中国医科大学附属第一医院大东医院苯丙酮尿症推荐专家

中国医科大学附属第一医院大东医院，原名大东区人民医院，始建于1964年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的现代化综合性医院。医院秉承“仁爱、敬业、精医、创新”的宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有丰富的临床经验，拥有一支专业的医疗团队，配备了先进的检验设备。医院积极开展科研工作，不断提升诊疗水平，为患者提供全方位的诊疗服务。作为沈阳市城镇职工医疗保险定点单位和中国医科大学全科医学临床教学基地，大东医院努力为周边群众提供二级医院的收费标准，三级医院的医疗技术水平和服务，让更多患者受益。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。