无锡市梁溪区黄巷街道社区卫生服务中心苯丙酮尿症推荐专家

无锡市梁溪区黄巷街道社区卫生服务中心（无锡市梁溪区黄巷街道妇幼保健计划生育服务站）位于江苏省无锡梁溪区，致力于为社区居民提供全方位的医疗服务。作为一家具有专业特色的医疗机构，中心特别关注苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的防治工作。我们拥有一支专业的医疗团队，配备先进的检测设备，对苯丙酮尿症等疾病进行精准诊断和个性化治疗。通过科学管理、规范诊疗，我们致力于为患者提供最优质的医疗服务，为他们的健康保驾护航。无锡市梁溪区黄巷街道社区卫生服务中心，您身边的健康守护者，用心守护您的生命健康，助力苯丙酮尿症患者重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。