开远市人民医院儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

开远市人民医院儿童医院，前身为开远市人民医院儿科，自1980年6月建科以来，历经38年的发展，已由单一的儿科科室发展成为红河州首家儿童专科医院。作为视力、听力语言、肢体、智障、孤独症残疾儿童康复救助项目残联定点机构，医院始终致力于为孩子们提供全面的医疗服务。 医院儿童医院内设有苯丙酮尿症专科，该疾病是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。目前，科室拥有{{query}}名医生，其中包括{{query}}等推荐专家。医院将始终秉持“以患者为中心”的服务理念，为患者提供优质的医疗服务。欢迎广大患者前来就诊，选择开远市人民医院儿童医院，让我们共同守护孩子们的健康成长。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。