我在之前得科普文章里向大家介绍过婴幼儿瞳孔区有白点，要注意先天性白内障，在这里再科普另外一个瞳孔区有白点的疾病，它的严重性，危害性比先天性白内障更大，引起的后果更严重。在我们众多白瞳症患儿中，对于那些恶性肿瘤的患儿的印象应该说是最为深刻的，视网膜母细胞瘤作为儿童最常见的眼内恶性肿瘤，是由于肿瘤抑制基因RB1突变或缺失而引起的，多发于儿童，尤其是3岁以下的儿童，给患儿及家属带来承重的打击。
超过一半的患儿表现为白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔区出现黄白色反光；20%左右的患儿会出现斜视；其它可能症状还包括视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。根据目前的研究显示，病因可分为两方面，1.遗传型在视网膜母细胞瘤中约占40%，是由患儿父母为突变基因携带者或父母正常而生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。约有10%~15%的患儿有明确的视网膜母细胞瘤家族史2.非遗传型在视网膜母细胞瘤中约占60%，是由基因突变所引起。患病早期大多无明显症状难以发现，肿瘤逐渐增大后，大多数患儿表现为瞳孔区域出现黄白色反光才来就诊。所以早发现早就诊显得尤为重要，出生后6个月以内婴儿一旦出现斜视建议行眼底检查，以排除视网膜母细胞瘤的可能。给孩子用闪光灯拍照时，可注意观察是否在瞳孔区域存在黄白色反光（白瞳症），一旦发现，应尽早就医。目前来说治疗的大致原则是：首先要挽救患儿生命，其次考虑保存患眼，再次考虑保留视力。预后取决于肿瘤的临床分期、病理分型、病程长短等，治疗时间与方法也是影响视网膜母细胞瘤预后的重要因素。总之早发现、早治疗是提高视网膜母细胞瘤患者预后的重要前提。视网膜母细胞瘤是治愈率最高的恶性肿瘤之一，总体而言预后较好。眼内期肿瘤的五年生存率超过90%。通过治疗大部分D期和少数E期患者可以保留眼球。
临床工作中屈光不正的儿童很多，许多家长担心散瞳会对眼睛造成伤害，其实这种担心是不必要的。 散瞳不会有危害，相反儿童散瞳是综合验光前必须进行的一项流程。
何谓散瞳验光？散瞳验光是指应用药物使眼睛的睫状肌完全麻痹，失去调节作用的情况下进行验光。这主要是因为青少年眼睛的调节力较强，验光时如果不散大瞳孔，睫状肌的调节作用可使晶状体变凸，屈光力增强，如果不除去调节性近视即所谓假性近视成分，会影响验光结果的准确性。所以青少年屈光不正的患者，散瞳验光是很有必要的，但散瞳是需要用裂隙灯检查并测眼压，排出青光眼。
临床工作中，曾遇到一例 6 岁患儿，视力： VOD: 0.6 VOS: 0.8；散瞳前验光： R：—1.25DS；L：—1.00DS；快速散瞳后： R：+0.75DS；L：+1.00DS；如果不散瞳的话，可能会人为配上一副近视镜；散瞳后的处理意见： 1、无需配镜 ； 2、尽量少用眼、避免視疲劳、多户外运动； 3、定期检查视力及验光；
临床工作中，18 岁一下散瞳验光有两种方法： 1、快散：常用的散瞳药：复方托品酰胺或复方托品卡胺眼药水 ，用于单纯近视； 2、慢散：常用的散瞳药： 1%阿托品眼用凝胶：每天早晚各一次散瞳，用上 5 天后复诊，主要用于远视、屈光不正性弱视等。
散瞳后的注意事项：
- 散瞳药可使瞳孔散大，患者自觉畏光、视近困难均属正常现象（快散药物需要 5～6 小时瞳孔恢复；慢散则需要 20 多天瞳孔恢复） 患儿因个体差异，瞳孔恢复时间也会有所不同，均属正常。
- 散瞳期间应避免强光刺激，尤其避免强的太阳光刺激，户外应戴遮沿帽或太阳镜。
- 散瞳期间由于视近模糊，对小儿要注意看护以免碰伤。
- 由于散瞳是为了放松睫状肌的调节，故散瞳期间不要近距离用眼，例如看书、写画、看电子产品等。
- 极少数患儿慢散后如出现明显的颜面潮红、口干、发热、头痛、恶心、呕吐、便秘、幻视、痉挛、兴奋、眼睑水肿等症状考虑为阿托品不良反应，应立即停药或咨询眼科医生。
综上所述，如果孩子有屈光的问题请不要盲目配镜，请到正规医院眼科进行散瞳检查，如有相关问题，欢迎到京东医生平台咨询。
亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：
今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：
一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；
二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；
三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。
我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。
让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！
北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
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