林先生，粤西某地人，因“发现相貌改变20年伴乏力2年余”就诊于我院。10余年来，患者因“异常的相貌”在多家医院就诊，被诊断为发育优良，属于生理现象而未行任何治疗。因乏力情况加重到我院，结合患者典型的“生长激素面容”和影像学资料（图1-3），被诊断为生长激素型垂体瘤。经我科MDT讨论后，全麻行经鼻腔微创全切肿瘤，术后患者生长激素恢复正常（图4），复查垂体MRI再次显示肿瘤全切（图5）。术后患者乏力症状明显改善，手脚活动较前明显灵活，患者自诉“轻松多了”，术后5天出院。
肢端肥大症绝大部分是生长激素腺瘤分泌过多的生长激素造成的。发生在儿童骨骺闭合前表现为“巨人症”，发生在成人则表现为“肢端肥大症”。起病隐匿，发展缓慢，危害极大。早诊断，早治疗，预后较好。
常于10余年后方确诊。在儿童、少年患者，身高体重增加异常。外生殖器发育似成人，毛发增多，力气极大，约40%可出现肢端肥大改变。后期全身无力，智力减退，毛发脱落，皮肤干燥，皱缩，嗜睡，头痛，尿崩等症状，多早年天折。
成人患者表现为手、足、头颅、胸廓及肢体进行性增大，手、足掌肥厚，手指增粗，远端呈球形（图1），活动僵硬。前额隆起，眶嵴、颧骨及下颌明显突出，形成所谓“颌突畸形”（图2）。牙缝增宽，下颌牙前突较远，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳轮变大，面部皮肤粗糙，鞋袜、手套、帽子需换大号，女性病人外貌似男性，皮肤变黑而粗糙，毛发增多，生须。头皮松垂，多油脂，易出汗。有的病人因脊柱过度生长而后凸，锁骨、胸骨过度增长而前凸，亦可因胸腔增大而呈桶状胸。
少数女性有月经紊乱、闭经。男性早期有性欲亢进，晚期则减退以致消失，阳萎，有生殖器萎缩，毛发脱落，皮肤柔软。部分病人可有粘液性水肿或多汗、突眼性甲状腺肿等甲状腺功能亢进症状。部分病人并发糖尿病，病人早期有多食，体重增加，晚期则体重减轻，尚有多尿，多饮，外阴瘙痒，足部坏疽，糖尿性视网膜炎，甚至可发生糖尿病性昏迷，血糖增加，半数病人尿糖阳性。亦有部分患者血压高。
病人早期多精力充沛，但晚期则疲倦无力，注意力不能集中，记忆力差，有时易激动。由于舌、咽、软腭、悬雍垂及副鼻窦等均肥大，病人说话时声音嘶哑粗狂、睡眠时易打鼾。因组织增生可引起多处疼痛，如肢体痛、关节痛、活动受限制、腱鞘炎等。有以上表现症状体征者，需尽快到专业医院就诊。本病不及时治疗，常可因并
发糖尿病，心、脑血管疾病及呼吸道疾病危机生命。
图1 生长激素腺瘤患者面部与手
图2 生长激素腺瘤患者与其亲哥
图3 患者术前MRI显示鞍区一占位
图4 术前GH>50.0ng/ml及术后GH在正常范围
图5 患者术后MRI显示肿瘤全切
孩子的身高是父母一直所关心的问题，有的孩子身高相比于同龄的孩子稍微矮了一些，或者是一直没有身高的增长，这个时候令家长非常的着急，想尽办法想让孩子的身高再增长一些，有的父母想着是不是应该尽早带孩子去打生长激素来促进孩子生长，那么，对于生长激素应不应该打？今天我就来为大家仔细的解读一下！
生长激素是否应用于长不高的孩子，那需要看情况，不是所有长不高的孩子都适合打生长激素，如果乱用生长激素可能会抑制身高的生长，也有可能会导致孩子性早熟而导致骨骺线提前闭合而停止生长！
因此，家长必须得带孩子到正规医院进行检查，确诊之后才可以决定能不能打生长激素，进行相关的检查，比如，生长激素的检查，骨龄检查，胰岛素样生长因子的检查，甲状腺功能的检查，激素六项的检查以及其他一些相关检查，如果确诊为生长激素缺乏症，慢性肾功能衰竭，侏儒症，先天性卵巢发育不全，特发性矮小症，才可以进行生长激素的治疗！并且对于打生长激素的孩子来说，治疗的疗程不应该短于一到两年，过短的话效果不是很明显，因为生长激素的应用需要长期治疗，所以在选择生长激素上应该以最安全的为主，多选用针剂。
总结，从上面的分析我们可以看到，不是打了生长激素可以增高的，只有生长激素缺乏的这样的患病儿童，才可以进行生长激素的注射，家长不能盲目乱用生长激素，乱用的话反而适得其反，并且生活方式上应该保证孩子的营养，保证孩子睡眠以及让孩子保持一个良好的情绪，这样一来对生长激素的分泌也是一个帮助！
生长激素缺乏是家长们所关心的问题，临床上有很多的孩子出现了生长激素的缺乏，生长激素缺乏会对人体带来很多伤害，比如生长发育迟缓，性器官发育缓慢，有的甚至出现智力的障碍，这种情况给家长带来了焦虑的心情，因此，一旦出现生长激素缺乏家长比较担心，今天我们就来讲一下，对于生长激素缺乏应该怎么进行平时的饮食疗法？
首先，应该查找生长激素缺乏的原因，采取对症治疗的前提下，再进行饮食上的调整，对于饮食方面应该非常的注意，大致有以下几个方面～
第一，应该多吃一些含有优质蛋白的食物，比如鱼类，奶制品，蛋类，豆类，家禽类，这一类优质蛋白能够进行钙的补充，并且能够促进肌肉生长发育，所以应该均衡的摄入这一类食品！
第二，少吃油炸类垃圾食品，不仅仅是垃圾食品的摄入一定要少，甜食，膨化食品以及腌制食品，碳酸饮料都应该少的摄入，甚至杜绝这些食品的食用。
第三，多吃绿叶蔬菜，绿叶蔬菜中含有多纤维素，不仅能够排除人体的毒素，对于生长激素缺乏进行相关的补充，我们可以给孩子吃一些菠菜，芹菜，茼蒿，油麦菜，大白菜，小白菜等等，这是一类非常好的食物！
另外，在饮食调整的情况下，体育锻炼也是不可或缺的一个方面，比如做一些有氧运动，如跳绳，打篮球，游泳，跑步，体操，引体向上等等。睡眠也是非常重要的一部分，保证孩子足够的睡眠时间，至少 8 到 9 小时，一般晚上熟睡 1 小时后生长激素分泌量逐渐进入高峰，生长激素的分泌量是白天的三倍 4，同时让孩子保持一个心情愉悦的状态，这样有利于生长激素的分泌，相信您，如果做到这些，孩子的生长激素缺乏会得到一定的改善！
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
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