有一定的遗传倾向，但是并不是说所有的患者患了先天性房间隔缺损都会遗传给下一代，这主要是由患者患房间隔缺损的病因导致的，目前临床当中引起房间隔缺损病因主要有如下几大方面：
第一方面，遗传因素，也就是说如果患者的父母或者直系亲属当中有房间隔缺损，者患房间隔缺损的几率会增加，这方面有可能跟染色体异常有一定关系；
第二方面，是其他方面非遗传因素，比如说胎儿在母体当中受到细菌，病毒或者放射线的影响，或者由于外界的不良环境，比如说空气污染等影响，再或者由于母体不良的生活方式，比如说长期吸烟，饮酒，长期喝浓茶和浓咖啡等等，这些原因都可以导致胎儿出现先天性心脏病当中的房间隔缺损，但是这些引起的房间隔缺损就不会遗传。
主要是由于患者在早期出现左向右分流而导致的右心房和右心室长期处在一个血流量充盈状态引起的压力增大导致的右心房肥大。
房间隔缺损时早期会有左心房向右心房分流，也就是动脉血会进入到静脉当中，这种时候患者不会有什么不适的症状，所以说早期患者很多时候是并不知道自己房间隔缺损的，那么随着病情逐渐进展，人体的右心房以及右心室中的血液容量越来越大，这种时候患者就会导致右心室和右心房的压力增加，一旦右心房的压力增加，达到超过患者的左心房压力时，患者就会出现右向左分流，这种时候就会使静脉血进入动脉当中，患者就会出现发痒发干青紫的症状。
所以说房间隔缺损出现的右心房肥大，最主要原因就是早期左向右分流时导致右心房和右心室当中的容量负荷增加而导致的。
在胚胎发育的过程当中，如果房间隔的发生、融合、吸收出现了异常，左右心房之间残留未必闭的房间孔，即可以称之为房间隔缺损。房间隔缺损是成人先心病当中最为常见的一种类型，他占成年人先天性心脏病的20%~30%，此病具有着家族遗传倾向性。
房间隔缺损，主要是分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损两大类。原发孔型房间隔缺损，是指原发间隔发育不良或者是心内膜垫发育异常，或者是原发间隔与心内膜垫不能相互融合连接，或者是原发孔不能闭合。继发孔型房间隔缺损，是指继发房间隔发育障碍或者是原发间隔吸收过多，上下的边缘不能够接触，遗留下间隙，从而形成了继发孔型房间隔缺损。
如果目前依照房间隔缺损所在的位置，按病理解剖学的角度，可以将房间隔缺损分为五大类：1.上腔静脉型房间隔缺损也可以称之为高位房间隔缺损。2.下腔静脉型房间隔缺损也可以称之为低位房间隔缺损。3.继发孔型房间隔缺损。4.原发孔型房间隔缺损。5.冠状静脉窦型房间隔缺损。
对于存在房间隔缺损的患者，一般来讲是没有临床症状的，但是随着病情不断的进展，可能会出现劳力性的呼吸困难以及心律失常和右心衰竭的表现。建议患者要定期复查心脏彩超，只要是超声检查有右室容量负荷增加的证据，那么建议其患者都应当尽早的关闭缺损，目前来讲治疗的方式主要是两大种：第一种是介入治疗，第二种是外科开胸手术治疗。
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今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
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北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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