在灯光的照耀下，一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人，事实上，他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然，但有些许的心疼，他，到底是怎么了？
他精神萎靡，表情痛苦，说实话，还能活多久，医生心里也是未知数。
但是在谈话的时候，却是下了病危通知书的。
一个男人和一个女人哭着问医生，就没有别的办法了吗？
医生并没有给他们准确的答复，只是说，我们会尽力的。
12岁之前，平安无事，12岁以后，病入膏肓，究竟是什么疾病，如此凶险？
医生说，很不幸，12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性，很多家长对这种疾病，都会感到陌生，医学上，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内蓄积，虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期，但随着体内铜含量的逐渐增加，5-12岁之后儿童就会发病。
因为肝脏是进行铜代谢的主要器官，所以一旦大量的铜蓄积，就会直接损害肝脏，轻者会出现慢性活动性肝炎，重者则有可能出现肝硬化，急性或亚急性肝炎，甚至是爆发型肝炎。
也有一些患者出现神经系统的症状，比如程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等等。
因为属于基因突变所致疾病，所以到目前为止，尚没有一种特效的治疗方法，为了对抗铜沉积，患者往往需要终身服药。
遗憾的是，因为发现不及时，送到医院的时候，小毛已经出现了严重的爆发型肝炎，医生将其收进重症监护室，给予及全力抢救，但遗憾的是，抢救了十天，用了将近十万，小毛的病情却越来越差，甚至出现了腹腔积液，消化道出血等不良并发症。
最终，小毛的父母含泪签字放弃抢救，12岁，生命就此枯萎，怎能不让人扼腕叹息。
千万不要忽视肝豆状核变性，越早发现治疗效果越好，一般判断有无此病，最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白，正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L，如果低于200mg/L，则要警惕此病。
肝豆状核变性的孩子，在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环，呈环状，因此也被称为K-F环，这是此病的典型表现，更不能忽视。
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(1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。
(2)血尿常规：该病患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
(3)肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
(5)基因诊断：该病具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
肝豆状核变性临床表现复杂，应注意和小舞蹈病、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌张力障碍、原发性震荡、帕金森病和精神病等鉴别；此外，还应与急、慢性肝炎和肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎及甲状腺功能亢进等鉴别。
肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，该病的发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90，在中国较多见。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。由于也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。但是患该病的人，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状；铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失；铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环，与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。
2019年6月，怀孕3个月的王媛媛被丈夫推下34米高的悬崖，造成多处骨折，孩子也没有保住......
