简介:农垦牡丹江管理局中心医院,又名裴德医院,是一所集医、教、研为一体的大型现代化三级综合性医院。医院始建于1958年1月,以精湛的医疗技术和优质的服务,赢得了广大患者的信赖。医院共有三个院区,服务范围覆盖黑龙江省牡丹江垦区和鸡西、密山、虎林、宝清等附近市县及周边林业系统,服务对象超百万人。其中,裴德医院神经内科是医院的重点科室之一,致力于神经疾病的诊断和治疗。 裴德医院神经内科拥有众多经验丰富的医生,其中包括{{query}}位医生。在神经内科,裴德医院推荐了{{query}}位专家,为患者提供专业的医疗服务。该科室专注于治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病,如MECP2基因突变或缺失引起的雷特综合征,以及女孩发病的进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等症状。 裴德医院神经内科在治疗雷特综合征方面具有丰富的临床经验,能够为患者提供全方位的诊疗服务。科室医生们不断学习新知识、新技术,以提升诊疗水平,为患者带来更好的治疗效果。在裴德医院神经内科,患者将得到专业、温馨的医疗服务,为他们的身心健康保驾护航。 裴德医院神经内科始终秉承“患者至上,技术领先”的理念,为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜病魔。裴德医院神经内科,是您值得信赖的神经疾病诊疗中心。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。