海宁市中心医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

海宁市中心医院位于海宁市副中心——长安镇，是海宁西片规模最大的综合性医院，集医疗、科研、教学、预防保健、康复于一体，是一所二级甲等医院。医院占地87亩，建筑面积达7万平方米，设有600张床位，是国家级爱婴医院，省级绿色医院、省级平安医院。医院引进了众多先进医疗设备，如美国GE品牌DSA、16排CT，西门子双板DR，奥林巴斯内窥镜、贝克曼生化免疫流水线、飞利浦IU-22、GE-Le9B超机、STORZ超高清腹腔镜、普兰梅卡数字口腔全景机等，为危重症及疑难杂症患者的诊治及医院科研创新打下了坚实基础。 医院始建于1951年，经过60多年的发展，已形成多个特色专科，在海宁西片颇具影响力。2011年由浙江省人民医院全面托管，增挂“浙江省人民医院海宁医院”牌子。托管后，全院职工同心努力，技术水平不断提升，科研能力不断增强，学科门类日趋齐全，人才梯队日益完善，医院各项工作取得跨越式发展。医院是浙江省“双下沉、两提升”标杆医院，2016年全省双下沉工作现场会在我院召开，省委书记、省长亲临现场，《人民日报》、《光明日报》、《浙江日报》等主流媒体对我院承接省级优质资源下沉取得的成果进行了报道。 海宁市中心医院拥有一支强大的医疗团队，其中，Leber遗传性视神经病变（LHON）科室是我院重点科室之一，该科室医生数{{query}}，科室推荐专家名称{{query}}。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病，男性患者居多，常于15～35岁发病。临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。科室凭借先进的诊疗技术和设备，为患者提供优质医疗服务。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。