简介:临泽县人民医院始建于1956年，是一所集医疗、预防保健、急救于一体的二级甲等综合性医院。医院占地面积4.5万平方米，建筑面积3.8万平方米，固定资产总值2.25亿元，1996年通过“二级甲等”医院评审，1997年建成“爱婴医院”，2019年顺利通过二甲复审，是全县城镇基本医疗保险和城乡居民定点医疗机构。 近年来，临泽县人民医院先后荣获国家重大公共卫生服务项目2015－2017年度上消化道癌早诊早治优秀项目单位、甘肃省职工职业道德先进单位、甘肃省卫生单位、全省卫生支农先进受援单位、全市健康促进医院、全县民族团结进步示范单位、县级文明单位等荣誉称号。医院现有职工418人，其中正式在编职工184人，内聘职工234人；专业技术人员377人，正高职称2人，副高职称37人，中级职称55人，本科学历168人，县管拔尖人才3人，在职党员92名，其中退休8人，设置床位520张，实际开放床位550张。 医院设有多个科室，其中神经内科是重点科室之一，负责诊治各种神经系统疾病，包括雷特综合征等神经发育障碍类疾病。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。医院神经内科科室医生数众多，科室推荐专家名称为{{query}}，科室相关疾病名称为{{query}}。 临泽县人民医院神经内科拥有先进的医疗设备和技术，如德国西门子64排螺旋CT、1.5T核磁共振、DR等，为患者提供精准的诊断和治疗。医院积极开展颅内血肿清除术、各种肿瘤摘除术、肩关节镜下肩袖修补术等业务，并在全县率先开展了内窥镜和放射介入治疗以及无痛分娩、无痛胃镜、肠镜检查等技术。内、外、妇、儿、中医各科对各类心脏病综合治疗及急慢性心衰、脑血管意外、各种急危重症救治水平明显提高。临泽县人民医院神经内科致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为全县人民的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
