张掖市第二人民医院是市委市政府确定的“十三五”城市建设和为民办实事的重点项目之一，是一所中高档次、基础医疗及特色专科相结合，集医疗康复、预防保健、医养结合、教学培训为一体的公立综合医院。医院位于张掖市滨河新区西三环北段东临松西街北侧，占地面积120亩，总建筑面积7.7万平方米，总投资约6.1亿元，设置床位682张。采购配置医疗设备1872台件，其中，进口设备163台件，国产设备1709台件。配置省内领先的西门子3.0T医用核磁共振成像系统（MRI）、高端256层双源螺旋CT、DSA全数字化平板血管造影系统（1250mA）等先进的医疗设备。医院现有职工432人，其中：高级职称2人，副高级职称47人，中级职称69，初级职称296人；研究生14人，本科284人。医院设置内科、外科、妇产科、儿科、康复科、综合介入科等47个诊疗科室及9个诊疗病区，医疗人员技术雄厚。医院将秉承“慈心仁术、精诚至善”的精神和“博学、精进、笃行、奉献”的院训，坚持“厚德精医、至诚济世”的宗旨，真诚为全市及周边市县群众提供优质、高效、便捷的医疗服务。是一种罕见的常染色体隐性遗传的疾病，遗传因素，全身，对症处理,无特效疗法，不详，无，眼科检查,体格检查,神经系统检查，。