1.什么是隐睾？
隐睾是指睾丸停留于正常下降途径中，未降至阴囊内的正常位置。
2.隐睾能够自动下降吗？
是的，但只是在出生后的第一年（多数能在出生后的 3 个月）下降。
3.什么是回缩睾丸？
回缩睾丸是正常睾丸，也就是说，儿童的睾丸已正常下降至阴囊。但在某些环境下，如儿童感到冷与恐惧时，提睾反射亢进，睾丸可暂时被拉出阴囊，此时体检时与隐睾相似。
4.如何鉴别回缩睾丸与隐睾？
当有以下情况时提示回缩睾丸：
- 父母报告当儿童放松时（特别是在洗热水澡时）睾丸在阴囊内。
- 睾丸可被挤入阴囊内并保持在此位置，没有张力，至少能暂时如此。
- 阴囊发育是良好的（这点很重要，因为真正的隐睾儿童的患侧阴囊是发育不良的）。
- 每隔数月进行检查，结果不明确。
5.隐睾存在哪些风险？
隐睾睾丸癌的发生率是正常睾丸的 10 倍，腹内睾丸的危险最大。
睾丸扭转更多见于隐睾。
可能不育，特别是双侧隐睾的患者，大约 70%不育。
6.一侧隐睾，另一侧睾丸是否有影响？
有影响。另一侧睾丸的精子数量会下降，生育能力可下降。
7.隐睾最常见的治疗方法是什么？
睾丸下降固定术。
8.隐睾的治疗时机？
满 6 个月的隐睾患儿即可手术治疗，一般 1 岁左右手术，不要超过 18 个月。最迟不超过 2 周岁。否则对睾丸的正常功能是有影响的。
隐睾是常见的先天性男性泌尿生殖系统发育畸形，指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。
隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约 30%，新生儿约为 4%，1 岁儿约为 0.66%，成年人约为 0.3%。
睾丸的下降是一个渐进的过程，在出生后睾丸仍可继续下降，但一般至 6 个月之后，继续下降的机会明显减少。
隐睾最佳治疗时间为出生后 6-18 个月，随着年龄的增长，影响隐睾患者生育能力的几率、发生癌变的几率逐渐增长。
睾丸下降固定术是临床治疗隐睾的常用方法之一。一般而言，睾丸下降固定术大多于儿童期进行，成人比较少见（若成人单侧隐睾且睾丸高度萎缩，为防恶变，应行睾丸切除）。
去年已经写过关于寻找丢失的蛋蛋（隐睾症），今年依然遇到对隐睾不重视的家长，有的甚至还是医务工作者。六一儿童节刚过，本着关爱儿童，呵护其生殖健康的初心，就再次对前文进行修改发布。 今天就再讲一讲 什么是隐睾，阴囊内不见的小“蛋蛋”（睾丸）究竟咋寻找。 从胎儿开始说起，如果是男孩，在子宫中，胎儿的睾丸最初在腹腔内发育。 出生前不久，睾丸通常会从腹腔滑入阴囊。但是，在某些情况下，一个或两个睾丸在出生前仍在腹腔。这种情况称之为睾丸未降、睾丸下降不全或隐睾症 。 对于男婴来说，隐睾症并不少见，早产儿尤其如此。在足月的婴儿中，隐睾症的发生率为3％左右，但是在 早产儿这一比例则上升到了30％ 。有研究发现，1岁以后的隐睾占2％左右，持续到青春期该发病率无明显降低，表明 1岁以后隐睾自行下降的机会并不多 。 大多数父母在给小宝宝洗澡的时候，没有发现小孩子的小“蛋蛋”，可能会担心、惊慌，其实完全没有必要惊慌失措，那么， 失踪的“蛋蛋”究竟哪去了？ 一般来说， 睾丸未降停留的位置，以腹股沟最多（如下图所示） ， 次为腹膜后 ，其他约为5％。隐睾最常见为单侧，约有1/3为双侧。
答： 1）刚出生到6月龄以内的宝宝，发现隐睾可以观察等待，定期检查睾丸下降情况；2）6月龄以上但不到一岁的男宝宝，发现小蛋蛋仍没有回家（下降至阴囊内），需要在观察的基础上应用激素治疗或综合治疗这些非手术方法；3）一岁以上的小男孩，小蛋蛋仍未回家，就要积极手术治疗了。对于手术年龄来说，最好在1岁～2岁之内，甚至说在10月龄以后就可以考虑手术治疗。4）如果合并有腹股沟斜疝或大量鞘膜积液，滑动睾丸或异位睾丸建议10月龄至一岁半就要考虑手术。 重要提醒：如果没有找到小男孩的“蛋蛋”，一定要尽早尽快到正规医院找专科医生看看，找找失踪的“蛋蛋”。
亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：
今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：
一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；
二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；
三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。
我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。
让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！
北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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