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唐氏筛查的注意事项

唐氏儿是最常见的胎儿畸形，可导致严重畸形和智力障碍。目前全国已经普遍开展了孕期唐氏儿的筛查工作。那么，在唐氏筛查期间有哪些注意事项呢？

1.唐氏筛查这种检查针对的主要是低风险人群，高龄孕妇（分娩年龄＞35 周岁）属于年龄高风险，不建议行唐氏筛查。

2.唐氏筛查的目标是追求有效、安全，以发现绝大多数的唐氏儿，本身属于风险评估，不能保证检出所有的患儿。

3.唐氏筛查针对的是常见的染色体异常（唐氏综合征和 18-三体），其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不保证这些罕见的染色体异常都会被发现。

4.胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充

该报告提出了一个全面的心衰通用定义，即心衰是一种临床综合征，有心脏结构和（或）功能异常引起的症状或体征，并有利钠肽（BNP）水平升高和（或）肺或全身充血的客观证据。

加入 BNP，删除“充血性”

在指南中，BNP 和 NT-proBNP 是支持或排除心衰诊断的最佳标志物，目前已经成为了诊疗标准。

另外，心衰定义中删除“充血性”一词，因心衰一旦被诊断，就会有一系列的体征和症状。除非心衰恶化需要紧急处理，患者可能不会理解自己有心衰。

心衰的标准定义为：

• 心衰是一个临床综合征，目前或之前有心脏结构和/或功能异常（包括 EF15，中/重度心室肥厚或中/重度瓣膜狭窄或反流所引起）的症状和体征。
• 并有下列证据之一：

1. （1）利钠肽升高；
2. （2）通过影像学(如通过胸片或超声心动图发现的高充盈压)或静态或运动时的血液动力学测量(如右心导管、肺动脉导管)获得的肺或全身性充血的客观证据。

心衰分期

• A 期（心衰风险期）：患者有心衰风险但目前或既往并无症状或体征，也没有证据证实存在心脏结构或生物标志物异常。
• 高血压、动脉粥样硬化性心血管疾病、糖尿病、肥胖、已知接触过有心脏毒性的物质、有心肌病家族史或遗传性心肌病的患者属于这一类。
• 这些患者并不一定都会发展成心衰，但有必要针对危险因素进行及早干预。

心衰前期（B 期）：目前或既往无心衰症状或体征，但存在结构性心脏病或心功能异常，或利钠肽水平升高。

• 结构性心脏病包括：左心室肥大、心腔扩大、室壁运动异常、心肌组织异常（如心肌水肿、疤痕/纤维化、CMR T2 或 LGE 成像异常）、瓣膜性心脏病。
• 心脏功能异常包括：左心室或右心室收缩功能降低，充盈压升高，舒张功能异常。

心衰期（C 期）：患者目前或既往存在由心脏结构和（或）功能异常引起的心衰症状和（或）体征。

晚期心衰（D 期）：在休息时有严重的心衰症状和（或）体征，尽管应用了指南推荐的心衰管理和治疗，仍反复住院，为难治性心衰，对指南推荐的心衰管理和治疗不耐受，需要接受心脏移植、机械循环支持，还是姑息治疗。

新分类：射血分数改善的心衰

1. 共识根据左室射血分数（LVEF）提出了一个新的心衰分类，包括：

• 1 射血分数降低的心衰（HFrEF）：左室射血分数≤40%；
• 2 射血分数射血分数中间值心衰（HFmrEF）： LVEF 41%~49%；
• 3 射血分数保留的心衰（HFpEF）： LVEF≥50%；
• 4 射血分数改善的心衰（HFimpEF）：基线 LVEF≤40%的心衰，射血分数比基线 LVEF 增加≥10%，再次测量 LVEF>40%。

前不久，本刊发布了规范应用心肌肌钙蛋白和利钠肽现场快速检测专家共识。

鉴于胸痛和胸痛等同症状以及胸闷（呼吸困难）是心血管病患者常见症状，共识优先推荐了特异度和灵敏度都较好的快速检测技术检测心肌肌钙蛋白和 BNP/NT-proBNP，分别作为怀疑急性冠脉综合征和心力衰竭患者在适宜临床情况下的初诊检测项目。

房性心律指的是由心房发出的节律，正常人的窦房结是在右心房内，所以窦房结发出的节律其实也算是一种房性心律，除了窦房结以外，心房当中的任何其它部位发出的节律都属于心律失常。

这种节律可能会出现房性早搏，这种早搏持续的时间比较长，由于心肌纤维化可能进一步会导致发生房性心动过速，有一些患者心肌纤维化比较明显，产生多个异位起搏点，就会产生临床当中比较常见的一种心律失常，叫做房颤。

房性心律又根据它产生了不同的心律失常，来评判它的危害性。

小儿肺炎是小儿最常见的一种呼吸道疾病，四季均易发生，冬春季节患病较多。临床表现发热、咳嗽、气促、呼吸困难和肺部细湿啰音，也有不发热而咳喘重者。小儿肺炎有典型症状，也有不典型的，新生儿肺炎尤其不典型。有细菌和病毒引起肺炎最为多见。

