兰州石化总医院苯丙酮尿症推荐专家

甘肃宝石花医院是一家集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的省级公益、非营利性三级甲等综合医院，也是兰州市西固地区唯一一家此类医疗机构。医院设有临床、医技及机关后勤科室60个，拥有先进的医疗设备，如核磁共振、双源CT等。作为甘肃省职业病防治中心和培训基地，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验和专业的治疗团队。医院与复旦大学合作制定了《职业性急性丙烯腈中毒的诊断》，是国家职业卫生诊断标准。医院致力于为患者提供高质量、专业的医疗服务，包括苯丙酮尿症在内的多种疾病的诊疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。