时隔5年，在24年中秋，媛媛在微博上给大家报喜，迎来了新生命。评论区除了温暖的祝福，也注意到一些网友们对于“辅助生殖”的关注。媛媛是“80后”，对于35岁以上的高龄不孕女性，做辅助生殖该注意什么？
今天我们一起来解读《中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南》，来解答大家的小疑惑。
1.高龄不孕女性必看这2点：
2.卵巢储备功能有哪些检查？
3.辅助生殖和受精方式的选择
4.哪些女性要选择控制性超促排卵
5.要不要做PGS？单胚移植还是多胚胎移植？
参考文献：
中华医学会生殖医学分会. 中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南. 中国循证医学杂志, 2019, 19(3): 253-270. doi: 10.7507/1672-2531.201812103
秋冬季
是呼吸道传染病的高发季节
刚 开学
不少 家长 便吐槽
自家孩子中招了
孩子生病
全家糟心
近日
中国疾控中心发布提醒
我国每年报告的流感聚集性疫情中
90%以上 发生在学校和托幼机构
应对秋冬季流感
家长们要做好 准备 。
- 什么是流感？
流感就是流行性感冒的简称，由流感病毒所引起的，急性呼吸道的传染，患流感的病人会有发烧，头疼，害怕冷，全身酸困疼痛，咽喉发炎，有的时候还会恶心，甚至呕吐的症状。
- 流感主要症状
流感的症状包括两个方面：一方面是呼吸道的症状，部分病人可以有咽痛或者咳嗽、鼻塞、流涕，多数病人是没有的。另一方面就是全身的症状，流感全身感染，重度症状是非常突出的，先是发烧，如高烧39℃以上，多数病人是高烧，当然也有少数病人，温度可能到不了 39-40℃ ，而且持续时间比较长。
- 如何治疗流感
流感治疗措施包括抗病毒和对症治疗两部分。
抗流感病毒药物：目前针对流感病毒的口服抗病毒药物主要是神经氨酸酶抑制剂，常用的药物包括奥司他韦 等 。一旦 确诊 流感，抗流感病毒药物使用越早越好，尤其是发病48小时之内使用，但即便病程超过 48 小时，一旦明确流感，也应积极用药 ， 可以缩短病程 。
对症治疗措施：主要以退热、缓解不适为主。 一般 38.5 ℃以下且宝宝精神状态好可先不用退热药，可先用物理降温。
退热药物：体温超过 38.5 ℃，但体温不是唯一喂药标准，还要结合宝宝精神状，可用美林 ( 主要成分布洛芬 ) 或泰诺林（对乙酰氨基酚），其中一种。如发热频繁，间隔 4 ～ 6 小时后可重复使用， 24 小时内最多用 4 次。
注意：孩子 发热期间每 30 分钟测体温，持续高温要观察有无惊厥。 若孩子 发热伴精神不好、吃得很差、严重吐泻、尿量减少、抽搐等去看急诊。
提示：本内容仅作参考，不能代替面诊（文中所提及药品，必须在专业医生的指导下使用），如有不适请尽快线下就医。
在儿科神经领域，我们时常会遇到一种特殊类型的癫痫——儿童笑性癫痫。这种病症以发作时伴随的笑容或笑声为特点，容易让家长和医生混淆，误以为是孩子的顽皮表现。然而，儿童笑性癫痫是一种需要及时确诊和治疗的疾病。那么，儿童笑性癫痫究竟应该如何确诊呢？
首先，我们需要了解儿童笑性癫痫的基本特征。它通常发生在3岁至12岁的儿童之间，发病率较低，但症状却极具特点。孩子在发作时，会表现出不自主的、反复的笑声或笑容，有时伴随着面部表情的扭曲。这种笑容并非孩子感到高兴，而是一种病态的表现。
为了确诊儿童笑性癫痫，医生通常会采取以下步骤：
详细询问病史：医生会详细询问家长关于孩子发作的情况，包括发作的频率、持续时间、发作时的表现等。此外，还会了解家族中是否有癫痫病史，以及孩子是否有其他神经系统疾病。
体格检查：医生会对孩子进行全面体格检查，排除其他可能导致类似症状的疾病。如脑瘫、智力障碍等。
神经系统检查：医生会对孩子的神经系统进行检查，包括脑电图（EEG）、脑磁图（MEG）等。这些检查有助于发现脑内异常放电情况，从而为诊断提供依据。
影像学检查：如头颅MRI、CT等，可以帮助医生了解孩子脑部的结构变化，排除其他可能导致癫痫的疾病。
观察孩子发作时的表现：医生会观察孩子发作时的笑容或笑声，判断其是否符合儿童笑性癫痫的特点。
排除其他原因导致的笑容：医生还会排除其他可能导致孩子笑容的疾病，如精神疾病、感染性疾病等。
一旦确诊为儿童笑性癫痫，医生会根据孩子的具体情况制定治疗方案。目前，药物治疗是首选方法，如抗癫痫药物。对于部分难治性病例，可能需要考虑手术治疗。
值得一提的是，儿童笑性癫痫并非不可治愈。早期发现、早期治疗是提高治愈率的关键。因此，家长在孩子出现不自主笑容或笑声时，应及时带孩子就诊，以免延误病情。
癫痫的治疗药物种类繁多，包括但不限于抗惊厥药、情绪稳定剂等。药物的选择必须根据癫痫的类型、发作的频率和严重程度、患者的年龄和健康状况等因素综合考虑。其中，新型抗癫痫药物（AEDs）的发展为患者提供了更多的选择，这些药物在提高疗效的同时，力图降低副作用。
以卡马西平为例，这是一种常用的抗癫痫药物，特别适用于部分性发作的患者。它通过调节神经细胞膜上的离子通道，减少神经元的过度放电，从而控制癫痫发作。然而，卡马西平可能会引起一些不良反应，如皮疹、血液系统异常等，因此在治疗初期需要密切监测患者的反应。
