法，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。旬阳县中医院将继续秉承“做良心医生、办放心医院”的理念，为患者带来健康希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 彭桂平副主任医师

二级甲等旬阳县中医院

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头痛（枕大神经痛、头风病、前额痛、头顶痛、风寒头痛、祛风止痛、祛风通络、温经通络），头晕（眩晕、中风、老年眩晕、晕动病、植物神经紊乱），颈椎病（颈型颈椎病，项痹），肩周炎，腰痛（肾虚腰痛），腿疼（寒痹、膝冷、关节冷、半身不遂、强筋壮骨、养血舒筋），便秘（慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾），腹痛（腹胀、脐周痛、脾胃不和、气胀、奔豚气），痛经（经前期综合征、宫寒、气郁、郁证、气血双补、暖宫止痛、暖宫散寒），抑郁症（抑郁性神经症、焦虑、情绪低落、失眠、健忘、乏力、疏肝解郁、理气健脾、补气养血、养心安神），性功能减退等。