芷江侗族自治县岩桥镇卫生院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

芷江侗族自治县岩桥镇卫生院,坐落于湖南省怀化市,是一家以“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务。防疫、妇幼及全科医疗”为宗旨的公立医疗机构。医院开办资金为272万元,致力于为周边居民提供高质量的医疗服务。 该医院拥有一支专业的医疗团队,其中科室名称为Leber遗传性视神经病变(LHON)的科室,专注于治疗视神经退行性变的母系遗传性疾病。该科室男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。 芷江侗族自治县岩桥镇卫生院Leber遗传性视神经病变科室医生数量为{{query}},科室推荐专家为{{query}}。此外,科室还致力于治疗与Leber遗传性视神经病变相关的多种疾病,为患者提供全方位的医疗服务。医院始终秉承“以人为本,患者至上”的服务理念,致力于为患者提供温馨、舒适的就医环境。 芷江侗族自治县岩桥镇卫生院Leber遗传性视神经病变科室,凭借其专业的医疗团队和丰富的临床经验,为患者带来了希望。医院将继续努力,为更多患者提供优质、高效的医疗服务。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

肖玉
true 肖玉 主治医师
好评率:99% 接诊量:1.4万 平均响应:-
擅长高血压、冠心病,呼吸系统疾病,糖尿病
患友问诊

我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁

接诊医生:
  
2024-11-15 17:01:47

我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-15 17:01:47

孩子经常说眼睛疼,视力下降,最近每天2-3次视物发黑,双眼同时,担心视野继续缺损导致失明。患者女性10岁

接诊医生:
  
2024-11-15 17:01:47

视力模糊,疑似Leber遗传性视神经病变,想了解病情严重程度及治疗方法。患者男性33岁

接诊医生:
  
2024-11-15 17:01:47

Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。

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2024-11-15 17:01:47

22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?

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2024-11-15 17:01:47

父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁

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2024-11-15 17:01:47

我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。

接诊医生:
  
2024-11-15 17:01:47

一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁

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2024-11-15 17:01:47

患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。

接诊医生:
  
2024-11-15 17:01:47
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