急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病，影响血红素合成途径中一种酶的功能，这种酶缺乏会导致体内卟啉代谢异常，进而导致卟啉类化合物在体内大量积聚，引发一系列症状。

急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病，一般是由父母传给子女的，它遵循常染色体显性遗传模式，意味着一个患有该病的父母有50%的几率将其传给子女。急性间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中的一种酶缺乏所致，这种酶缺乏导致体内卟啉类化合物的代谢异常，使卟啉类物质在神经系统和其他组织中的积聚，患者有腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等症状，这些症状一般呈发作性，而非持续性。

本病目前无法完全根治，只能减轻症状，出现不适也要及时就医。

急性肝卟啉病（acute hepatic porphyrias，AHP）是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

AHP 共包含 4 种罕见的遗传性疾病： 5-氨基乙酰丙酸（5-aminolevulinic acid，ALA）脱水酶缺乏卟啉病（ALA dehydratase deficiency porphyria，ADP）、急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）、遗传性粪卟啉病（hereditary coproporphyria，HCP）和混合型卟啉病（variegate porphyria，VP）。

本文主要针对 AHP 的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。

一、临床表现

所有类型的 AHP 均可出现危及生命的急性发作，与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与 AHP 相关，例如肾功能下降和肝细胞癌。

1.急性发作

发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭（需要延长住院和康复时间），自主神经病变（如高血压、心动过速和肠动力障碍）和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复，但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。

2.慢性症状

许多患者在无发作期间出现严重衰弱，总体生活质量降低。高达 65%的 AHP 患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展，其中除情绪障碍和胃肠道症状外，慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。

慢性症状会对患者的生活质量和身体功产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度，许多患者无法工作或上学，社交能力下降，出现抑郁和焦虑的几率增加。

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女生也很需要性生活

男性要保持良好的性功能，在生活中主要注意以下几个方面：

 

一、健康饮食

 

1. 均衡营养

 

• 保证摄入各种营养素，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类等食物，避免过度摄入高热量、高脂肪和高糖的食物。

 

• 例如，富含维生素 C、E 和锌的食物，如柑橘类水果、坚果、绿叶蔬菜等，对性功能有一定的益处。

 

2. 适量摄入有益食物

 

• 适当增加一些被认为对性功能有帮助的食物，如牡蛎、海参、韭菜、核桃等。牡蛎富含锌，有助于提高精子质量和性激素水平；韭菜被称为“起阳草”，具有补肾助阳的作用。

 

• 但要注意适量食用，不可过度迷信某种食物的功效。

 

二、适度运动

 

1. 有氧运动

 

• 进行适度的有氧运动，如跑步、游泳、骑自行车等，可以增强心肺功能，促进血液循环，提高身体的耐力和代谢水平。良好的血液循环对于维持阴茎勃起功能至关重要。

 

• 每周至少进行 150 分钟的中等强度有氧运动，如快走时心率达到每分钟 110 - 120 次左右。

 

2. 力量训练

 

• 结合力量训练，如举重、俯卧撑、深蹲等，可以增强肌肉力量，提高身体的雄激素水平。雄激素对男性性功能有重要影响。

 

• 力量训练应根据自身情况逐渐增加负荷，避免过度训练导致受伤。

 

三、良好生活习惯

 

1. 规律作息

 

• 保持规律的作息时间，每天保证 7 - 8 小时的充足睡眠。良好的睡眠有助于身体恢复和激素分泌的平衡，对性功能的维持至关重要。

 

• 避免熬夜和昼夜颠倒，养成早睡早起的好习惯。

 

2. 戒烟限酒

 

• 吸烟会损害血管内皮细胞，影响血液循环，导致阴茎勃起功能障碍。饮酒过量也会对神经系统和肝脏等器官造成损害，影响性功能。

 

• 尽量戒烟，限制饮酒量，男性每天饮酒不宜超过两个标准饮酒单位（一个标准饮酒单位为 14 克纯酒精）。

 

3. 控制体重

 

• 肥胖是性功能障碍的危险因素之一。过多的脂肪会导致体内雄激素水平下降，雌激素水平升高，同时还会增加心血管疾病的风险，影响血液循环。

 

• 通过合理饮食和运动，保持健康的体重，有助于提高性功能。

 

四、心理调节

 

1. 减轻压力

 

• 长期的高压力状态会影响性功能，导致性欲减退、勃起功能障碍等问题。学会有效地应对压力，如通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心，或者参加自己喜欢的活动，如旅游、阅读、绘画等，缓解压力。

 

• 合理安排工作和生活，避免过度劳累和精神紧张。

 

2. 增强自信

 

