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四维彩超比三维、二维好吗？

错！

这是一种误区！“三维比二维多一维，肯定比二维好；四维比三维多一维，肯定比三维好”。

三者中二维超声的分辨率更高，对胎儿结构畸形的判断能力高于三维和四维，因此二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据。

在孕中期做胎儿大畸形筛查时，即使所做的是三维、四维超声，超声医生大部分时间还是通过二维图像去识别脏器内部结构的异常。

当遇到某些胎儿体表畸形时，三维、四维超声可能会提供一定的帮助，辅助超声医生诊断，也能让孕妇及家属更直观地看懂胎儿异常。

此时，三维超声成像往往比四维用得更多，因为三维图像作为一种静态成像对某一结构和病变显示的清晰度往往高于动态的图像，例如，胎儿唇裂。

而四维超声往往是为了动态观察某一结构的运动功能和变化情况。

所以，不能说“三维”彩超比“二维”好，“四维”比“三维”好。

在日常产前超声诊断工作中，二维超声是胎儿畸形筛查的首选方法，常规情况下无需做三维及四维超声，三维和四维超声仅是一定意义上的补充。

孕期检查“大排畸彩超”有问题了，怎么办？

1）首先“大排畸彩超”发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后，最重要的是要选择合适的医生就诊，不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

2）与单发畸形相比较，有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进行进一步的检查。

3）对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿 MRI（磁共振）检查，因为胎儿 MRI 可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

4）对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊。

委员会主任委员

目前认为本病主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常，环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。

基本病因

遗传因素

染色体异常

染色体是携带遗传物质的结构，遗传物质从上一代遗传到下一代，一半来自父亲，一半来自母亲。染色体上携带的基因决定了婴儿的生长方式、长相以及在一定程度上的功能。

当孩子出生时染色体数目增加或减少，或者染色体的某些部分缺失或重复时，均可导致胎儿畸形，如 21-三体综合征即为患儿 21 号染色体比正常人多了 1 条所致。

基因异常

包括单基因异常和多基因异常，前者为一个或一对基因异常，主要表现单个畸形或多个畸形；后者为两对以上基因变化，往往仅表现为单个畸形。

环境因素

导致胎儿畸形的常见环境因素如下。

感染

尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。

辐射

孕期过量接触放射线。

母体慢性疾病

怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等，会对胎儿发育产生不良影响。

其他

接触化学物质、毒品等可导致胎儿畸形。怀孕期间饮酒和服用某些药物会大大增加婴儿出生异常的风险。

环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性、吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

在环境因素导致的胎儿畸形中，不同时期暴露结局不尽相同。

受精后 2 周内（即停经后的 4 周内）相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。

受精后 3～8 周（即停经后的 5～10 周）最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。

受精第 9 周起（妊娠 11 周起，即胎儿阶段）致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。

综合因素

多基因遗传加环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。

诱发因素

以下是胎儿畸形的危险因素：

• 孕妇年龄较大，通常指生育年龄超过 35 岁；
• 家庭成员有人患有先天缺陷；
• 叶酸缺乏，叶酸对婴儿的健康发展很重要，缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。