彬州市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

彬州市第二人民医院始建于1950年，是一所专业门类齐全、医疗设备优良、技术力量雄厚的医疗预防保健中心。医院承担着北极地区约15万人口的预防、保健、医疗救治工作，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有临床科室二十多个，包括内科、儿科等，并配备了日产东芝牌螺旋CT、德产电子胃镜等先进医疗设备，为患者提供全面、高效的诊疗服务。彬州市第二人民医院致力于为患者提供温馨、周到的医疗服务，助力患者战胜疾病，重拾健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。