• 对自己的性能力保持自信，避免过度焦虑和紧张。性表现的偶尔不佳并不代表有性功能障碍，不要过分自责和担忧。

 

• 与伴侣保持良好的沟通和互动，分享彼此的感受和需求，共同营造和谐的性生活氛围。

 

五、注意安全和卫生

 

1. 避免外伤

 

• 保护生殖器免受外伤，如在运动、工作或性生活中注意安全，避免碰撞、挤压等伤害。生殖器的外伤可能会对性功能造成严重影响。

 

• 穿着合适的衣物，避免过紧的内裤和裤子，减少对生殖器的压迫。

 

2. 保持卫生

 

• 注意个人卫生，保持生殖器清洁。每天用温水清洗外阴部，避免细菌滋生和感染。包皮过长的男性应注意清洗包皮内垢，预防包皮炎等疾病。

 

• 性生活前后也要注意清洗，避免性传播疾病的感染。

一、前列腺癌的早期症状

 

1. 排尿异常

 

• 尿频：患者可能会发现排尿次数比以往增多，尤其是夜间起夜次数增加。这是因为前列腺癌可能会刺激膀胱，使其敏感性增加。

 

• 尿急：突然产生强烈的尿意，难以忍耐。在前列腺癌早期，由于肿瘤对膀胱和尿道的影响，可能导致尿急症状出现。

 

• 尿流缓慢：尿流变得细弱、缓慢，甚至出现断断续续的情况。肿瘤可能会压迫尿道，使尿液排出受阻。

 

• 排尿困难：包括排尿费力、尿不尽感等。患者可能需要用力才能排出尿液，并且感觉膀胱内始终有尿液残留。

 

2. 血尿或血精

 

• 血尿：尿液中出现血液，可能是前列腺癌侵犯周围血管导致出血，混入尿液中。血尿的程度可以从轻微的镜下血尿到明显的肉眼血尿。

 

• 血精：部分患者可能在射精时发现精液中带有血液。这可能是由于前列腺癌累及精囊等部位，引起出血所致。

 

3. 勃起功能障碍

 

• 前列腺癌可能影响勃起神经，导致勃起功能障碍。早期可能表现为勃起不坚、勃起时间缩短等。

 

4. 骨痛

 

• 虽然骨痛在前列腺癌早期并不常见，但有些患者可能会出现不明原因的骨痛，尤其是腰部、臀部、骨盆等部位。这是因为前列腺癌容易发生骨转移，当肿瘤细胞转移到骨骼时，会引起疼痛。

 

二、前列腺癌的诊断

 

1. 直肠指检（DRE）

 

• 医生通过手指插入直肠，触摸前列腺，检查其大小、形状、质地等。前列腺癌患者的前列腺可能会出现硬结、不规则形状或增大等异常情况。

 

• 虽然直肠指检不能确诊前列腺癌，但它是一种简单、快速、无创的检查方法，可以作为初步筛查的手段之一。

 

2. 前列腺特异性抗原（PSA）检测

 

• PSA 是一种由前列腺细胞产生的蛋白质，血液中 PSA 水平升高可能提示前列腺癌的存在。但 PSA 升高也可能由其他因素引起，如前列腺炎、前列腺增生等。

 

• 一般来说，PSA 水平越高，患前列腺癌的风险越大。但具体的诊断还需要结合其他检查结果进行综合判断。

 

3. 经直肠超声检查（TRUS）

 

• 通过将超声探头插入直肠，对前列腺进行检查。可以观察前列腺的大小、形态、内部结构等，以及是否存在异常回声、结节等病变。

 

• 如果发现可疑结节，医生可以在超声引导下进行前列腺穿刺活检，以明确诊断。

 

4. 前列腺穿刺活检

 

• 这是确诊前列腺癌的“金标准”。在超声引导下，通过细针穿刺前列腺组织，取出少量组织样本进行病理检查。

 

• 病理检查可以确定前列腺组织中是否存在癌细胞，以及癌细胞的类型、分级等，为制定治疗方案提供依据。

 

5. 影像学检查

 

• 磁共振成像（MRI）：可以提供前列腺的详细图像，有助于发现早期前列腺癌，并评估肿瘤的范围和侵犯程度。

 

• 骨扫描：如果怀疑前列腺癌发生骨转移，可以进行骨扫描检查，以确定是否存在骨转移病灶。

 

• 计算机断层扫描（CT）：可以检查盆腔、腹部等部位，了解是否有淋巴结转移或其他器官的侵犯。

如果高血压患者要排除肾上腺因素，可以进行以下检查：

 

一、血液检查

 

1. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）测定

 

• 意义：检测血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平。原发性醛固酮增多症患者醛固酮水平升高，肾素活性降低；肾血管性高血压等情况肾素活性可升高。

