简介:

暂无珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

陆家伦
true 陆家伦 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
擅长儿科和新生儿科常见病,能够熟练应对各种常见病、多发病以及危急重症。在呼吸、消化系统治疗方面经验丰富。
苏桂玲
false 苏桂玲 主治医师
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擅长治疗门诊常见病多发病,比如急性胃肠炎,支气管炎,肺炎,盆腔炎等,对于不孕不育,子宫肌瘤,卵巢囊肿等疑难杂症也有自己独特的治疗方法!
李明
false 李明 副主任医师
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擅长全科医疗专业各种疾病的诊治。
扶应钦
false 扶应钦 住院医师
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中医治未病中药调理,以及针灸痛症
吴杰鸿
true 吴杰鸿 主治医师
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心脑血管疾病:高血压、脑卒中及后遗症、心衰、心律失常,慢性病:高血压、糖尿病的防控,小儿呼吸道疾病。
患友问诊

我是地中海贫血患者,想知道如何提高免疫力和精子质量?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

我有轻微地中海贫血和蚕豆病,宝宝有点便秘,4天了还没有拉臭臭,能否使用某种药物?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

孕妇28岁,怀孕16周,医生诊断为地中海贫血,想知道如何治疗和生活调理?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

我被诊断出地中海性贫血,医生建议我补充叶酸和维生素B12。请问这两种维生素的作用是什么?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

31岁孕妇,17周+,想知道琥珀酸亚铁片是否适合自己,如何安全用药?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

10岁地中海贫血儿童是否可以吃钙镁补充剂?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

我有轻微地中海贫血,最近感到疲劳和头晕,想知道是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

地中海贫血患者,近期感到疲劳,想了解如何安全用药?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

我有地中海贫血,想知道这款产品是否适合我?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42

孕妇患有地中海贫血,想知道是否可以服用某种滋补药品来缓解症状?

接诊医生:
  
2024-11-08 04:39:42
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