沈阳市铁西区中心医院苯丙酮尿症推荐专家

铁西区中心医院，一所集医疗、科研、预防、保健、康复为一体的全民所有制二级甲等医院，致力于为广大患者提供全面、优质的医疗服务。医院拥有一支专业的医疗团队，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，运用先进的医疗技术和设备，为患者提供个性化的治疗方案。此外，医院还积极开展科研工作，致力于苯丙酮尿症等疾病的研究与防治，为患者带来新的希望。铁西区中心医院，您的健康守护者，为您和家人的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。