病因

• 病原体：病毒，细菌，支原体，衣原体，霉菌等，以病毒肺炎最常见。
• 诱发因素：

• 体质因素：营养不良、佝偻病、贫血、先天性心脏病、脑发育不全等机体抵抗力、免疫力低下的情况下容易发病。
• 环境因素：如气候骤变。居室通风不良、空气污浊等。

症状

• 潜伏期：大多为 2-3 日或稍久。
• 轻症：只有鼻部症状，如流鼻涕、鼻塞、喷嚏等，也可流泪、微咳或咽部不适，可在 3-4 天内自然痊愈。开始为频繁的刺激性干咳，随之咽喉部出现痰鸣音，咳嗽时可伴有呕吐、呛奶。如感染，常涉及鼻咽及咽部，常有发热、咽痛、扁桃体炎及咽喉壁淋巴组织充血和增生，有时淋巴结可稍肿大。呼吸表浅增快，部分患儿口周，指甲轻度发绀。患儿可伴有精神萎靡、烦躁不安、精神不振、哆嗦、腹泻等全身症状。在婴幼儿容易引起呕吐及腹泻。大多数发热较高，可持续 2-3 日至 1 周左右。
• 重症：除轻症肺炎表现外，持续高热、全身中毒症状严重，且伴有其他脏器损害。

治疗原则：

应用消炎药物，杀灭病原菌。根据不同病原菌选用敏感药物，早期治疗，足疗程，联合用药。

一般护理及支持疗法

• 保暖：皮肤温度保持 36.5℃左右，早产儿和体温不升者应置暖箱内。相对湿度 55-65％，以防呼吸道分泌物变干，不易咳出。
• 注意营养及水分供应:病情轻者应少量多次喂奶，不宜过饱，防止呕吐及吸入，重症患儿鼻饲喂奶。应尽量母乳喂养。对病重儿不能进食者，需要补充静脉营养。
• 保持呼吸道通畅：及时清除鼻痂，鼻腔分泌物和呼吸道痰液。改善通气功能，增加肺泡通气量，纠正缺氧，减轻二氧化碳潴留。痰多稀薄者，可以多翻身利于痰液排除。痰液粘稠者，可吸痰或超声雾化吸入促痰排出。

当孩子夜里醒来，不要急于用抱或者喂奶制止哭闹，否则这些不合理的干预还可能导致孩子习惯性夜醒。

1. 分析夜醒的类型

频繁夜醒的三种情况：

• 前半夜醒得多，每隔一小时甚至 45 分钟就醒，后半夜反而睡踏实了。这可能和孩子胀气、消化不良、热、分离焦虑等心理因素有关。
• 前半夜有 4 小时以上的长觉，后半夜一两小时醒一次。可能是孩子养成了不好的睡眠习惯，比如不抱、不喂奶就不能入睡。这类情况比第一类常见。
• 整夜都多。

非正常觉醒的两种情况：

• 夜惊一般发生在晚间入睡后的 1～4 小时。
• 噩梦一般是下半夜发生。

2. 注意夜醒出现的时间长短

突然出现的夜醒：往往有生理（长牙、猛长期等）或心理（受惊吓等）上突发的原因。

长期存在的夜醒：一般是孩子先有生理上的影响因素，家长给予了额外的安抚，但后来没有及时调整，导致孩子养成了这种习惯。

针对原因改善夜醒

1. 生理因素导致的夜醒

首先要解决产生问题的生理因素。

尝试白天规律作息，保证白天要吃饱，别让孩子饿醒，还要避免孩子过度疲劳。

2. 夜惊、噩梦等非正常觉醒

夜惊和噩梦更容易发生在具有以下特点孩子身上：

• 作息不规律、睡眠自主性不强、严重依赖睡眠道具、睡眠偏少；
• 睡前摄入过多液体，有憋尿情况；
• 睡前过于兴奋，或父母和孩子互动很少，孩子有焦虑情绪。

如果婴儿夜里惊醒，突然大哭不止，无法完全辨识父母，必要时父母可以开灯或者声音叫醒他。孩子彻底醒来反而就不哭了，有的甚至还会笑。

有一些情况下宝宝醒后仍然有情绪，这时家长可以尝试：

• 用哺喂、抱等方式安抚孩子；
• 用言语、抚摸进行安抚；
• 用灯光、声音甚至换个地方进行唤醒；
• 什么也不做，等待孩子自己度过这个异常阶段（大概会用十几分钟）。

婴幼儿受发育阶段所限，很难完全避免夜惊。爸妈也不用太着急，随着孩子年龄的增长和睡眠的成熟，这种情况会逐渐减少。

3. 睡眠习惯导致的夜醒

如果是睡眠习惯导致的夜醒，家长可以尝试改变孩子睡前的条件。

可以逐渐减少喂奶喂到孩子睡着之后的次数，在喂到迷糊的时候尝试取出，留给孩子自主入睡的空间。

在相对比较容易入睡的时间点，用弱安抚（短暂抱、拍拍）替代强安抚（含奶），再逐渐用不干预（哼唱）替代弱安抚。这个转变的过程，需要家长保持充分的耐心，做好承受一定挫败的心理准备。

