在儿童期的病理性疾病形响儿童的全身生长发育，颌面部发育必然地受形响，而产生错颌畸形。佝偻病，佝偻病儿童的钙、 砱代谢障碍，形响颌骨生长发育，同时由于悬吊下颌的肌肉韧带松弛无力，使下领不能闭合而继发吐舌及吞咽不良习惯。重度佝偻病儿童大多有错颌畸形，多见为牙齿拥挤，牙弓狭窄，开合等畸形。重度消化不良，重度消化不良，降低了食物的同化作用，破坏机体的营养状况，造成牙颌畸形的发生。其它像唇系带位置过低 唇系带位置过低，在唇系带与切乳头之间有强力的纤维存在，使儿童上中切牙间隙不能自行消失。唇腭裂，唇腭裂儿童常表现为上前牙拥挤错位，反合等畸形。
遗传因素，种族遗传，从古至今，人类的错颌畸形由少至多，这一变化的发生主要由于人类衍化过程中，生活环境的改变，食物的物理性质变化等。食物由粗变细，而使咀嚼器官的功能日益渐弱，使咀嚼器官发生退化，颌骨的退化甚于牙齿而出现错颌畸形的增多趋势。
在儿童期的病理性疾病形响儿童的全身生长发育，颌面部发育必然受影响，而产生错颌畸形、佝偻病，佝偻病儿童的钙、 砱代谢障碍，形响颌骨生长发育，同时由于悬吊下颌的肌肉韧带松弛无力，使下领不能闭合而继发吐舌及吞咽不良习惯。重度佝偻病儿童大多有错颌畸形，多见为牙齿拥挤，牙弓狭窄，开合等畸形。重度消化不良，重度消化不良，降低了食物的同化作用，破坏机体的营养状况，造成牙颌畸形的发生。其它像唇系带位置过低 唇系带位置过低，在唇系带与切乳头之间有强力的纤维存在，使儿童上中切牙间隙不能自行消失。唇腭裂，唇腭裂儿童常表现为上前牙拥挤错位，反合等畸形。
遗传因素，种族遗传，从古至今，人类的错颌畸形由少至多，这一变化的发生主要由于人类衍化过程中，生活环境的改变，食物的物理性质变化等。食物由粗变细，而使咀嚼器官的功能日益渐弱，使咀嚼器官发生退化，颌骨的退化甚于牙齿而出现错颌畸形的增多趋势。
不良习惯导致的牙颌畸形，儿童口腔的各种不良习惯造成上下牙弓之间和上下牙弓内外之间肌肉动力平衡的异常，而形成各种错合畸形。
吮指习惯常见为吮拇习惯，也有吮食指及其它手指的。吮拇或吮指动作发生的不正常力量形响牙颌的正常发育而产生错合畸形。吮拇时拇指含在上下前牙之间，则上下前牙的萌长受阻而造成开始。吮拇时两侧颊肌收缩压迫上下牙弓的两侧，使上下牙弓狭窄，腭盖高拱，上前牙前突，此外吮拇时拇指向上压迫腭盖，在腭盖上压成一陷坑，妨碍鼻腔的向下发育。吮指时间长者，手指上可发生胼胝。
舌习惯，舌习惯多发生在替牙期，替牙期间儿童常用舌尖舐弄松动乳牙或初萌的恒牙，都会形成吐舌或舔牙习惯，而致发生错颌畸形。吐舌习惯:儿童常将舌吐在上下前牙之间，限止了上下恒前牙的生长，因为舌体两边薄中间厚，所以由于吐舌造成的前牙开合，表现为两边小中间大的梭形开口隙。舔牙习惯，咬唇习惯，啃指甲，咬铅笔等也会造成。
偏侧咀嚼习惯:这种习惯多发生在乳牙后期或恒牙早期。口呼吸习惯，当口呼吸时，破坏了口腔鼻底气压的正常平衡。口呼吸患者，因上下唇不能闭合，使口轮匝肌及唇肌失去正常功能，以致上唇翻卷，而表现为开唇露齿。
牙颌畸形的病因可分为两大方面，即环境因素和遗传因素。
环境因素，乳牙期或替牙期中，常有局部障碍发生，因而导致错颌畸形的产生。乳牙过早缺失主要原因为龋蚀，个别乳牙早失如邻牙移位，间隙变小，导致恒牙的阻生或错位萌出造成错颌，多数乳磨牙早失，可引起对颌牙长长，造成功能障碍。如上颌多数乳磨牙早失导致前牙发生反颌，如下颌多数磨牙早失，前牙容易发生深覆盖及深覆合。
乳牙滞留，个别乳牙过时不掉，称乳牙滞留。其主要亮因为牙根吸收不完全或完全不吸收，有时是牙根与牙槽骨之间发生了固着性连合。乳牙滞留便继替的恒牙不能萌出或从阻力较小的方向错位萌出，而造成错颌。
乳尖牙磨耗不足，有时乳尖牙不如其它牙齿磨损的多，因而高出于牙弓咬合，在咬合时，上下乳尖牙过早接触，下颌为了避免过早接触，而使向前或侧方移动，日久可造成前牙反合。
多生牙和先天缺失牙，多生牙也影响牙齿的正常排列而造成错合。先天缺失牙常见者为第三磨牙、上侧切牙、下切牙、双尖牙，其它牙齿也可有先天缺失，但比较少见。第三磨牙先天缺失对牙齿排列及咬给没有不良形响。其它牙先天缺失，容易深覆盖及深覆合。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
展开更多
