山东省第二人民医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

山东省耳鼻喉医院是山东省卫生健康委直属的耳鼻喉专科医院，拥有15个独立专业学科和400张开放床位。作为国家卫健委临床重点专科和山东省耳鼻咽喉与头颈外科临床医学中心，医院在耳鼻喉头颈外科疑难复杂危重疾病治疗方面具有显著优势。特别是针对先天性糖脂代谢性疾病，如神经鞘磷脂泡沫细胞增多症，医院凭借其高水平的科研机构和专业团队，开展了一系列创新性工作，拥有一系列国内首创及领先的防治技术，为患者提供精准治疗。山东省耳鼻喉医院致力于成为国内外知名的耳鼻喉疾病诊疗中心，为患者带来希望。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。