聊城市精神卫生中心苯丙酮尿症推荐专家

我院是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性医院，拥有一支专业的医疗团队和先进的医疗设备。在遗传代谢性疾病领域，我院特别重视苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的研究与治疗。我院遗传代谢病科致力于为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案，尤其擅长苯丙氨酸羟化酶基因突变检测及酶活性分析。通过引进国际先进的基因测序技术和靶向治疗手段，我院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上取得了显著成果，为患者带来了新的希望。我们承诺，将以专业、敬业的精神，为每一位患者提供最优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。