目前随着医学技术的发展，建议做四维彩超，既可以排除先天性心脏病，也对身体很多先天畸形进行排查。一般最佳时间选择在20-24周。在这个期间，胎儿的影像学比较清楚，胎位不易受骨骼等的影响。通过发现各种身体畸形，初步考虑婴儿可能会存在一些遗传代谢性疾病，可以进一步做羊水穿刺，进行基因、染色体核型分析、遗传物质等的检查，进一步明确诊断。通过产前的诊断，可以实现优生优育。
胎儿的彩超都能诊断哪些疾病？
1.先天的心脏畸形，包括先天性心脏病，心脏的肿瘤等。
2.脸面部畸形：眼部的畸形，包括小眼或无眼畸形，眼距短或独眼畸形，眼距宽畸形。颌面骨畸形：包括小颌畸形，脸裂。
3.头颅异常：包括特殊的头型、大头畸形、小头畸形、颅内的囊肿-积液、脑室增大。
4.躯体的异常：包括脊柱短小，椎体扁平畸形、体表的肿块、前腹壁的缺损、脐膨出、胸部肿块、膈疝、腹腔积液或囊肿、心旋转畸形、肠梗阻、腹水、肾盂积水、肾发育不全、肾肿大等。
5.四肢畸形：手握拳畸形、股骨轻度短小、不对称性肢体短小、桡骨短小，多指畸形，并指（趾）畸形，畸形足等。
哪些人需要进行遗传咨询及出生前诊断？
对于年龄大于35岁的高龄孕妇，有生育过先天畸形、无脑儿、先天畸形及其他染色体异常患儿的孕妇，有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡的孕妇，夫妻一方是染色体平衡易位携带者，有家族性遗传疾病史或夫妻一方患有遗传性疾病的孕妇，孕期有可能病毒感染的孕妇，孕期使用过致畸的药物，孕早期有接触过有害物质的孕妇，患有慢性疾病的孕妇产前母血筛查高危者。
亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：
今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：
一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；
二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；
三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。
我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。
让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！
北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
近期，徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》，为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。
该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系，指导医疗机构组建多学科诊疗团队，由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督，院内其他部门明确职责，协同配合参与，从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。”
关于细胞治疗，你也许有很多问题，我们整理了5个常见问题，一起了解。
1.什么是CAR-T药品？
CAR-T药品也称细胞疗法，是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞，然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体（CAR）。改造后，经过体外扩增，再回输回体内，这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。
CAR-T疗法会影响我们的免疫系统，可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征（CRS）。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时，就会发生这种情况。对于某些患者来说，CRS可能感觉像是流感症状，也可能会像低血压，也可能出现高烧和呼吸困难等。
2.FDA批准了哪些CAR-T药？
目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种，大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。
3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗？
很多癌症一发现就是晚期，癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此，许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长，我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。
为了应对未来这种情况，可以更早地储存健康的免疫细胞，储存免疫细胞的过程类似于抽血，先会抽150-200ml的血，然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后，再将细胞放在液氮瓶中长期储存，可以保存较长时间直到需要使用，且免疫细胞活力不会发生变化。
4.冻存免疫细胞可以冻存多久？
理论上，可以一直冻存。细胞达到冻存温度（如-196°C），细胞的新陈代谢就会失去活性，当细胞解冻时，再次恢复活性。
5.冻存后的免疫细胞有什么用？我的家人能用我冻存的免疫细胞？
可以恢复免疫力，以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。
但家人并不能使用你冻存的免疫细胞，这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应，因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。
参考来源：
1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.
2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.
3.What Is CAR T-Cell Therapy?
4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.
5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.
7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.
8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.
9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.
10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.
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