近日，22岁湖南小伙陈某因患肠癌无法站立行走，辗转多地求医，最终在广州中山大学肿瘤防治中心确诊“林奇综合征”，这是一种遗传性结直肠癌综合征。
在医生建议下，小陈妈妈也作了检查，发现了横结肠肿瘤，幸运的是肿瘤还处于早期。
在医生治疗下，母子二人双双获救。
为什么儿子患癌，妈妈也查出癌症？这是因为癌症与基因突变有关，基因代代相传，因此遗传也是致癌因素之一。
亲属患癌说明自己也会得癌症吗？《生命时报》采访肿瘤专家，特别提醒8类有癌症家族史的人，如何摆脱癌症的阴影。
受访专家
南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家 罗荣城
上海交通大学附属第六人民医院肿瘤内科主任医师 沈赞
癌症本质是基因病
癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。
1 致癌基因是怎么激活的？
正常基因在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，就会诱导细胞发生癌变。
2 携带致癌基因一定会得癌症吗？
通俗讲，癌症遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。
比如安吉丽娜·朱莉为例携带的brca1基因，使她比普通人更易患乳腺癌、卵巢癌，或者她患癌的时间可能较一般人更早，但不意味着她一定会患癌。
3 癌症遗传有什么特点？
癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。
一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如brca1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。
癌症遗传结果存在不确定性，家族成员并不一定最终都会患癌，因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
8种癌症受遗传影响大
目前，被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，中国人比较常见的癌症有以下8种癌。
1 乳腺癌
一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。
2 卵巢癌
约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。
3 结直肠癌
家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。
4 胃癌
在所有胃癌患者中，有明显家族聚集倾向的占10%。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。
5 肺癌
日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。
6 子宫内膜癌
在所有子宫内膜癌患者中，约5%是由遗传性因素导致的，这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。
7 胰腺癌
5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属(即父母、亲兄弟姐妹、子女等)罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。
8 前列腺癌
如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。
此外，遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等，也明显预示着遗传性癌症已发生。
4步摆脱癌症阴影
癌症基因只是增加了人体对某种癌症的“易感性”，是否癌变还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。
因此，无论是有癌症家族史的人，还是普通人，减少接触致癌因素、改变不良行为，都能降低患癌风险。
1 基因筛查
如果直系亲属中2~3人患同一种癌症，可高度怀疑有家族性患癌的倾向，可通过基因检测予以排查。
哪些人需要做肿瘤基因检测？
1.肿瘤患者。
2.家族中有多个肿瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的。
3.患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。
携带致癌基因怎么办？
基因突变携带者，如果在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。
2 早期筛查
癌症是一种慢性病，从发病到晚期一般需要5~20年。
有肿瘤家族病史的人群，向医生咨询家族癌症遗传的相关特征，定期进行筛查，最好每年1~2次。
3 减少致癌因素
权威医学杂志《自然》上的一项研究显示，70%~90%的癌症源于生活方式和环境因素。
有癌症家族史的人群，要注意减少接触化学致癌物，降低易感基因发生癌变的风险，常见的化学致癌物有霉变食品中的黄曲霉菌，石油和熏烤类食物中可能含有的多环芳烃，腌肉和腌菜中的亚硝酸盐等。
4 防癌的生活方式
坚持健康生活方式，改掉作息不规律、吸烟饮酒等不良生活习惯，每天晒太阳10~15分钟、保持健康体重、每周运动150分钟、戒烟限酒、吃点粗粮、多吃蔬菜，增强免疫力也有助防癌。
概述：
结肠癌没有良性的，所以说对于结肠癌的认识要全面。结肠癌属于恶性肿瘤，一旦发生会严重危害到患者的身体健康，患者会出现大便次数增多、腹泻、粪便中带血或黏液、腹痛、腹胀、消瘦、乏力、恶心、呕吐等临床症状。当患者出现上述临床症状时，建议患者及时到正规医院，进行积极的治疗为好。
治疗建议：
目前临床上，对于结肠癌的治疗，采取的是以手术切除为主的综合性治疗。手术之前，患者要完善肠镜、腹部 CT 能检查，评估患者的病情之后，再进行手术治疗，能够提高手术的安全性。手术方式为结肠癌根治术，手术当中，要有良好的麻醉，所有的操作要轻柔快速，避免产生过多的副损伤。手术以后要加强抗感染、营养支持、止痛等治疗，要维持好患者的水、电解质平衡，手术以后，有的患者还需要进行化学药物治疗、放射线治疗等，这样才有利于患者病情的控制。
饮食注意：
结肠癌的患者，饮食方面要加强管理，患者不要吃生冷、油腻、辛辣、刺激的食物，患者的饮食要有规律，建议患者吃一些米汤、鱼汤、果汁、米粥、面条；建议患者吃一些新鲜的水果和蔬菜，比如说，香蕉、橘子、草莓、山竹、油麦菜、茄子、黄瓜、西红柿等，患者的饮食一定要卫生，不要暴饮暴食，这样才有利于身体健康。
概述：
在临床上，有一部分结肠癌的患者会很疼，比如说，结肠癌的患者出现肠梗阻的时候，就会引发患者出现剧烈的疼痛，因此要引起足够的重视才行。结肠癌属于恶性肿瘤，一旦发生会严重危害到患者的身体健康，此时，患者会出现腹痛、腹胀、消瘦、乏力、大便次数增多、腹泻、粪便中带血或黏液等临床症状，建议患者及时到正规医院，进行积极的治疗才好。
治疗建议：
结肠癌的患者一经诊断明确，建议患者及时的完成术前检查及准备进行手术治疗。手术方式为结肠癌根治术，手术当中要有良好的麻醉，所有的操作要轻柔快速，避免产生过多的副损伤，这样有利于患者的快速康复，手术以后，要监测患者的生命体征，还要注意观察患者的腹部症状和体征，要给予患者积极的抗感染、止痛、营养支持等治疗，要对手术切口进行换药处理，促进手术切口愈合。手术以后，有的患者还需要进行化学药物治疗、放射线治疗等，这样才有利于患者病情控制。
饮食注意：
结肠癌的患者，要吃一些清淡、营养、容易消化的食物，比如说，米汤、米粥、面条等；建议患者吃一些新鲜的水果和蔬菜，比如说，火龙果、梨、葡萄、橘子、草莓、芹菜、茄子、胡萝卜、西红柿等；另外，建议患者吃一些鱼肉、鸡蛋、牛奶，患者的饮食一定要规律，不要吃生冷、油腻、辛辣、刺激的食物，这样才有利于患者的身体健康。
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北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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