南通市第一老年病医院粘多糖贮积病推荐专家

名称：南通市第六人民医院（上海大学附属南通医院） 简介：南通市第六人民医院（上海大学附属南通医院）是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化医院，专注于罕见病如粘多糖病等复杂疾病的诊断与治疗。医院拥有1000张规划床位，是全国优质服务示范医院，拥有强大的医疗资源和专业的医疗团队。医院积极整合医疗资源，初步建成区域示范性整合型健康医疗服务体系，成为江苏省首批互联网医院，实施智慧医疗，以科技手段助力粘多糖病等罕见病管理。医院坚持以人民健康为中心，推动上海大学老年医学研究院建设，为粘多糖病等疾病患者提供全方位、高质量的医疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。