建于1949年的杭州师范大学附属医院是一所融医疗、教学、科研、预防保健为一体的浙江省三级甲等综合医院，是国务院学位委员会批准的临床医学硕士专业学位授权点、国家药物临床试验机构、首批国家住院医师规范化培训基地、中国胸痛中心示范基地及浙江省博士后工作站设站单位，是杭州市委市政府与德中卫生组织确定的浙江省首家共建“中德（杭州）国际医院”。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。