目前尚不清楚导致风湿性脊柱炎的确切原因，某些因素可能与其发病有关，比如遗传因素、免疫系统异常。
1.遗传因素：风湿性脊柱炎可能跟遗传因素有关，有研究发现，携带HLA-B27基因的个体更容易患上风湿性脊柱炎，仅携带该基因并不足以致病，其他环境和免疫因素也可能参与其中。
2.免疫系统异常：风湿性脊柱炎是一种免疫介导的疾病，免疫细胞的异常活化和炎症介质的释放，可能导致关节和韧带的炎症。风湿性脊柱炎是一种复杂的疾病，其发病机制尚不完全明确，患病后出现不适症状要及时就医治疗。
1.强直性脊柱炎
- 本病主要侵犯脊柱，但周围关节也可被累及。
- 过去认为本病为类风湿关节炎的一种变形，称为中心型或类风湿脊柱炎。现知它与类风湿关节炎完全不同，是一种独立的疾病。
- 其特点是：
- 多为男性患者
- 发病年龄多在 15-30 岁
- 与遗传基因有关，同一家族有多人发病，且 HLA-B27 90%～95% 阳性
- 血清类风湿因子多为阴性，类风湿结节少见
- 主要侵犯骶髂关节及脊柱，易导致关节骨性强直，椎间韧带钙化，脊柱 X 线照片呈现竹节状改变
- 手和足关节极少受累
- 病理改变为肌腱在关节包囊的骨附着处附着点炎
- 如果四肢关节有病变，半数以上的患者为非对称性
- 可合并结膜炎、葡萄膜炎
2.系统性红斑狼疮
- 本病约有 80%的病人出现关节痛，肿胀，最易受侵的关节为近端指间关节、膝、腕、掌指关节，约有一半病人有轻微的短时间的晨僵表现，很少出现关节畸形，但 X 线检查无关节侵蚀性改变与骨质改变。
- 患者多为女性，有面部红斑及内脏损害，多数有肾损害，出现蛋白尿。
- 雷诺现象常见，而皮下结节罕见，血清抗 DNA 抗体显著增高。
3.骨性关节炎
- 本病为退行性关节疾病。
- 发病年龄多在 45 岁以上，随年龄增加，老年人多见，无性别差异，起病缓慢，晨僵时间短，白天活动多后关节痛加剧。
- 受累关节以远端指间关节，负重关节(膝、髋)多见。
- 软组织肿少见，无类风湿结节，远端指间可见 Heberden 结节。
- 近端指间关节，关节受累可非对称性；血沉正常，类风湿因子阴性，关节 X 线可见关节间隙狭窄，软骨下骨硬化，呈象牙质变性，边缘性骨赘及囊性变，无侵蚀性病变。
4.痛风性关节炎
- 痛风性关节炎有时与类风湿关节炎相似。
- 但痛风患者多为男性，关节炎的好发部位为第一跖趾关节或跗关节，发作时呈急骤起病，数小时内出现红、肿、热、痛。疼痛剧烈不能摸触。
- 也可侵犯踝、膝、腕及手指关节。反复急性发作，可同时有 2 个或 2 个以上关节发病。
- 由于持续高尿酸血症。尿酸沉积于关节附近或皮下，形成痛风结节。
- 结节逐渐增大，致使局部畸形及骨质破坏。关节腔穿刺或结节活检，可见到针状尿酸结晶。
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2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
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