重庆市潼南区人民医院粘多糖贮积病推荐专家

潼南区人民医院是一所国家二级甲等综合性医院，占地面积132亩，业务用房41600平方米，固定资产2.83亿元。医院编制床位700张，开放床位629张，拥有一支751人的专业医疗团队，其中包含5名正高职称医师、57名副高职称医师和183名中级职称医师。医院开设48个科室，设有市级临床特色专科1个、区级重点临床专科8个。医院拥有近亿元的现代化诊疗设备，如进口核磁共振、螺旋CT等，具备先进的医疗技术。在治疗因溶酶体内降解粘多糖水解酶突变导致的粘多糖贮积症等遗传代谢性疾病方面，医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院始终坚持“仁爱、厚德、精诚、卓越”的办院理念，为患者提供优质、高效的医疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。