明珠诊所Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

新成立的个旧市明珠诊所，自2008年05月28日起，秉持专业、严谨的医疗服务理念，致力于为患者提供优质的医疗护理。诊所注册地位于个旧市明珠小区，法定代表人为何燕芳女士，其经营范围包括内科、儿科两大科室，旨在为市民提供全方位的健康保障。 个旧市明珠诊所儿科，作为医院重点科室之一，专业治疗各类儿科疾病，尤其擅长雷特综合征的治疗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。我诊所拥有{{query}}名专业医生，其中{{query}}名医生在雷特综合征治疗领域具有丰富经验，为患者提供个性化治疗方案。 在个旧市明珠诊所儿科，我们注重医生团队建设，不断提高医疗水平。科室推荐专家{{query}}，凭借其精湛的医术和丰富的临床经验，为患者带来福音。此外，科室还致力于开展相关疾病的研究，为雷特综合征患者提供更全面、更精准的医疗服务。 个旧市明珠诊所，用心呵护每一位患者，为您和家人的健康保驾护航。如有需求，请随时联系我们，我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。