 

• 特点：需注意检测前的准备，如停用影响 RAAS 的药物、保持正常饮食和体位等，以确保结果的准确性。

 

2. 儿茶酚胺及其代谢产物测定

 

• 意义：包括肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物如香草扁桃酸（VMA）、甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）等。嗜铬细胞瘤患者这些物质水平升高。

 

• 特点：检测结果可能受多种因素影响，如应激状态、饮食等。可进行 24 小时尿儿茶酚胺测定以提高准确性。

 

二、尿液检查

 

1. 24 小时尿醛固酮测定

 

• 意义：有助于明确醛固酮的分泌情况，对原发性醛固酮增多症的诊断有重要价值。

 

• 特点：需准确收集 24 小时尿液，避免污染和遗漏。

 

2. 24 小时尿儿茶酚胺测定

 

• 意义：同血液中儿茶酚胺测定，对嗜铬细胞瘤的诊断有重要意义。

 

• 特点：收集方法较为复杂，需向患者详细说明收集要求。

 

三、影像学检查

 

1. 肾上腺超声

 

• 意义：可初步观察肾上腺的形态、大小、有无肿块等。但对于较小的病变可能漏诊。

 

• 特点：无辐射、操作简便、价格相对便宜，但分辨率较低。

 

2. 肾上腺 CT

 

• 意义：能更清晰地显示肾上腺的结构，对肾上腺肿瘤、增生等病变的诊断准确性较高。

 

• 特点：有一定辐射，对软组织的分辨率较高，可提供详细的解剖信息。

 

3. 肾上腺 MRI

 

• 意义：在显示肾上腺病变方面与 CT 类似，但对软组织的分辨率更高，尤其适用于对碘造影剂过敏或不能接受 CT 检查的患者。

 

• 特点：无辐射，但检查时间较长、费用较高。

 

4. 肾动脉超声

 

• 意义：可检查肾动脉有无狭窄，排除肾血管性高血压。

 

• 特点：操作简便、无辐射，但准确性相对较低，受操作者技术水平和患者体型等因素影响。

 

5. 肾动脉造影

 

• 意义：是诊断肾动脉狭窄的“金标准”，可明确狭窄的部位、程度和范围。

 

• 特点：有创检查，存在一定风险，如出血、造影剂过敏等，一般在其他检查不能明确诊断时使用。

对于晚期肺癌患者，如果通过基因检测比对上靶向药，可以吃靶向药治疗。但大家发现，吃靶向药不会一直都有效，有些患者吃了一段时间之后就出现了耐药，也就是出现了肿瘤的进展。

有些患者是缓慢的进展，比如肿瘤增长的速度很慢，或者肿瘤标志物逐渐升高，这种情况应该怎么样治疗呢？我们用常见的EGFR敏感基因突变为例，单独再吃这种靶向药，那肯定效果就不好了。经验来说，继续单吃靶向药，平均不到四个月，肿瘤就会明显增大了。拿停下来打化疗或者是联合化疗，效果怎么样呢？据统计，这样可以维持平均5.7到7.7个月的时间，然后就控制不住了。

那如果联合抗血管生成的药，效果会怎么样呢？如果继续口服靶向药加上贝伐珠单抗，那平均可以再控制8个月。如果继续口服靶向药，加上安罗替尼，平均可以控制达到9.2个月。目前来说，这个方案是控制时间最长的。

因此，对于口服针对EGFR靶向药出现了缓慢进展，可以采取继续口服这种靶向药，然后联合安罗替尼的方案。

 

 

肾上腺皮质功能减退症的诊断标准主要包括以下几个方面：

 

一、临床表现

 

1. 全身症状

 

• 乏力、倦怠是常见的早期症状，患者常感到虚弱、容易疲劳，即使在休息后也难以缓解。

 

• 食欲减退、体重减轻也较为常见，患者可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化系统症状。

 

2. 皮肤黏膜改变

 

• 皮肤色素沉着是本病的特征性表现之一，尤其是暴露部位、摩擦部位、乳晕、掌纹等部位色素加深明显。

 

• 口腔黏膜、牙龈、乳头等部位也可出现色素沉着。

 

3. 心血管系统症状

 

• 患者可出现低血压，尤其是体位性低血压，即从卧位或蹲位突然站立时血压明显下降，出现头晕、眼前发黑等症状。

 

• 心音低钝、心率缓慢，严重时可出现心力衰竭。

 

4. 低血糖症状

 

• 患者可出现头晕、心慌、出汗、颤抖等低血糖症状，空腹血糖常低于正常水平。

 

5. 精神神经系统症状

 

