南京市大厂医院苯丙酮尿症推荐专家

南京市大厂医院，成立于1985年，是一所集医疗、科研、教育、保健于一体的二级综合性医院。医院拥有先进的医疗设备，如德国西门子螺旋CT、日本大型高频X光机等，并设有内、外、妇产、骨、儿、康复医学等多个临床科室。医院特别关注苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗，拥有一支专业的医疗团队，通过不断引进新技术、新项目，为患者提供全面、周到的医疗服务。医院还设有苯丙酮尿症专科门诊，致力于为患者提供专业的诊断和治疗，让患者在家门口就能享受到优质的医疗服务。南京市大厂医院，一切为了病人，为了一切病人，为了病人一切，我们始终坚守服务宗旨，为患者的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。