大石桥市妇幼保健所甲基丙二酸血症推荐专家

大石桥市妇幼保健计划生育服务中心，始建于1953年，是一所集预防、医疗、科研、教育、培训、指导为一体的综合性妇幼保健机构。中心拥有54名卫生技术人员，其中本科学历占专业技术人员的11.1%，大专学历占48.1%。医院特别重视甲基丙二酸血症等遗传代谢病的筛查与治疗，设立了专门的儿童保健和妇女保健门诊，提供婚前医学检查、孕前保健、产前筛查等服务。医院引进了先进的医疗设备，如彩色多普勒二维、四维超声诊断仪等，总价值达300万元。多年来，大石桥市妇幼保健计划生育服务中心始终贯彻实施“一法”“两纲”，坚持“以人为本”的服务宗旨，为患者提供优质的诊疗服务。中心是我省三个重大妇幼卫生项目实施单位之一，致力于为广大妇女儿童提供全面的保健服务，包括甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断与治疗。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。