对于一些难以控制的患者，可能会采用联合用药的策略。比如，左乙拉西坦是一种相对较新的抗癫痫药物，它的确切作用机制尚未完全明了，但它能够有效减少多种类型的癫痫发作，并且与其他药物相比，副作用较小，因此在联合用药中常被考虑。
当然，药物治疗并非一蹴而就的过程。患者在使用药物的过程中，需要定时定量地服用，不能随意中断或更换药物，以免引起癫痫发作的反弹或者药物副作用加剧。同时，医生会根据患者的病情变化，定期评估药物的效果和副作用，适时调整治疗方案。
癫痫患者的生活不仅仅是关于药物的治疗，还包括生活方式的调整。例如，保持规律的作息时间，避免过度劳累，减少压力，都是有助于控制病情的重要因素。在饮食上，虽然并没有特定的癫痫饮食，但均衡的饮食和适量的水分摄入对维持身体健康至关重要。
需要强调的是，癫痫患者对药物的个体差异很大，医生通常会根据患者的具体情况“量身定做”治疗方案。因此，与医生保持良好的沟通，及时反馈治疗效果和任何不适，对优化治疗方案至关重要。
总之，癫痫的药物治疗是一个复杂而细致的过程，它需要患者、家属和医生的共同努力，才能达到最佳的治疗效果。对药物的选择和应用，必须建立在充分了解患者病情的基础上，兼顾疗效与安全，以期让癫痫患者能够过上尽可能正常的生活。
癫痫的发作，主要是由于大脑神经元异常放电导致的。这种放电可以是局限性的，也可以是全面性的。在睡眠期间，大脑神经元的代谢活动和生理功能会发生一系列变化，这为癫痫发作提供了条件。
首先，睡眠期间大脑神经元的同步性增强。在睡眠过程中，大脑会进入一种同步振荡的状态，神经元之间的联系更加紧密。在这种状态下，一旦有神经元发生异常放电，就更容易引起其他神经元的跟随，从而导致癫痫发作。
其次，睡眠期间大脑对刺激的敏感性增加。研究发现，睡眠时大脑对各种内外部刺激的阈值降低，这意味着在睡眠过程中，一些平时不会引发癫痫发作的刺激，此时可能成为诱因。
此外，睡眠周期中的特定阶段也可能影响癫痫发作。在睡眠的不同阶段，大脑的生理活动有所不同。例如，在快速眼动睡眠（REM睡眠）期间，大脑的代谢活动增强，神经元放电的同步性提高，这使得癫痫发作的风险增加。
值得注意的是，并非所有癫痫患者都会在睡眠中发作。研究发现，癫痫发作与个体的睡眠模式、生活习惯以及心理状况等因素密切相关。因此，了解患者的这些特点，有助于预防和减少睡眠中的癫痫发作。
实际上，针对癫痫患者在睡眠中的发作，我们可以采取一些措施进行预防和干预。首先，保持良好的作息习惯，避免熬夜和过度疲劳，有助于降低癫痫发作的风险。其次，遵循医嘱，规律用药，可以有效控制病情。此外，保持良好的心理状态，积极面对疾病，也有助于降低癫痫发作的频率和程度。
癫痫在睡眠中的发作，与大脑神经元同步性增强、睡眠期间大脑敏感性增加以及特定睡眠阶段等因素密切相关。了解这些原因，有助于我们更好地预防和应对癫痫发作，为患者提供高质量的睡眠和生活质量。
癫痫，一种由脑神经元异常放电引起的慢性神经系统疾病，其症状多样，发作不可预测，对患者的生活质量造成了极大的影响。面对这样的疾病，我们自然会产生种种疑问，其中最令人关心的问题之一便是遗传。
首先，我们需要明确的是，癫痫并非单一的疾病，而是涵盖了多种不同的类型和病因。在这些类型中，某些确实存在遗传倾向。遗传性癫痫是由基因突变引起的，这些突变可能导致脑部神经元异常放电，从而引发癫痫发作。
现代遗传学研究揭示，遗传性癫痫的遗传模式多样，可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，甚至是X连锁遗传。这意味着，如果一个家庭中有癫痫患者，其子女遗传癫痫的风险确实存在，但这并不意味着一定会遗传。
值得注意的是，并非所有癫痫都与遗传有关。许多癫痫患者是由于出生时缺氧、脑部损伤、感染或其他后天因素引起的。这些情况下，癫痫的遗传风险相对较低。
在实际临床中，医生通常会通过详细的家族史和基因检测来判断癫痫的遗传可能性。家族史可以帮助医生了解疾病在家族中的分布情况，而基因检测则可以检测出是否存在导致遗传性癫痫的特定基因突变。
然而，即使家族中有癫痫患者，这并不意味着下一代一定会患病。遗传只是增加了患病风险，而不是决定性的。事实上，许多遗传性癫痫患者通过合理的生活方式调整和药物治疗，可以有效地控制病情，减少发作。
在了解了癫痫的遗传风险后，我们更应该关注的是如何为患者提供全面的关爱和支持。癫痫患者不仅需要药物治疗，更需要心理疏导和社会支持。作为社会的一份子，我们应该消除对癫痫患者的歧视和误解，给予他们更多的理解和帮助。
癫痫病是否会遗传下一代，这是一个复杂而微妙的问题。现代医学正在不断进步，我们对癫痫的认识也在不断加深。面对遗传性癫痫的风险，我们应该保持冷静和理性的态度，同时为患者提供全面的关爱和支持。在科学的光辉照耀下，我们相信，未来会有更多有效的治疗方法和预防措施，帮助癫痫患者拥有更加健康、幸福的生活。
近期，武打演员徐少强因食管癌离世，享年73岁。他的离去让影迷们感到惋惜，很多人都看过他的电影......