不同时间节点的夜醒，继续入睡的难度也不同。家长可以从更容易入睡的时间点切入，慢慢改善问题。

比如：

• 1 小时前刚喂过奶，不喂奶就能继续睡的可能性就比较要大；
• 半夜就比清晨容易安抚；
• 孩子只是哼唧而非大哭，有可能不需要任何安抚，过几分钟就能够继续睡。

内 分 泌 异 常 的 诊 断 途 径 :( $ )

• 病 史 和 体 检 : 有 无 不孕史、流产史、月经失调病史，有无甲状腺疾病、泌乳素瘤、糖尿病和 ()*+ 病史;体检有无肥胖、多毛和 棘皮征、溢乳、甲状腺肿大等，可提供有关内分泌紊乱 的线索。
• 如月经周期短于"$ 天伴不孕，可能存在黄 体功能不足;()*+、甲状腺功能低下病史可能与复发性流产有关(;")
• 基础体温测定:此方法最经济、简单， 每天测量晨起时的静息体温，如患者高温相时间短 (! $ $ 天)、上 升 幅 度 小 (! - F D G )、高 温 相 上 升 或 下 降慢(HD 天)，提示可能有黄体功能不全。
• 孕激素测定:黄体中期黄体酮( ()水平可以粗略估计黄体功能，若(I$’>JKL7，提示黄体功能不全;在妊娠早 期还可用来监测流产，(""’>J K L7 提示妊娠情况良 好。有学者研究发现，如(急剧下降或 I$’!JK3， M-%黄体萎缩，MD%胎儿已死亡，提示死胎或宫外孕;
• 子宫内膜活检:月经第 "D 天行子宫内膜活检，若 内膜发育落后于月经周期 " 天以上，或子宫内膜薄、腺体稀疏、腺上皮含糖原少、螺旋动脉血管壁薄，说明 黄体功能不全;
• 其它激素测定:血 34、(23、雄激 素、甲状腺功能( 游离 ND、NE、N+4、抗甲状腺球蛋白等)(;.)糖代谢检查:血糖、胰岛素、糖耐量等，了解有 无糖尿病或糖耐量异常。

根 据 不 同 情 况 治 疗 :( ! )

• 黄 体 功 能 不 全 : 用 克 罗 米芬或 "#$ 诱发排卵、排卵前"%$ 注射可以改善 黄体功能，排卵后应用 "%$ 或天然孕激素行黄体支 持，理论上讲，应用 "%$ 支持黄体更符合生理过程， 因它既可刺激孕激素的分泌，又刺激雌激素的分泌， 促 进 整 个 黄 体 功 能 ，其 缺 点 是 ，如 有 多 个 卵 泡 排 卵 ， "%$ 有诱发卵巢过度刺激的风险。天然孕激素制 剂包括黄体酮针剂、阴道栓或口服片剂等，有学者认为，孕激素阴道栓能使子宫局部的孕激素浓度更高， 效果更好，可于黄体期开始用药，至孕 & 周减量，!’ 周 停 药 。 也 可 用 中 医 中 药 治 疗 。( ( )) % * + :克 罗 米 芬可诱发排卵促孕，改善黄体功能，是 )%*+ 诱发排 卵的首选药物。有许多研究表明二甲双胍可以降低 )%*+ 患者的流产率及妊娠期糖尿病的发生率。), %*+ 患者孕期用二甲双胍治疗，其流产率显著低于 对照组的流产率，有流产史的 )%*+ 患者用二甲双 胍的流产率亦明显比对照组低，同时其 )-.,!活性 下降。因此，二甲双胍是高胰岛素血症 )%*+ 妇女 促排卵治疗的首选药物，特别是 )%*+ 伴有复发性 流产妇女，于早孕期或整个孕期用药有助于预防流 产 。
• 高 泌 乳 素 血 症 :妊 娠 前 用 溴 隐 亭 治 疗 已 得到公认，而在妊娠期间是否用药还有争议，有学者认 为，从药物可致畸的观点，最好在妊娠后停用溴隐 亭;但有学者观察妊娠期持续使用溴隐亭，追踪妊娠 期用药的 /00 例儿童，无不良影响。因此，妊娠后是 否使用溴隐亭要权衡利弊。

脑出血是指原发性非外伤性的脑实质出血，主要是由血压高引起的，也称自发性脑出血，占急性脑血管病的 20%～30%。约 80%的出血部位发生于大脑球，约 20%的出血发生于脑干和小脑。多数患者没有明显的早期症状，少数有头晕、头痛及肢体无力等。通常在发病后数分钟至数小时内即可表现出典型症状，症状的轻重取决于出血量和出血部位。

治疗原则：

• 脱水降颅压，减轻脑水肿
• 调整血压
• 防止继续出血
• 保护血肿周围脑组织
• 促进神经功能恢复
• 防治并发症