合肥庐州医院苯丙酮尿症推荐专家

我院是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的大型综合性医院，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。在先天性氨基酸代谢障碍疾病领域，尤其是苯丙酮尿症的治疗方面，我院具有深厚的专业实力和丰富的临床经验。我院设有专门的遗传代谢病科，配备有先进的基因检测设备和专业的遗传代谢病诊疗团队。我们致力于为苯丙酮尿症患者提供精准的诊断、个性化的治疗方案和全程的护理服务。通过我院的精心治疗，许多苯丙酮尿症患者得到了有效控制和显著改善，我院也因此成为患者信赖的苯丙酮尿症治疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。