食管癌是一种常见的恶性肿瘤， 也是国内第7大癌种 [1]。面对食管癌，我们如何能更早地筛查，才能早期地预防它？我们一起来了解。
高发地区人群需要注意筛查食管癌
值得让大家注意的是，食管癌的发病有明显的地域差异，哪些地区食管癌高发?
高发区主要集中在太行山脉附近区域（河南、河北、山西、山东泰安、山东济宁、山东菏泽），以及安徽、江苏苏北、四川南充、四川盐亭、广东汕头、福建闽南等地区 [2]。注意这里的高发也是统计学数据，相对其他地区而言，并非一定会发，可以引起注意做好筛查。
另外食管癌似乎更容易找上男性，我国食管癌流行学典型特征为男性发病率高于女性，农村人口发病率高于城市人口。
年龄≥40岁，吸烟喝酒等别忘了筛查
对于没有明显症状的健康人群，如何做好食管癌筛查？哪些人群推荐做？根据CSCO指南，可以将需要做筛查的人群分为两类，一类是一般人群，另外一类是高危人群。
- 对于一般人群而言，如果年龄≥40岁，而且有吸烟、饮酒、进食过快、喜食高温食物、饮浓茶等不良生活习惯，需要行内镜下食管黏膜碘染色（Ⅲ级推荐）。
以下是对3类高危人群的建议 [3]：
对于巴雷特食管部分，国家卫健委发布的22版食管癌指南还做了详细的补充 [2]：
若存在洛杉矶分级诊断为 B、C、D 级别的食管炎，需先规律服用质子泵抑制剂，治疗 8~12 周后再行内镜下诊断；若没有巴雷特食管，则可以终止内镜筛查；若病理诊断为巴雷特食管不伴有异型增生，每隔 3~5 年再次行内镜检查及病理活检；若病理诊断为巴雷特食管伴低级别上皮内瘤变/异型增生，则需行食管内镜下治疗或每年行内镜检查并每隔 1cm 行 4 点位活检；若病理诊断为巴雷特食管合并高级别上皮内瘤变，则需行食管内镜下治疗或外科手术治疗。
7条预防食管癌小建议
最后附上癌症预防的7条建议：
1.不要吸烟。
2.不喝酒，如果饮酒的话要适度饮用。
3.增加水果和蔬菜的摄入量；可以让胃肠道健康提供维生素、微量元素营养物质和纤维。
4.避免食用腌制蔬菜以及加工肉类。
5.不要暴饮暴食，以防止食管反流和肥胖。
6.定期锻炼以保持健康的体重并有助于胃肠功能。
7.治疗任何幽门螺杆菌感染，特别是在胃癌高发地区。
参考文献
1.Bingfeng Han, Rongshou Zheng, Hongmei Zeng, Shaoming Wang, Kexin Sun, Ru Chen, Li Li, Wenqiang Wei, Jie He,Cancer incidence and mortality in China, 2022,Journal of the National Cancer Center,Volume 4, Issue 1,2024.
2.食管癌诊疗指南（2022年版）
3.中国临床肿瘤学会（CSCO）食管癌诊疗指南2024
4.Yang CS, Chen X, Tu S. Etiology and Prevention of Esophageal Cancer. Gastrointest Tumors. 2016 Sep;3(1):3-16. doi: 10.1159/000443155. Epub 2016 Feb 3. PMID: 27722152; PMCID: PMC5040887.
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