温州医科大学附属第二医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院，作为省级三甲综合性医院，拥有成人、儿童学科体系齐全的全生命周期医疗服务。始建于1976年，医院秉承“服务人民健康、培养医学精英”的宗旨，致力于高质量发展。在遗传性疾病领域，医院特别注重支链氨基酸代谢紊乱等罕见病的研究与治疗，拥有一支专业的医疗团队，擅长运用先进技术和综合治疗方案，为患者提供精准医疗服务。医院设有国家临床重点专科和多个省级重点学科，涵盖骨科、妇产科、儿科等多个领域，致力于为患者提供全方位、高质量的诊疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。