• 患者可出现精神萎靡、淡漠、记忆力减退、反应迟钝等症状。严重时可出现抑郁、焦虑、失眠等精神障碍。

 

• 部分患者可出现肌肉无力、抽搐、感觉异常等神经系统症状。

 

二、实验室检查

 

1. 血液生化检查

 

• 低血钠、高血钾是常见的电解质紊乱表现。由于肾上腺皮质激素分泌减少，肾脏排钾减少、保钠能力下降，导致血钠降低、血钾升高。

 

• 低血糖也是常见的表现之一，空腹血糖常低于正常水平。

 

2. 激素水平测定

 

• 血皮质醇水平降低是诊断本病的重要依据。正常人血皮质醇水平在早晨 8 时左右最高，下午 4 时左右次之，夜间 12 时左右最低。肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平明显低于正常范围。

 

• 促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高。由于肾上腺皮质功能减退，反馈抑制作用减弱，导致 ACTH 分泌增加。

 

3. 促肾上腺皮质激素兴奋试验

 

• 该试验是诊断肾上腺皮质功能减退症的重要方法之一。通过给予外源性 ACTH，观察血皮质醇水平的变化。

 

• 正常人在 ACTH 刺激后，血皮质醇水平会明显升高。而肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平升高不明显或无反应。

 

三、影像学检查

 

1. 肾上腺超声检查

 

• 可了解肾上腺的大小、形态、结构等情况。肾上腺皮质功能减退症患者肾上腺可能缩小，但超声检查对本病的诊断价值有限。

 

2. 肾上腺 CT 或 MRI 检查

 

• 可以更清晰地显示肾上腺的形态、结构和病变情况。有助于排除肾上腺肿瘤、结核等其他疾病引起的肾上腺皮质功能减退。

 

综上所述，根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，综合判断是否患有肾上腺皮质功能减退症。需要注意的是，诊断过程中应排除其他疾病引起的类似症状，如慢性肝病、营养不良、甲状腺功能减退等。

肾上腺皮质功能减退症的常见病因如下：

 

一、自身免疫性因素

 

1. 自身免疫性肾上腺炎

 

• 这是原发性肾上腺皮质功能减退症最常见的病因之一。自身免疫反应攻击肾上腺皮质，导致肾上腺皮质细胞受损，激素分泌减少。

 

• 可能与遗传、环境及自身免疫调节异常等多种因素有关。患者常伴有其他自身免疫性疾病，如桥本甲状腺炎、1 型糖尿病等。

 

二、感染因素

 

1. 结核感染

 

• 以往是肾上腺皮质功能减退症的重要病因之一。结核菌感染肾上腺，破坏肾上腺组织，引起肾上腺皮质功能减退。

 

• 多为全身结核的一部分，患者常有低热、盗汗、乏力、消瘦等结核中毒症状。

 

2. 真菌及病毒感染

 

• 某些真菌感染，如组织胞浆菌病、球孢子菌病等，以及病毒感染，如巨细胞病毒、艾滋病病毒等，也可侵犯肾上腺，导致肾上腺皮质功能减退。

 

• 这类感染相对较少见，但在特定人群或免疫功能低下者中可能发生。

 

三、遗传因素

 

1. 先天性肾上腺皮质增生症

 

• 是一组由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成酶缺陷的遗传性疾病。常见的有 21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等。

 

• 患者出生时即有不同程度的肾上腺皮质功能减退表现，同时伴有性发育异常等症状。

 

2. 家族性糖皮质激素缺乏症

 

• 一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肾上腺皮质对促肾上腺皮质激素（ACTH）不敏感，激素分泌减少。

 

• 患者通常在儿童期或青春期发病，表现为低血糖、反复感染等症状。

 

四、血管因素

 

1. 肾上腺出血或梗死

 

• 如抗磷脂综合征、弥散性血管内凝血等疾病可导致肾上腺血管内血栓形成，引起肾上腺出血或梗死，进而导致肾上腺皮质功能减退。

 

• 外伤、手术等也可能损伤肾上腺血管，造成肾上腺功能受损。

 

五、药物因素

 

1. 长期使用糖皮质激素突然停药

 

• 长期大剂量使用糖皮质激素抑制了下丘脑-垂体-肾上腺轴，突然停药可导致肾上腺皮质功能减退。

 

• 患者可出现乏力、恶心、呕吐、低血压等症状，严重时可发生肾上腺危象。

 

2. 某些药物的副作用

 

• 如利福平、酮康唑等药物可抑制肾上腺皮质激素的合成，长期使用可能导致肾上腺皮质功能减退。

 

• 使用这些药物时应注意监测肾上腺功能，避免出现严重并发症。